بیماری ام اس (MS)

بیماری ام اس (MS)

آیا بیماری ام اس (MS) در کودکان دیده می شود؟ در چه سنینی بیشتر دیده می شود؟ با چه علائمی بیشتر تظاهر می یابد؟ چه درمان هایی پیشنهاد می شود؟ عاقبت این بیماران چه خواهد شد؟

دکتر افشار خاص فوق تخصص مغز و اعصاب به این سوالات پاسخ داده است. مطالب زیر را مطالعه کنید تا پاسخ سوالات تان را بیابید.

بیماری ام اس (MS) یا مالتیپل اسکلروز (multiple sclerosis)

این بیماری به علت بروز اختلال اتوایمون در سیستم عصبی مرکزی (مغز و نخاع) رخ می دهد. به این معنی که چند عامل (محیطی و استعداد ژنتیکی) به کمک هم، سیستم ایمنی بدن را برانگیخته می نمایند که منجر به تولید مواد ایمنی زا  مانند انواع آنتی بادی ها می شوند.

این مواد از طریق گردش خون به سیستم عصبی مرکزی می رسد و سبب التهاب و آسیب به غلاف میلین می گردد. میلین از پروتیین و چربی تشکیل شده و روی رشته های عصب را می پوشاند. این ماده سبب می شود هدایت عصبی در اعصاب حسی و حرکتی بهتر و سریع تر انجام شود. با آسیب دیدن این غلاف، سیستم عصبی، کارکرد صحیح خود را از دست می دهد و بیماران به مشکلات حرکتی، اختلالات حسی، مشکلات بینایی و … دچار می شوند.

علت بروز بیماری MS

علت بیماری ناشناخته است. اگرچه این بیماری به ارث نمی رسد اما رخداد بیماری در والدین، خواهر و یا برادر بیمار، مطرح کننده نقش  تغییرات ژنتیکی و انتقال بیماری در خانواده است.

‌عواملی محیطی مانند کمبودهای تغذیه ای از جمله کمبود ویتامین D، آب و هوای گرم، ویروس ها (مثل ویروس اپشتاین بار EBV) نیز موثر شناخته شده اند. توجه داشته باشید که این بیماری مسری نیست.

شیوع بیماری MS

بیماری MS در کودکان و نوجوانان هم دیده می شود شیوع در هر دو جنس تفاوتی ندارد. معمولا شیوع آن در سنین کمتر از ۱۰ سال حدود یک درصد است. و تا سن ۱۶ سال به دو تا پنج درصد افزایش می یابد. طول عمر بیماران به جز در مواردی معدود، به صورت طبیعی می باشد.

علائم بیماری ام اس (MS)

نشانه های بیماری در کودک و نوجوان، مشابه بالغین است اما علائم تشنج کودکان و خواب آلودگی و کما در این گروه شایع تر است. سایر علائم شایع عبارتند از:

  • ضعف و بی حالی
  • گزگز و بی حسی
  • اختلال بینایی شامل کاهش دید و دوبینی
  • سفتی عضلات
  • اختلال تعادل، مشکل در راه رفتن
  • لرزش اندام ها (ترمور)
  • اختلال کارکرد اسفنکتر ادرار و یا مدفوع
  • اختلالات خلقی مانند اضطراب و افسردگی

این علائم به صورت عود کننده دیده می شوند چون ماهیت بیماری عود کننده است. به این ترتیب که بیمار به مدت چند روز تا یک هفته علامت دار می شود و پس از دریافت دارو به مدت چند ماه تا یک سال بی علامت می گردد. این حملات دوره ای در طول عمر بیمار ادامه دارد و در موارد کمی هم ماندگار و دائمی می شود.

اقدامات تشخیصی

برای هر کودک یا نوجوان مشکوک به MS بایستی بررسی مغز و نخاع انجام شود. تغییرات در ماده سفید مغز که ناشی از تخریب دوره ای و متناوب میلین است به نام پلاک مشاهده می شود. حداقل باید دو حمله با فاصله زمانی روی دهد و همچنین در دو منطقه از سیستم عصبی سیگنال غیر طبیعی به صورت پلاک در تصویربرداری مشاهده شود.

اقدامات دیگر شامل معاینه چشم برای تعیین التهاب عصب چشم (نوریت اپتیک) و تستVEP  به منظور بررسی سلامت هدایت عصب چشم و بررسی باندهای الیگوکلونال در مایع مغزی نخاعی میباشد.

دکتر لادن افشار خاص متخصص مغز و اعصاب اطفال در زمینه انواع بیماری های مغز و اعصاب تخصص دارند ،شما می توانید برای مشاوره از طریق   اینستاگرام دکتر افشارخاص و یا با  شماره  های تماس : 02188665452 – 09903101440 تماس حاصل فرمایید .

 

درمان MS

پس از تشخیص بیماری، بلافاصله بیمار باید بستری شود و درمان صورت گیرد. برخی از درمان های رایج عبارتند از: کورتیکواستروییدها، ترکیبات اینترفرون (آوونکس، ری بیف، بتاسرون) و ترکیباتی از خانواده داروهای سرکوب کننده سیستم ایمنی مانند ناتالیزومب.

استفاده از سلول های بنیادی روش نسبتا جدیدی است که افق تازه ای را گشوده است و در ایران درمراحل تحقیقاتی می باشد.

توانبخشی

با توجه به ماهیت عود کننده و مزمن شدن بیماری، لازم است فرد تحت نظر یک تیم متشکل از فوق تخصص مغز و اعصاب، روانپزشک، تغذیه، کاردرمانی جسمی، بینایی و شنوایی سنجی و … باشد و به طور دوره ای ویزیت گردد. در صورت عود بیماری بستری فوری و درمان الزامی است.

خلاصه

بیماری ام اس در کودکان و نوجوانان نیز دیده میشود و ماهیت عودکننده دارد. این بیماری ناشی از اختلال ایمنی و تشکیل پلاک در سیستم عصبی مرکزی است. علائم بالینی، داروهای مصرفی و عودها تقریبا مشابه بالغین می باشد. همچنین بیماران مبتلا، نیاز به درمان، پیگیری و توانبخشی دائمی دارند.

تشخیص بیماری فلج مغزی یا سی پی CP

تشخیص بیماری فلج مغزی یا سی پی CP

تشخیص بیماری فلج مغزی یا سی پی CP

فلج مغزی

Cerebral palsy

فلج مغزی کودکان چیست؟در چه کسانی بیشتر دیده می شود؟ چه اقدامات تشخیصی لازم است؟ چگونه و چقدر می توان به این بیماران کمک کرد؟

در مطلب زیر دکتر لادن افشار فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان، توضیحاتی را مطرح می کند تا با جزییات این اختلال بیشتر آشنا شوید. لطفا ما را با ادامه مطلب همراهی بفرمایید…

فلج مغزی و یا سی پی (CP که اختصار انگلیسی آن است ، به معنای بیماری مزمن حرکتی کودک است. این اختلال به علت ناتوانی مغز در فرماندهی سیستم حرکتی است و ناشی از بیماری عصب-عضله نیست و گاهی با ناتوانی ذهنی نیز همراه می باشد. علت این بیماری آسیب به مغز در حال شکل گیری(نمو) است و این آسیب ممکن است در طی دوران بارداری و همچنین پس از تولد (در طی دوسال اول عمر) به مغز وارد شود و کارکرد آن را مختل کند. این مشکل پیشرونده نیست.

