بایگانی دسته ی مقالات

صرع مقاوم به درمان

صرع مقاوم به درمان به تشنجی گفته می شود که به دارو های معمول ضد تشنج (مثلا فنوباربیتال یا والپروات سدیم )پاسخ ندهد . این نوع تشنج از نظر علت زمینه ای به دو گروه تقسیم می شود .
1)صرع مقاوم ژنتیکی :در این نوع صرع یک اختلال ژن سبب می شود تا کانال های سدیمی ،کلسیمی و… سلول های مغزی درست کار نمی کنند و این اختلال کارکرد منجر به تولید امواج غیر طبیعی در مغز می شود . در بیشتر این افراد ،سابقه وجود صرع در خانواده و یا بستگان درجه اول شان مثبت است .
2)صرع مقاوم ناشی از بیماری های زمینه ای : در این نوع صرع کارکرد سلول های مغزی به علل مختلف آسیب دیده است . این آسیب ها (یا بیماری ها )عبارتند از : آسفیکسی (نرسیدن اکسیژن به مغز در بدو تولد ) ،اختلالات ساختمانی مغز (مثل شیزنسفالی ،لیس سفالی که چین و شکنج های مغز غیر طبیعی هستند . )، اختلالات نورو کوتانئوس (مثل توبروس اسکلروز ،نوروفیبروماتوز که پوست و مغز با هم گرفتار هستند )،خونریزی مغزی (به علت اختلالات انعقادی ،ضربه به سر ) بیماری های عفونی داخل رحمی (یاتورچ)،بیماری های متابولیک (مثل فنیل کتونوری ،گالاکتوزی )بعضی از بیماری های نامبرده قابل درمان هستند و با دارو به بهبود کارکرد سلول های مغزی کمک می کند .

صرع مقاوم به درمان

پزشک فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان پس از معاینه و گرفتن شرح حال و بررسی سابقه خانوادگی به هر یک از بیماری های فوق الذکر که مشکوک می شود ،آزمایشات مربوط به همان بیماری اعم از تصویر برداری مغز (MRI،MRS،MRA،MRV) آزمایشات ژنتیک و متابولیک و.. درخواست می نماید و بر اساس تشخیص نهایی ،درمان مربوط را انجام می دهد .
مثلا در کودکی که به توبروس اسکلروز مبتلا است داروی مانند ویگاباترین به عنوان ضد تشنج کاربرد پیدا می کند و در صورت لزوم برای کاهش اندازه تومور های مغزی در این بیماری که خود کانون تشنج هستند ،جراحی توصیه می گردد .

سایر اقدامات در صرع مقاوم عبارتند از :

• مصرف چند دارو های ضد تشنج به طور هم زمان طبق نظر فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان
• اندازه گیری دوره ای سطح سرمی دارو های ضد تشنج . همچنین بررسی تست های کبدی و کلیوی
• بستری دوره ای برای دریافت دارو های ضد تشنج تزریقی که به آرامش و بهبود کار سلول های مغزی کمک می کند .
• گاهی لازم است بيماربه مدت چند روز بستری شود و نوار مغز مداوم (لااقل به مدت 48 ساعت ) گرفته شود که LTM يا
long Term monitoring گفته می شود .
• ندرتا اگر ضایعه تومور ي یا کیست بزرگ وجود داشته باشد جراحی ضرورت پیدا می کند .
البته این امر بنا به صلاحدید متخصص مغز و اعصاب کودکان انجام می شود و برای همه بیماران کاربرد ندارد .
نکته
کنترل صرع مقاوم نسبتا مشکل است و به صبر و حوصله و همکاری بیمار و خانواده وی در امر درمان نياز دارد .