تشخیص بیماری فلج مغزی یا سی پی CP

عوامل موثر در ایجاد فلج مغزی

این عوامل شامل مشکلات جنینی، نوزادی(بعد تولد) ومادری می باشد. وجود هر گونه بیماری در مادر در طول دوران بارداری که سبب شود خونرسانی و انتقال اکسیژن به جنین مختل شود مانند اختلال کار جفت و بند ناف، فشار خون بالا و دیابت که به آسیب عروقی جفت و نارسایی آن می انجامد و عفونت های مایع محافظت کننده جنین و بند ناف و عفونت های ادراری در ماه ها و روزهای آخر بارداری که با تب تظاهر می یابد می تواند به فلج مغزی منجر شود. زایمان زودرس با سن حاملگی کمتر از ۳۷ هفته یعنی نارسی و کم وزنی یعنی وزن موقع تولد کمتر از ۲۵۰۰گرم و زایمان چندقلو از عوامل مهم موثردر ایجاد فلج مغزی هستند.

تشخیص فلج مغزی

معمولا کودکان مبتلا به فلج مغزی یا سی پی به علت تاخیر تکاملی مثل تاخیر در نگه داشتن باثبات گردن بر روی سریا همان گردن گرفتن که چهار ماهگی باید صورت گیرد -تاخیر در غلت زدن، نشستن، ایستادن و راه رفتن و… به پزشک اعصاب مراجعه می کنند. البته مرحله اول تشخیص تاخیر تکاملی در مراکز بهداشت صورت می گیرد. کارشناس تکامل در این مراکز  با انجام دو آزمون تکاملی  ASQ و بیلی به وجود اختلال حرکتی، گفتاری، درکی و ارتباطی پی می برد و برای بررسی تشخیص افتراقی های آن، کودک را به دکتر مغز و اعصاب کودکان ارجاع می دهد. متخصص مغز و اعصاب اطفال پس از گرفتن شرح حال و معاینه، آزمایشات و تصویر برداری مغز(سی تی اسکن و یا ام آر آی) را درخواست می نماید.

دکتر لادن افشار خاص متخصص مغز و اعصاب اطفال در زمینه انواع بیماری های مغز و اعصاب تخصص دارند ،شما می توانید برای مشاوره از طریق   اینستاگرام دکتر افشارخاص و یا با  شماره  های تماس : 02188665452 – 09903101440 تماس حاصل فرمایید .

درمعاینه ممکن است کوچک بودن دور سر، اختلال توجه شنوایی و بینایی، انحراف چشم ها، مشت کردن دست ها، سفتی مفاصل(آرنج، زانو، مچ دست و پا)، اشکال در گام برداشتن ، مشکل در گذاشتن پاشنه پا روی زمین، انحراف ساق پاها به صورت ضربدری و…کشف شود. حتما به بیماری های قلبی، کبدی وکلیوی همراه با سی پی نیز باید توجه گردد. در بعضی از انواع فلج مغزی اختلالات تشنجی و همچنین مشکلات یادگیری -هوشی و رفتاری بیشتر است که باید شناسایی و درمان صورت گیرد.

سایر مطالب مرتبط

تغذیه کودکان مبتلا به تشنج

تب و تشنج 

تشنج بدون تب در کودکان

علائم تشنج در کودکان

جهت کسب اطلاعات بیشتر درباره بهترین متخصص مغز و اعصاب کودکان در تهران می توانید به لینک مربوطه مراجعه نمایید

با تشکر از گروه سایت دکتر افشارخاص متخصص مغز و اعصاب اطفال در ونک

تشنج در کودکان و نوجوانان

تشنج در کودکان و نوجوانان

بروز هر بیماری در کودک و نوجوان موجب نگرانی و ایجاد استرس در والدین شان میشود.بیماری ممکن است بعلت یک تب و سرماخوردگی زود گذرباشد و یا اینکه ناشی از یک مشکل مهم و جدی در مغز بوده و به صورت حمله تشنج تظاهر یابد.در مقایسه با تبهای زودگذر ، تشنج در دوران کودکی پدیده چندان شایعی نیست و حدود ۲ درصد کودکان در دوره ای از عمر خود، تشنج را تجربه می کنند. اماآیا این تشنج ها علت خاصی دارند؟ چرا پدر و مادرها نگران تشنج در فرزند خود میشوند؟ چه تفاوت هایی میان تشنج ساده و صرع وجود دارد؟ و چه درمانی هایی برای کنترل صرع وجود دارد؟ این ها سوالاتی هستند که ممکن است ذهن شما را نیز به عنوان پدر و مادر کودک درگیر کرده باشد. با ما در این مطلب همراه باشید تا به بررسی بیشتر این پدیده در کودکان بپردازیم.

تشنج چیست؟

علت تشنج ، تخلیه الکتریکی غیرطبیعی و نابجایی است که همزمان در تعداد زیادی از سلول های مغزی (یا همان نورون ها) اتفاق می افتد و تغییرات حرکتی ، حسی و یا رفتاری در کودک و نوجوان ایجاد میشود. تشنج به شکل های مختلف مانند لرزش بدن، سفت شدن اندام ها، شل شدن بدن، خیره ماندن چشم ها، زمین خوردن و کاهش میزان هوشیاری بروز می کند.یکی از شکلهای شایع تشنج به زبان ساده، زمین خوردن ناگهانی کودک و دست وپا زدن و سیاه شدن لبها و خروج کف از دهان است( به بیان علمی میگوییم تشنج جنرالیزه تونیک-کلونیک)

تفاوت تشنج و صرع چیست؟

تشنج هایی که به مرور زمان تکرار شوند، و فاصله این تکرار بیش از 24 ساعت می باشد، صرع یا اپی لپسی (Epilepsy) نامیده می شوند. بنابراین نمیتوان هر تشنجی را صرع نامید. یعنی ممکن است تشنج یک بار اتفاق افتاده و گذرا باشد و مجددا این شرایط برای کودک رخ ندهد. اما اگر تشنج تکرار شود، در این حالت گفته میشود که فرد به بیماری صرع مبتلا گشته است.
علت تشنج در کودکان ونوجوانان چیست؟
تشنج معمولاً به علل مختلفی رخ میدهد و پزشک اعصاب با بررسی هایی که انجام می دهد، تا حد زیادی میتواند علت آن را پیدا کند.

علت تشنج

علت تشنج می تواند یکی از موارد زیر باشد:
• تب
• عفونت های مغز یا پرده های اطراف مغز(مننژیت و یا انسفالیت)
• خونریزی مغزی به علت ضربه به سر (مثلا در تصادفات،سقوط از ارتفاع)
•کاهش قند خون
•اختلالات املاح خون (کمی یا زیادی سدیم، کاهش منیزیم و کلسیم)
• التهابات قدیمی مغز همراه با ایجاد بافت های جوشگاهی یا اسکار در مغز
•اشکال ساختمانی در مغز به صورت مادرزادی
•بیماری های ارثی که به بافت مغز آسیب می زند

گاهی پزشک در بررسی هایی که انجام می دهد، هیچ مورد خاصی به عنوان علت تشنج در کودکان پیدا نمی کند.این موارد، صرع بدون علت یا صرع اولیه نامیده می شود. با مطالعات و آزمایش هایی که امروزه انجام شده مشخص گردیده است که این نوع صرع منشا ژنتیکی دارد و ژن هایی نیز به عنوان عامل این نوع تشنج ها کشف شده اند.

در هر بیمار مبتلا به تشنج چه اقدامات تشخیصی و درمانی باید صورت گیرد؟

در تشنجات حاد که بیمار را به اورژانس برده شده و بستری میگردد ، بلافاصله اکسیژن داده میشود و داروی ضد تشنج سریع الاثر مانند دیازپام تزریقی تجویز میگردد.
اقدامات مهم بعدی شامل آزمایشات خون ، نوار مغز ، و تصویربرداری مغز است . نتایج توسط پزشک اعصاب تفسیر میشود و درمان مناسب بر اساس این یافته ها وهمچنین معاینه بالینی ، نوع تشنج و عامل ایجاد کننده آن آغاز میگردد.

انواع تشنج

در ادامه برای درک بهتر موضوع ، به توضیح انواع تشنج می پردازیم که به دو دسته کلی تقسیم میشود:
1. تشنج هایی که ناشی از تب هستند و شیوع آنها حدود پنج درصد است و بدنبال بیماریهای عفونی شایع مانند سرماخوردگی ویروسی ساده ، عفونت میکروبی گوش و گلو، سینوزیت،عفونت ریه (پنومونی)، عفونت ادراری (پیلونفریت)و اسهال روی میدهند. سنین شایع تشنج تبدار بین ۶ماه تا ۶ سالگی است.
معمولا در تب و تشنج ساده، مغز آسیب نمیبیند و حساسیت بیش از حد سلولهای مغزی به تب مطرح است.احتمال بروز تب و تشنج و تکرار آن در بیمارانی که بستگان نزدیک آنها سابقه تشنج دارند ، بیشتر است. درضمن اگر کودک یک بار تشنج با تب را تجربه کرده باشد، احتمال تشنج دوباره در او بیشتر است. این احتمال در کسانی که به مهد کودک میروند و جنس مذکر نیز بالاتر است. پدر و مادر باید بدانند که در هر تشنج تب خیز احتمال عفونت مغز بسیار کم است اما به هر حال خطری است که همیشه باید گوشه ذهن باشد و پزشک اعصاب با بررسی هایی که انجام میدهد (مثل پونکسیون مایع مغزی-نخاعی یا ال پی) این موضوع را تشخیص می دهد.
اگر در تب و تشنج ساده، عفونت مغز روی ندهد، فرآیندی خوش خیم محسوب میشود و فقط کنترل تب و درمان حمایتی کفایت می کند . در مواردی که پزشک اعصاب صلاح بداند ،از داروهای ضد تشنج مانند دیازپام به مدت سه روز اول هر بیماری تبدار استفاده میگردد.مصرف استامینوفن و سایر تب بر ها به تنهایی نمی تواند از تشنج تب خیز پیشگیری کند. البته مصرف تب برها برای بهبود حال عمومی و خواب راحتتر و کاهش بیقراری بیمار حتما توصیه میشود.

درمان صرع در کودکان و نوجوانان

اگر پزشک متخصص مغز و اعصاب تشخیص دهد که شخص به صرع مبتلاست، باید درمان دارویی شروع شود. نوع دارو بر اساس سن بیمار و همچنین نوع تشنج انتخاب میشود.
برخی از داروهای پر مصرف عبارتند از : فنوباربیتال،فنی تویین،والپروات سدیم ، لوتیراستام ،کاربامازپین،اکس کاربازپین، لاموتریژین، توپیرامات، اتوسوکسماید، کلوبازام و ….
طول مدت درمان ، دو سال پیاپی و بدون حمله تشنجی است. حتما نوار مغز نیز باید پاک شده باشد و امواج تشنجی نداشته باشد. قطع دارو با نظر پزشک مغز و اعصاب و به صورت تدریجی انجام می گیرد.بعضی از بیماران مبتلا به صرع باید تا آخر عمر از داروهای ضد تشنج استفاده کنند.

نکات مهم درباره صرع و تشنج

در مورد افراد مبتلا به صرع ،مصرف منظم و به مقدار کافی داروهای ضد تشنج بسیار ضروری است.
مراجعه دوره ای (معمولا هر۴-۳ ماه )به پزشک اعصاب توصیه میشود.
پرهیز از عوامل استرس زا که احتمال تشنج را بالا میبرند نیز بسیار مهم است.بعضی از موارد قابل توجه عبارتند از:
•مراقبت از ابتلای مکرر به بیماریهای عفونی (خودداری از ملاقات بیماران تبدار و پرهیز از رفتن به مکان های پر جمعیت)
•پرهیز ازبیخوابی وگرسنگی طولانی
•خودداری از بازی با موبایل و بازی کامپیوتری
•پرهیز از زیاده روی در کار با وسایل مانیتور دار مانند تلویزیون،لپ تاپ، تبلت ،کامپیوتر و … (یعنی بیش از یک یا دو ساعت در ۲۴ ساعت نشود،حتما آموزشی باشد و دارای تصاویر جنگی و یا صحنه ترسناک نباشد. )
•دیر خوابیدن ممنوع است و حتما شروع خواب شبانه باید به موقع و منظم باشد(معمولا ساعت ۱۰ شب)
•خودداری از مصرف غذاهای با ماندگاری طولانی و دارای رنگها و طعم های مصنوعی (مصرف غذاهای سالم خانگی توصیه میشود)
•پرهیز از تنش و دعوا به خصوص در محیط خانواده
•دوری از نورهای تند و یا چشمک زن
•پرهیز از سرما و یا گرمای شدید.
•مصرف همزمان بعضی از داروها مانند پنیسیلین،ریتالین و…. با داروهای ضد تشنج ، آستانه تشنج را پایین میآورد(احتمال تکرار تشنج را زیاد می کند) و باید طبق نظر دکتر مغز و اعصاب استفاده شود.
•در بعضی از افراد مبتلا به تشنج برای مصرف واکسنها باید با دکتر مغز و اعصاب مشورت شود
•اگر بدنبال مصرف داروی ضد تشنج (به ویژه در طی ۱۴-۱۰ روز اول مصرف دارو)عارضه ای مانند خارش، ،پوسته ریزی ،قرمزی ،کهیر و یا دانه های پوستی مشاهده شود مطرح کننده حساسیت دارویی است و باید فورا به اورژانس مراجعه شود تا قطع دارو و درمان ضد حساسیت صورت گیرد.

دکتر لادن افشار خاص متخصص مغز و اعصاب اطفال در زمینه انواع بیماری های مغز و اعصاب تخصص دارند ،شما می توانید برای مشاوره از طریق   اینستاگرام دکتر افشارخاص و یا با  شماره  های تماس : 02188665452 – 09903101440 تماس حاصل فرمایید .

اقدامات ضروری 

تشنج در کودکان و نوجوانان به دو فرم اصلی باتب و بدون تب اتفاق می افتد. در هر دو مورد ، پدر و مادر باید تشنج را جدی بگیرند. در تشنج تبدار درمان طولانی مدت لازم نیست.
در تشنجهای بدون تب تکرار شونده و یا همان صرع،درمان با داروهای ضد تشنج ضروری است و معمولا دو سال یا کمی بیشتر ادامه داده میشود.تعیین نوع دارو، مدت زمان استفاده از داروی ضد صرع و همچنین زمان قطع آن به عهده و صلاحدید دکتر مغز و اعصاب میباشد.
آموزش خانواده و رعایت اقدامات حمایتی از افراد مبتلا به تشنج ضروری می باشد.

مراجعه دوره ای (معمولا هر۴-۳ ماه )به پزشک اعصاب توصیه میشود.

پرهیز از عوامل استرس زا که احتمال تشنج را بالا میبرند نیز بسیار مهم است.بعضی از موارد قابل توجه عبارتند از:

•مراقبت از ابتلای مکرر به بیماریهای عفونی (خودداری از ملاقات بیماران تبدار و پرهیز از رفتن به مکان های پر جمعیت)
•پرهیز ازبیخوابی وگرسنگی طولانی
•خودداری از بازی با موبایل و بازی کامپیوتری
•پرهیز از زیاده روی در کار با وسایل مانیتور دار مانند تلویزیون،لپ تاپ، تبلت ،کامپیوتر و … (یعنی بیش از یک یا دو ساعت در ۲۴ ساعت نشود،حتما آموزشی باشد و دارای تصاویر جنگی و یا صحنه ترسناک نباشد. )
•دیر خوابیدن ممنوع است و حتما شروع خواب شبانه باید به موقع و منظم باشد(معمولا ساعت ۱۰ شب)
•خودداری از مصرف غذاهای با ماندگاری طولانی و دارای رنگها و طعم های مصنوعی (مصرف غذاهای سالم خانگی توصیه میشود)
•پرهیز از تنش و دعوا به خصوص در محیط خانواده
•دوری از نورهای تند و یا چشمک زن
•پرهیز از سرما و یا گرمای شدید.
•مصرف همزمان بعضی از داروها مانند پنی سیلین و…. با داروهای ضد تشنج ، آستانه تشنج را پایین می آورد(احتمال تکرار تشنج را زیاد می کند) و باید طبق نظر دکتر مغز و اعصاب استفاده شود.
•در بعضی از افراد مبتلا به تشنج برای مصرف واکسنها باید با دکتر مغز و اعصاب مشورت شود
•اگر بدنبال مصرف داروی ضد تشنج (به ویژه در طی ۱۴-۱۰ روز اول مصرف دارو)عارضه ای مانند خارش، ،پوسته ریزی ،قرمزی ،کهیر و یا دانه های پوستی مشاهده شود مطرح کننده حساسیت دارویی است و باید فورا به اورژانس مراجعه شود تا قطع دارو و درمان ضد حساسیت صورت گیرد.

خلاصه

تشنج در کودکان و نوجوانان به دو فرم اصلی باتب و بدون تب اتفاق می افتد. در هر دو مورد ، پدر و مادر باید تشنج را جدی بگیرند. در تشنج تبدار درمان طولانی مدت لازم نیست.
در تشنجهای بدون تب تکرار شونده و یا همان صرع،درمان با داروهای ضد تشنج ضروری است و معمولا دو سال یا کمی بیشتر ادامه داده میشود.تعیین نوع دارو، مدت زمان استفاده از داروی ضد صرع و همچنین زمان قطع آن به عهده و صلاحدید دکتر مغز و اعصاب میباشد.
آموزش خانواده و رعایت اقدامات حمایتی از افراد مبتلا به تشنج ضروری می باشد.

سایر مطالب مرتبط

تغذیه کودکان مبتلا به تشنج

تب و تشنج 

تشنج بدون تب در کودکان

علائم تشنج در کودکان

جهت کسب اطلاعات بیشتر درباره بهترین متخصص مغز و اعصاب کودکان در تهران می توانید به لینک مربوطه مراجعه نمایید

با تشکر از گروه سایت دکتر افشارخاص متخصص مغز و اعصاب اطفال در ونک

راه درمان بیماری پمپه

بیماری پمپه و درمان آن

داشتن نوزاد سالم و سلامتی فرزند مهم ترین خواسته و آرزوی هر خانواده
می باشد.تولد شيرخواران بيمار در هر خانواده به ايجاد اضطراب و نگراني والدين ،صرف وقت و تحمل هزينه براي درمان را منجرميشود. توجه ويژه به بيماريهاي نورومتابوليك و تشخيص و شروع فوري درمان به منظور كاهش رنج كودك بيمار و خانواده وي ، از اهداف ماست.

راه-درمان-بیماری-پمپه

 

علت بیماری پمپه

بیماری پمپه نوعی اختلال نادر و پیشرونده متابوليك و علت آن کمبود ارثي آنزيم اسيد آلفا گلوكوزیداز میباشد. اين آنزيم در متابوليسم گليكوژن نقش اساسي دارد و به عنوان بيماري ذخيره گليكوژن تيپ دو ناميده ميشود.
این بيماري سیستم عصبی ، عضلانی (اسكلتي و بويژه قلب )و نيز كبد را گرفتار می نماید.

علائم بیماری پمپه و انواع آن

در حالت عادی ماده گلیکوژن اغلب درماهیچه ها و کبد انباشته ميشود تا قند مورد نياز در خون را تنظیم نمايد و همچنین فعالیت های بی هوازی در بدن را تسهیل نمايد. در بیماران مبتلا به بیماری پمپه اين امر بدرستي صورت نميگيردو اثر منفی بر روی کبد و ماهیچه ها می گذارد.
در فرم نوزادي كودك به علت خوب شير نخوردن ،هيپوتوني (شلي بدن)، خوب وزن نگرفتن،تاخير تكامل حركتي به نزد دكتر اعصاب برده ميشود و در بررسيهاي پاراكلينيك،بزرگي و اختلال كاركرد قلب،بزرگي كبد،ضعف عضلات بلع و بين دنده اي مشخص ميگردد.
تاييد بيماري با بررسي و اندازه گيري آنزيم مربوطه در خون و نيز تعيين ژن بيماري با انجام يك آزمايش خون ميباشد.
متاسفانه به علت نداشتن اطلاعات کافی خانواده ها از علائم و نشانه های این بیماری، اغلب این بیماری دیر تشخیص داده شده و نوزاد بسیار دیر تحت درمان قرار می گیرد .در موارد زير بايد به بيماري پمپه مشكوك شد و براي بررسي به دكتر مغز و اعصاب هم مراجعه نمود:
– نارسايي قلبي در شيرخواران كم سن
-زبان بزرگ،هيپوتوني(شلي بدن) و مشكل تنفسي
در فرم زودرس يا نوزادي،اگر كودك درمان نشود بيمار قبل از سن يك سالگي فوت مي گردد.
فرم ديگري از بيماري پمپه وجود دارد
كه نوع ديررس يا فرم كودكي آن است و بيمار به علت ضعف پيشرونده عضلات اسكلتي،عفونت مكرر ريوي و اختلال بلع به پزشك اعصاب مراجعه ميكند.

دکتر افشار خاص متخصص مغز و اعصاب اطفال درتهران  در زمینه انواع بیماری های مغز و اعصاب اطفال تخصص بالایی دارند ،شما می توانید برای مشاوره با ایشان با شماره های زیر تماس حاصل فرمایید :

شماره تماس : 02188665452 – 09903101440

 

درمان بیماری پمپه

در طي دهه اخير مطالعات زيادي براي درمان اين بيماري انجام شده است هم اكنون داروي تزريقي مايوزايم(Myozyme) نتايج خوبي را نشان داده است و در ايران هم موجود ميباشد.هرچه بيماري زودتر تشخيص داده شود و درمان زودتر شروع گردد پاسخ بهتري بدست مي آيد.

تشخيص بيماري قبل از تولد

یکی از مسائل مهمی که خانواده ها لازم است به آن اهمیت دهند انجام مشاوره ژنتیک قبل از اقدام به بارداری می باشد، چرا که ممکن است در برخی از خانواده ها این ژن بدون بروز علائم وجود داشته باشد(اتوزوم مغلوب)
اين موضوع در خانواده هايي كه سابقه فوت فرزند قبلي بدليل ناشناخته دارند نيز بايد مورد توجه قرار گيرد.
تشخيص قبل از تولد با نمونه گيري از مايع آمنيون مادر باردار(cvs)در هفته دهم بارداري صورت ميگيرد.
توصیه دکتر لادن افشار خاص بر این است که هرگاه والدین و پزشكان با كودك شل و داراي مشكلات قلبي مواجه شدند علاوه بر مراجعه به پزشك قلب بايد به اين بيماري نيز فكر كنند.
درضمن لازم است که بر روی پیشگیری از بیماری پمپه بويژه در ازدواج های فامیلی تمركز گردد.

 

جهت کسب اطلاعات بیش تر درباره بهترین متخصص مغز و اعصاب در کودکان در تهران لینک زیر را مراحعه نمایید.

هیپوکسی نوزاد

هیپوکسی نوزاد

هیپوکسی نوزاد (Neonatal Hypoxia)

هيپوكسي به نرسیدن اکسیژن به جنین در تمام طول دوران بارداری و يا حين زايمان اطلاق مي شود.هيپوكسي به علت اختلال در خونرساني به بافتهاي بدن بويژه مغز،قلب ،كليه و كبدروي ميدهد و صدمات زيادي به ارگانهاي مذكور وارد ميكند. عبارت آسفيكسي يا خفگي به آسيب مغزي (انسفالوپاتي) ناشي از اختلال خونرساني و اكسيژن رساني گفته مي شود و از علل اصلي آسيب مغزي نوزادي و بروز فلج مغزي مي باشد.
علل هيپوكسي نوزاد متعدد است وبه پیچیدن بند ناف دور گردن نوزاد تا نارسايي جفت و بيماريهاي مادر ميتوان اشاره نمود.
در اينجا دكتر لادن افشار خاص به توضيح پاره اي از نكات در زمينه هيپوكسي مي پردازد.
هیپوکسی چیست؟
نارسایی و کاهش دريافت اکسیژن توسط بافت ها موجب آسیب دیدن و تورم سلولي می گردد.علت اين امر،اختلال در تبادل گازهاي
دی اکسیدکربن و اکسیژن در سطح مویرگ هاي تغذيه كننده بافتها بويژه مغز مي باشد.آسيب ناشي از هيپوكسي می تواند زندگی جنین را به خطر بیندازد و يا پس از تولد باعث معلوليت حركتي-ذهني كودك شود و به اصطلاح به فلج مغزي (CP) منجر گردد.

هیپوکسی نوزاد

هیپوکسی نوزاد

انواع هیپوکسی

هیپوکسی در جنین به دو نوع حاد و مزمن تقسیم می شود که تفاوت های میان این دو به شرح ذیل است:
• هیپوکسی حاد
از علل اصلی بروز این نوع از هیپوکسی در نوزادان به مواردی چون پیچ خوردن یا پرولاپس حلقه بند ناف در طول کار و انقباض جفتی ميتوان اشاره كرد كه به طور ناگهاني قطع جريان خون جنين روي ميدهد.
•هیپوکسی مزمن
هیپوکسی مزمن، موجب بیماری های تنفسی، قلبی و عروقی و حتی کم خونی در نوزاد می گردد این نوع هیپوکسی فقط در 10 درصد زنان باردار مشاهده می گردد، و اغلب به دلیل شیوه ناسالم زندگی مادران از جمله مصرف مواد مخدر،سیگار و مشروبات الکلی و قرار گرفتن در معرض گازهای مضر اتفاق می افتد که در نهایت سبب نارسایی و کمبود اکسیژن می گردد.
علل بروزهیپوکسی نوزاد:
متاسفانه علل بروزعارضه هیپوکسی بیشتر در زمان قبل از تولد (طول دوره بارداري) و كمتر در حین تولد رخ می دهد، دو عامل اصلی در بروز این عارضه پرخطر عبارتند از:
علت مادری
بروز مشکلات و بیماری هایی چون دیابت، فشارخون بالا، عفونت های دستگاه تناسلی، مسمومیت های بارداری، دکلمان جفت، بیماری های قلبی و عروقی و همچنین اعتیاد به مواد مخدر و مصرف الکل و برخی داروها موجب بروز پدیده هیپوکسی در نوزاد می گردد.

علت جنینی

عواملی چون وضعیت قرارگیری بد جنین در رحم، گره خوردن بندناف جنین به دور گردن، عفونت جنین، اختلالات عروقی ناف، كم خوني جنین، کم شدن حجم خون جنین، زایمان زود رس نیز موجب نارسایی اکسیژن و در نهایت عارضه هیپوکسی می گردد.

دکتر افشار خاص متخصص مغز و اعصاب اطفال درتهران  در زمینه انواع بیماری های مغز و اعصاب اطفال تخصص بالایی دارند ،شما می توانید برای مشاوره با ایشان با شماره های زیر تماس حاصل فرمایید :

شماره تماس : 02188665452 – 09903101440

نشانه های تشخیص هیپوکسی در بارداری

برای تشخیص هیپوکسی جنین دردوران بارداری و زایمان می توان با گوش دادن به ضربان قلب جنین و انقباضات قلب و عروق و همچنین فرکانس حرکات وی پي برد، به طور معمول، ضربان قلب جنین باید 110-170 ضربه در دقیقه باشد. برخی از علائم نشان دهنده هیپوکسی بعد از تولددر نوزادان عبارتند از:
• تشنج کودک
• افت فشارخون
• کبودی و رنگ پریدگی
• اختلال در شير خوردن
• خواب آلودگی
• تنفس شدید یا قطع شدن تنفس
• پرش پره های بینی
• ریتم نامنظم ضربان قلب

در آخر

به طور خلاصه ، پزشك درطي دوره بارداري بايد به كاهش حركات جنيني و افت ضربان قلب و بيماري هاي مادر به ويژه عفونتهاي زنان و سيستم ادراري ، خونريزي ،ورم ،فشارخون بالا و …توجه ويژه داشته باشد و در حين زايمان و پس از آن نيز به علائم هيپوكسي نوزاد دقت نظر داشته باشد تا در صورت لزوم اقدامات ختم بارداري،احيا و …بموقع صورت گيرد و از عوارض بعدي بويژه آسيب مغز پيشگيري گردد.
در صورت بروز هر گونه علائم عصبي مانند تشنج،عدم توجه شنوايي و يا بينايي،اختلال حركتي،يادگيري و گفتاري در كودكاني كه سابقه بستري دوره نوزادي به علت هيپوكسي دارند،بايد به دكتر مغز و اعصاب كودكان مراجعه گردد تا بررسي هاي لازم و درمان مناسب انجام شود.

جهت کسب اطلاعات بیش تر درباره بهترین متخصص مغز و اعصاب در کودکان در تهران لینک زیر را مراحعه نمایید.

علائم و نشانه های سندرم رت

علائم و نشانه های سندرم رت(Rett syndrome)

درباره اوتیسم زیاد شنیده ایم اما بيماري ديگري هم هست كه علائمي مشابه اوتيسم دارد و فقط دختران را مبتلا ميكند و سندرم رت نام دارد.
اگر نشانه هایی را که در ادامه توضیح می دهیم در فرزند دختر خود مشاهده کردید فوراً به سراغ متخصص مغز و اعصاب كودكان بروید تا به سرعت بررسي لازم صورت گيرد و اقدامات درماني شروع شود.

علائم و نشانه های سندرم رت

سندرم رت

سندرم رت یک بیماری ناشناخته است که عموما علائم آن از ٦ ماهگی در دختران پیدا شده و کم کم همراه با رشد کودک بارزتر ميشود. این اختلال منجر به ناتوانی ذهنی -كلامي و ارتباطي دربيمار می شود امابا اوتیسم متفاوت و منشا آن ژنتیکی است. همانند ساير اختلالات تكامل عصبی ،بيمار به درمان حمايتي به صورت پرورش ذهني و كلامي نياز دارد.
علت بروز سندرم رت
این بیماری ناشی از ایجاد جهش های ژنتیکی در کروموزوم ایکس یا کروموروم دخترانه است(ژن mecp2 ). از آنجا که پسران یک کرموزوم ایکس بیشتر ندارند اگر با چنین اختلال ژنتیکی مواجه شونددر همان دوران جنینی یا ابتدای نوزادی از دنیا می روند.

نشانه های بیماری دخترانه رت

این بیماری از 6 الی 18 ماهگی خود را نشان می دهد و طی آن شاهد عدم رشد صحیح و مرتب اندازه سر و مغز خواهیم بود.همچنين حرکات تکراری ساده توسط کودک،بی علاقگی نسبت به بازی و عروسک در او مشاهده ميشود.
از یک سالگی تا چهارسالگی کودک دارای مشکلات شدیدی ميشود كه شامل اختلال یادگیری، سخن گفتن، خواب ، حركتي و ….ميباشد.
بسیاری از اختلالات رفتاری از 4 تا ده سالگی کمتر می گردداما مشكلات ديگري از جمله مشکلات گوارشی و حركات غير طبيعي دستها و تشنج ظاهر ميشود.
به عبارت ديگر بسیاری از توانایی های حرکتی کودک از جمله راه رفتن و استفاده صحیح از دست ها با اشکال مواجه می شود(حركات تكراري مانند شستن دستها). حتی در بسیاری مواقع افراد دچار انحراف در ستون فقرات (اسكوليوز)می شوند. همچنین مشکلات سوء تغذیه در آنها پیش آمده که به لاغری شدید می انجامد.

دکتر افشار خاص متخصص مغز و اعصاب اطفال درتهران  در زمینه انواع بیماری های مغز و اعصاب اطفال تخصص بالایی دارند ،شما می توانید برای مشاوره با ایشان با شماره های زیر تماس حاصل فرمایید :

شماره تماس : 02188665452 – 09903101440

درمان سندروم رت

این بیماری به علت اینکه منشا ژنتیکی دارد درمان ناپذیر است. اما توانبخشي مناسب بسیاری از مشکلات را کم و يا برطرف می کند. بنابراین در صورت كشف چنین اختلالی در كودك باید تحت نظر مداوم یک متخصص مغز واعصاب قرار گيرد. توانبخشي ذهني ، گفتار درماني ،كنترل دارويي تشنج ونيز پي گيري اصلاح انحراف ستون مهره ها توسط ارتوپد در اين کودکان الزامي است .
به طور خلاصه در بيماران مبتلا به سندرم رت نكات زير بايد رعايت گردد:
•مراقبت های پزشکی منظم و تجويز دارو برای مهار تشنجها توسط پزشك مغز واعصاب
•دارودرمانی برا ي اختلالات رفتاري توسط روانپزشك
•آموزش مهارت های گفتاری توسط گفتاردرمانگر و كاردرمانگر ذهني
•پشتیبانی تغذیه ای برای جلوگیری از سوءتغذیه
•تمرین های مناسب و دارو براي تنظیم خواب
•مراجعه منظم به متخصص ارتوپد براي اصلاح مشكلات اسكلتي با جراحي و يا ارتوز و بريس

مقالات مرتبط 

سندرم دیانسفالیک در کودکان

سندروم تکان شدید کودک

هیدروسفالی در کودکان

سکته مغزی در کودکان

جهت کسب اطلاعات بیش تر درباره بهترین متخصص مغز و اعصاب در کودکان در تهران لینک زیر را مراحعه نمایید.

هولوپروزنسفالی جنین

هولوپروزنسفالی (Holoprosencephaly)

اين بيماري در واقع یک نقص ساختماني مغز است و اغلب می تواند بر ویژگی های صورت تاثير بگذارد از جمله هيپوتلوريسم(چشمان نزدیک به هم)، ميكروسفالي(اندازه سر کوچک )و گاهی شکاف كام ولب و همچنین ممكنست با سایر نقایص جسمي بدو تولد همراهي داشته باشد.

هولوپروزنسفالی جنین

از هولوپروزنسفالي چه می دانیم؟

هولوپروزنسفالی (HPE) نوعی اختلال ساختاري مغز است که در اثر عدم تقسيم طبيعي پروزنسفالون (پیشانی جنینی) به دو لوب نیمکره مغزی ایجاد می شود.در نتیجه یک ساختار مغز تک لوبي و نقص شدید جمجمه و صورت روي ميدهد. در بیشتر موارد هولوپروزنسفالی ، ناهنجاری ها به حدی شدید است که نوزادان قبل از تولد می میرند. در موارد خفيفتر ، نوزادان با رشد طبیعی مغز و ناهنجاریهای صورت به دنيا می آیند که ممکن است چشم ، بینی و لب فوقانی را تحت تأثیر قرار دهد.
این نقص بلافاصله پس از بارداری (تشكيل تخم)رخ می دهد. شيوع بيماري از 1 در 250 مورد جنين در مراحل اولیه رشد جنیني و 1 در 10000 تا 1 در 20000 در تولد زنده است.

سه طبقه بندی هولوپروزنسفالی وجود دارد:

آلوبار(alobar) ، که در آن مغز به هیچ وجه تقسیم نشده است ، معمولاً با نقايص شدید صورت همراه است.
سمي لوبار(Semilobar)که در آن نیمکره های مغز تا حدودی تقسیم شده است و فرم متوسط از اختلال را سبب می شود.
لوبار(lobar) ، که در آن دو نیمکره جداگانه مغز وجود دارد همراه با نقايص جزيي ساختاري.
در بيماراني كه شدت کمتری از HPE دارند نقايص شامل میکروسفالي ، هیپوتلوریسم (چشمان نزديك به هم) ، پل بینی مسطح و غير طبيعي بودن دندان های پیشين فک مي باشد. کمترین شدت ناهنجاری های صورت در هولوپروزنسفالی ، شکاف میانی لب است. شدیدترین اختلال صورت، سیکلوپیا مي باشد كه در آن ناهنجاری صورت شامل یک چشم منفرد و یک بینی نا كامل -كه بالای چشم قرار دارد- ميشود.سبوسفالی ، یک ناهنجاری دیگر صورت است و با یک بینی کوچک و مسطح با یک سوراخ بینی منفرد واقع در زیر چشمهای ناقص یا تمايز نيافته نزدیک به هم مشخص می شود.
همه افراد مبتلا به HPE به يك میزان مبتلا نمی شوند ، حتی در خانواده هایی که بیش از یک فرد مستعد به این بیماری را دارد تابلوهاي باليني مختلف با شدت متفاوت ديده شده است. مشاوره با یک متخصص ژنتیک برای تشخیص خصوصیاتی که ممکن است نشان دهد HPE احتمالاً در خانواده اتفاق می افتد یا نه ، مفید است. خطر بروز مجدد در اکثر خانواده ها اندک است. تعدادی از دلایل براي بروز HPE وجود دارد اما علت HPE در هر خانواده جداگانه و اغلب ناشناخته است . البته عوامل محيطي (بعضي از سموم و تراتوژن ها،ديابت مادر حين حاملگي)و همچنين مشكلات ژنتيكي (تغييرات كروموزومي)
در ايجاد بيماري موثرند.

دکتر افشار خاص متخصص مغز و اعصاب اطفال در زمینه انواع بیماری های مغز و اعصاب تخصص دارند ،شما می توانید برای مشاوره با شماره های زیر تماس حاصل فرمایید :

شماره تماس : 02188665452 – 09903101440

آیا تست تشخيصي هولوپروسانسفالی وجود دارد؟

بهترین روش تشخیصی ، اسکن مغزی (CT) یا (MRI) است. آزمایش مولکولی برای چندین ژن HPE در دسترس است.

آیا درمانی برای هولوپروزنسفالی وجود دارد؟

هر کودک مبتلا ، ممكنست درجاتي از ناهنجاری مغز و… را داشته باشد كه با بقيه متفاوت است و باید درمان بصورت اختصاصی انجام شود. به طور کلی ، درمان علامتي -حمایتی است.

پیش آگهی بيماري چگونه است؟

آينده افراد مبتلا به این بيماري، به علت بيماري، شدت اختلال مغز ي و ناهنجاری های صورت و عوارض بالینی بستگی دارد. مطالعات نشان داده كه بيشتر بيماران بانقايص شديد مغزي با فاصله كوتاهي از تولد فوت ميكنند و تعداد اندكي پس از ٦ ماهگي و ندرتا تا پس از١٢ماهگي زنده مي مانند.
در فرم خفيف بيماري، طول عمر بالاتر گزارش شده است.

جهت کسب اطلاعات بیشتر درباره بهترین متخصص مغز و اعصاب کودکان در تهران می توانید بر روی لینک مربوطه کلیک نمایید.

اختلالات طيف اوتيسم و سندروم آسپرگر

اختلالات طيف اوتيسم

طيف اوتيسم بسيار گسترده است و از سندرم آسپرگر تا اوتيسم شديد را شامل ميشود. كلمه طيف به وجود انواع گوناگون و شدتهاي مختلف بيماري در افراد دلالت دارد.
اختلالات طيف اوتيسم در واقع اختلال عصبي-تكاملي است كه از كودكي (سنين زير دوسال)آغاز مي شود و در تمام طول زندگي ادامه مي يابد. علائم باليني شامل عدم ارتباط كلامي مناسب،عدم برقراري ارتباط چشمي،علاقه ي محدود و انجام كارها و رفتارهاي كليشه اي ، دلمشغولي به يك موضوع خاص و تكرار مكرر يك كلمه و يا جمله مي باشد.اين بيماران در دنياي خود زندگي ميكنند.
این گونه کودکان اغلب به اطرافیان خود توجه نمی کنند و علاقه ای به همبازی شدن با کودکان دیگر را ندارند. ممکن است زمانی که صدایشان می زنند ومورد تعریف و تمجید قرار می گیرند هیچگونه عکس العملی از خود نشان ندهند گویی که ناشنوا هستند.

اختلالات طيف اوتيسم و سندروم آسپرگر

سندرم آسپرگر

سندرم آسپرگر جزء خانواده اوتیسم شمرده می شود اما باشدت كمتري خوددرماندگی در فرد ایجاد می نماید.
این سندرم در افراد مذكر چهار برابر شایع تر می باشد.اين کودکان نسبت به ساير طيفهاي اوتیسم، باهوش تر هستند و همچنین حافظه بلند مدت آنها قوی تر می باشد.

علائم اختلالات طيف اوتيسم

بارزترین علائمی که اين بيماري دارد ناهماهنگي در تكامل گفتار و رفتار اجتماعي فرد می باشد.به بعضي از علائم ميتوان اشاره نمود كه عبارتند از:
• انزوای اجتماعی وتمایل داشتن به تنهایی
• تاخیر در رشد مهارت های حرکتی
• توجه بسیار بالا به اجزای اشیاء
• عدم رعایت فاصله و مرزهای بین فردی در هنگام صحبت کردن
• عدم توانایی در خیال پردازی
• خودداري از برقرای ارتباط چشمی
• سردرگمی در تشخیص شوخی و کنایه و در نهایت ناراحتی و گوشه گیری
• حساس بودن و داشتن وسواس به صدا، بو و محرک های تصویری و…
• انجام الگوهای حرکتی، کلیشه ای و تکرار مداوم آن ،علاقه به اشيا دوار
• ناتوانی در تحلیل رفتارها و احساسات
• ناتوانی در تحلیل و درک رفتارهای غیر کلامی
• عدم تمایل به بحث و گفتگو
عوامل خطر براي ابتلا به طيف اوتيسم
تركيبي از عوامل ژنتيكي و محيطي در بروز اين اختلال شركت دارند.در زير به بعضي از اين موارد اشاره ميگردد:
•داشتن خواهر يا برادر طيف اوتيسم
•داشتن والدين مسن
•مبتلا بودن به اختلالات ژنتيكي مانند سندرم داون،سندرم رت ،سندرم ايكس شكننده.
•پايين بودن وزن موقع تولد(كمتر از ١٥٠٠گرم )

دکتر افشار خاص متخصص مغز و اعصاب اطفال در زمینه انواع بیماری های مغز و اعصاب تخصص دارند ،شما می توانید برای مشاوره با شماره های زیر تماس حاصل فرمایید :

شماره تماس : 02188665452 – 09903101440

روش هاي تشخیصي

بررسي رشد و تكامل كودك به صورت دوره اي بويژه در سنين ١٨ و ٢٤ ماهگي در مراكز بهداشت بسيار حياتي است. اين امر كمك مي كند تا هرگونه تاخير در حركت ،گفتار و ارتباط اجتماعي كودك شناسايي و به فوق تخصص مغز و اعصاب ارجاع گردد. گاهي لازم است براي كنار گذاشتن مشكلات جسماني ، بررسي هايي مانند تست های شنوایی ،نوار مغز،آزمایش خون براي كم كاري تيروئيد و…نيز انجام شود. در سنين بالاتر آزمونMCHAT نيز به تشخيص كمك مي نمايد.
در دوران بزرگسالي تشخيص طيف اوتيسم مشكل است زيرا با اختلالات اضطرابي، بيش فعالي – كمبود تمركز و افسردگي قابل اشتباه است.به هر حال در هر فرد با مشكل ارتباط كلامي،رفتار كليشه اي و اختلال تفكر انتزاعي و همچنين وجود مورد مبتلا به اوتيسم در خانواده فرد،بايد به طيف اوتيسم مشكوك شد و به پزشك اعصاب ارجاع نمود.

روش های درمانی طيف اوتيسم

معمولا تيمي متشكل از متخصص کودكان،پزشك مغز و اعصاب، روانپزشك،روانشناس،
گفتاردرمانگر و كاردرمانگر ذهني لازمست كه به بيمار كمك ميكنند در حيطه هاي مختلف تكاملي آموزش ببيند و پيشرفت بيماربه طور دوره اي و منظم نيز ارزيابي گردد.بعضي از اقدامات توانبخشي براي اين بيماران عبارتند از:
• رفتار درمانی
در اين درمان به بيماران آموزش داده ميشود تا احساسات خود را کنترل نموده و تعاملاتشان را با دیگران بهبود ببخشند و و از وسواس های مکرر آنها کاسته شود.
• کاردرمانی جسمي-ذهني و فیزیوتراپی
در این روش تلاش بر این است که در حرکات بدن تقویت و هماهنگی ایجاد گردد و مفاهيم زندگي روزمره آموزش داده شود.
• دارو درمانی
باید گفت که داروی خاصی برای درمان بیماران مبتلا به طيف اوتيسم وجود ندارد اما تجویز داروهایی مانند ضد اضطراب ها، ضد افسردگی.ها،افزاينده هاي تمركز و آرامبخش ها طبق نظر پزشك اعصاب می تواند به درمان اين بيماران کمک نماید.

 

سایر مقالات 

سندروم رت در کودکان

صرع چیست ؟

انواع بیماری صرع در کودکان

آیا بیماری صرع خطرناک است؟

تفاوت بیماری صرع و تشنج

تشنج در کودکان

سکته مغزی در کودکان

جهت کسب اطلاعات بیش تر درباره بهترین متخصص مغز و اعصاب در کودکان در تهران لینک زیر را مراحعه نمایید.

سندروم رت در کودکان

سندروم رت (Rett Syndrome)

سندرم رت نوعی اختلال نادر عصبي -تكاملي و ژنتيكي است و مهمترين ويژگي آن ،از دست دادن مهارتهاي حركتي و كلامي مي باشد.
سندروم رت اختلالی پیشرونده و فراگیر می باشد و اگرچه در ابتدا كودك سالم به دنيا مي آيد و تا سن ٦ماهگي و گاهي تا ١٨ ماهگي همه چيز طبيعي بنظر مي رسد اما كم كم رشد دور سر كندتر ميشود و ميكروسفالي (كوچكي دور سر)ممكنست اولين تظاهر بيماري باشد.

مهارتهاي حركتي مانند غلت زدن،سينه خيز رفتن و….نيز تاخير نشان ميدهد. به مرور زمان ضعف عضلاني روي ميدهد و ممكنست كم كم به سفتي اندامها (اسپاستيسيتي ويا رژيديتي)بيانجامد،به همين علت اختلال تعادل و همچنين ضعف در حركات هدفمند در اندامها بويژه دستها روي ميدهد. حركات كليشه اي و مكرر دستها مثل شستن و ماليدن دستها به يكديگر،دست زدن و…در اين بيماران ديده ميشود. حركات غير عادي چشمها مثل خيرگي ،پلك زدن ،بستن يك چشم به طور متناوب و….نيز در اين بيماران شايع است.
اختلال تكلم و عدم ارتباط اجتماعي به صورت ناگهاني و يا تدريجي ميتواند روي دهد. اين كودكان كم كم علاقه شان را به انسانها، اسباب بازي ها و محيط پيرامون خود از دست ميدهند. آموزش مناسب تا حدودي ارتباط اجتماعي بيمار را بهبود ميبخشد.

سندروم رت در کودکان

سندروم رت در کودکان

نشانه های سندروم رت

در بيماران مبتلا به سندرم رت،اختلالات تشنجي همراه با نوار مغز غير طبيعي، اختلالات خواب، اختلالات خلقي(گريه و بيقراري و خنده متناوب)اختلالات تنفسي در بيداري(تنفس تند و عميق، بازدم پرفشار) و خواب(تنفس سطحي و آپنه) ،مشكلات قلبي، مشكلات يادگيري،حافظه و شناختي نيز گزارش شده است.
اين كودكان به دلیل اختلال ارتباطي و حركتي، اغلب با اختلالات طیف اوتیسم یا فلج مغزی اشتباه گرفته می شوند.
این سندرم كه مختل کننده تکامل ذهنی و جسمی می باشد منحصرا نوزادان دختر را گرفتار می کند، البته باید گفت در موراد نادر ممکن است تعداد کمی از نوزادان پسر نیز به این سندرم مبتلا شوند كه مشكل ژنتيكي شان متفاوت خواهد بود.
از آنجایی که این سندرم به عنوان یک اختلال ژنتيكي-تکاملی دخترانه شناخته شده است، نوزادان پسری را که به این سندرم دچار می شوند در مقایسه با دختران مبتلا ،آسیب های جبران ناپذیر و جدی تری را متحمل می شوند به طوری که حتی ممکن است در همان دوران نوزادی بمیرند.

روش تشخیص سندروم رت

این اختلال تکاملی که عملکرد مغز را مختل می نماید در سراسر دنیا و در تمامی نژادها ممکن است رخ دهد، این سندرم بدلیل جهش ژنی به نام MECP2 در کروموزوم X به موجود می آید. اين ژن كد كننده پروتئيني است كه در تكامل مغز نقش اساسي دارد.
انجام یک آزمایش خون جهت شناسایی جهش MECP2 به تشخیص كمك ميكند.
بررسي ساير ارگانها مانند قلب و ريه و چشم وانجام نوار مغز،نوار قلب و …. براي كمك به كشف و رفع مشكلات اين بيماران ضروري است.

دکتر افشار خاص متخصص مغز و اعصاب اطفال درتهران  در زمینه انواع بیماری های مغز و اعصاب اطفال تخصص بالایی دارند ،شما می توانید برای مشاوره با ایشان با شماره های زیر تماس حاصل فرمایید :

شماره تماس : 02188665452 – 09903101440

درمان سندرم رت

به دلیل اینکه علت اصلی بروز این سندرم به طور قطعی مشخص نشده است، روش درمانی قطعی نیز برای این اختلال وجود ندارد اما سعی بر این است با ارائه روش های درمانی حمایتی و علامتی به بهبود و کنترل وضعیت بيمار کمک شود که عبارتند از:
• كاردرماني و فیزیوتراپی جهت بهبود حرکات
• گفتاردرمانی
• كاردرماني ذهني
• تجویز دارو برای کنترل تشنج
• تجویز دارو برای بهبود مشکلات تنفسی
• آب درمانی به منظور بهبود حرکات عضلانی
• نوروفیدبك

سایر مقالات 

لکنت زبان در کودکان

انواع بیماری صرع در کودکان

تشنج در کودکان

سکته مغزی در کودکان

جهت کسب اطلاعات بیش تر درباره بهترین متخصص مغز و اعصاب در کودکان در تهران لینک زیر را مراحعه نمایید.

سندرم دیانسفالیک

سندرم دیانسفالیک در کودکان

سندرم دیانسفالیک

سندرم دیانسفالیک یا سندروم راسل نوعی اختلال عصبی نادر است که در شيرخواران و کودکان دیده می شود و با وجود دریافت کالری طبیعی (و یا تقريبا طبيعي) کودک به سوء تغذيه شديد و لاغري مفرط مبتلا مي گردد.
دیانسفالون بخشي از مغز است كه ، شامل تالاموس، هیپوتالاموس و اپی تالاموس است و در اموري مربوط به كنترل اعمال حياتي مانند دماي بدن،ضربان قلب وفشار خون، ساعت دروني بدن ،همچنين اشتها براي مصرف غذا، تنظيم هومونها وكنترل احساسات،رضايت خاطر و آرامش نقش اساسي دارد.

سندرم دیانسفالیک

سندرم دیانسفالیک

در بيماران مبتلا به اين سندرم همراه با لاغري شديد،بیش فعالی حرکتی و یا سرخوشی نیز مشاهده ميشود.ممکن است پوست بدون اينكه كم خوني وجود داشته باشد،رنگ پریده باشد وحتي هیپوگلیسمی و افت فشار خون روي دهد. این سندروم نادر است اما بالقوه باعث نارسایی رشد در کودکان می شود و کشنده می باشد.
اختلال رشد تا سن 7 ماهگی مشخص می شود. بايد توجه داشت که اين سندرم با تاخیر تكاملي همراه نیست. ممکن است هيدروسفالي نیز وجود داشته باشد.

دکتر افشار خاص متخصص مغز و اعصاب اطفال درتهران  در زمینه انواع بیماری های مغز و اعصاب اطفال تخصص بالایی دارند ،شما می توانید برای مشاوره با ایشان با شماره های زیر تماس حاصل فرمایید :

شماره تماس : 02188665452 – 09903101440

سندرم دیانسفالیک برای اولین بار توسط راسل در سال 1951 توصیف شد. این بیماری معمولاً توسط تومور مغزی مانند گلیوما با درجه پایین یا آستروسیتوم،در ناحیه کیاسماي اپتیک ایجاد می شود. هنوز علت اختلال
اشتها و متابولیسم غيرطبيعي در سندرم دیانسفالیک مشخص نشده است ، اما ترشح زياد هورمون رشد ،ترشح بیش از حد بتالیپوتروپین و به طور کلی افزایش سوخت و ساز بدن مطرح شده است.
درمان این بیماری با بهینه سازی تغذیه و در صورت وجود تومور، شیمی درمانی، جراحی و رادیوتراپی مي باشد.

 

سایر مقالات 

لکنت زبان در کودکان

اختلال خواب در کودکان 

اختلال تنفس حین خواب

انواع بیماری صرع در کودکان

تشنج در کودکان