برخی از خدمات دکتر افشار خاص

تشنج بدون تب در کودکان

بی اشتهایی در کودکان

اختلال خواب در کودکان

تکان مغزی در کودکان

با تشکر مدیریت سایت دکتر افشار خاص متخصص مغز و اعصاب اطفال

بيماری های نورومتابوليک

بيماری های نورومتابوليک گروهي از بيماري هاي كودكان هستند كه يك اختلال ژنتيكي وجود دارد و سبب مي شود كار كرد يك ماده خاص مثلا يك آنزيم آسيب ببيند. اين آنزيمها در مراحل مختلف تجزيه و مصرف مواد اصلي غذايي يعني قندها,پروتئين ها و چربي ها،مواد معدني و ويتامينها در بدن نقش حياتي دارند. كمبود آنزيمي مخصوص هر بيماري متابوليك دو مشكل آسيب زننده را بوجود مي آورد. اول مشكلات ناشي از كمبود ماده اي كه به علت عدم كاركرد صحيح آنزيم،توليد نشده و علائم كمبود آن ظاهر مي شود مانند بيماري كمبود ويتامين ب٦ كه به تشنج نوزادي و حتي داخل رحمي دچار مي شوند.
دوم مشكلات ناشي از تجمع مواد سمي كه با جمع شدن شان در اعضا مختلف بدن مثلا مغز چشم ،كبد ، طحال ،مغز استخوان و….سبب تغيير عملكرد يك يا چند عضو بدن مي شود
مانند فنيل كتونوري كه متابوليسم فنيل آلانين به عنوان يك اسيد آمينه ضروري به علت كمبود آنزيم فنيل آلانين هيدروكسيلاز آسيب ميبيند و توليد مواد شيميايي عصبي مانند دوپامين و همچنين رنگدانه صورت نمي گيرد. واين كودكان ظاهر روشن (بلوند)دارند و به تشنج و عقب ماندگی ذهنی دچار مي شوند.

بيماري هاي نورومتابوليك

علائم باليني

معمولا شروع علائم اين بيماريها غير اختصاصي است و به صورت تاخير تكاملي (يعني تاخير در بدست آوردن مهارتهای حركتی ،گفتاري،ارتباطي) و يا پسرفت تكاملي (از دست دادن مهارتهاي حركتي-گفتاري كه قبلا بدست آورده) بروز می کند . با بزرگتر شدن كودك ساير علائم مانند تشنج ، اختلال بينايي همچون تاری دید در کودکان ،اختلال شنوايي،بزرگي كبد و طحال ، ضايعات پوست و مو، بوي خاص در عرق يا ادرار كودك و….ظاهر ميشود.

اقدمات تشخيصي

براي تشخيص بيماريهاي نورومتابوليك  ،ابتدا لازم است متخصص مغز و اعصاب اطفال بيمار را معاينه نمايد و بر اساس يافته ها وبا توجه به شرح حال به يك يا چند بيماري متابوليك مشكوك شود و سپس آزمايشات را درخواست نمايد. برخي از اين آزمايشات عبارتند از :
گازهاي خوني ، كروماتوگرافي اسيدهاي آمينه خون و ادرار،بررسي قندهاي خون و ادرار، لاكتات،آمونيا،اسيدهاي ارگانيك در ادرار ،پروفايل كارنيتين و… بعضي از آزمايشات مذكور در ايران انجام و بعضي ديگر نمونه ها به خارج از ايران ارسال ميشوند. تفسير پاسخ آزمايشات به عهده پزشك فوق تخصص مغز و اعصاب است.
آزمايشات ژنتيكي نقش مهمي در تشخيص قطعي بيماري هاي نورومتابوليك دارند. در مواردي كه والدين ازدواج فاميلي داشته اند(والدين منسوب هستند مثلا دختر خاله با پسرخاله)، سابقه بيماري اعصاب در كودك قبلي ويا بستگان درجه اول وجود داشته باشد،مادر سابقه نازايي،سقط و مرده زايي دارد ،بايدحتما مشاوره ژنتيك انجام شود. (آزمايشهاي قبل از ازدواج كافي نيست)

درمان

پس از تشخيص هر بيماري ،درمان خاص همان بيماري صورت ميگيرد.
توانبخشي براي اختلالات حركتي، گفتاري و ذهني و پيگيري از نظر بينايي و شنوايي به مدت طولاني ضروري است.

برخی از خدمات دکتر افشار خاص

حساسیت دارویی در کودکان

تشنج در کودکان

اختلال خواب در کودکان

تکان مغزی در کودکان

با تشکر مدیریت سایت دکتر افشار خاص متخصص مغز و اعصاب اطفال

بزرگی سر نوزاد

بزرگی سر نوزاد یا هیدروسفالی، وضعیتی است که با افزایش تجمع مایع در جمجمه همراه است، که باعث افزایش فشار در مغز می شود، استخوان های جمجمه به اطراف کشیده می شوند و سر بزرگ تر از حد طبیعی خواهد شد.
در شرایط طبیعی، مایع مغزی نخاعی، از طریق مغز و نخاع در گردش می باشد. تحت یک سری شرایط خاص، مایع مغزی نخاعی در مغز افزایش می یابد، از جمله:
– انسدادی که مانع از جریان طبیعی مایع مغزی نخاعی شود
– کاهش توانایی رگ های خونی در جذب مایع مغزی نخاعی
– تولید بیش از حد مایع مغزی نخاعی در مغز

بزرگی سر نوزاد

در برخی موارد، بزرگ شدن سر پیش از تولد آغاز می شود، که می تواند به دلیل اختلالات ژنتیکی و یا عفونت در دوران بارداری باشد.
هیدورسفالی و بزرگ شدن سر، می تواند باعث آسیب های مغزی شود، به همین خاطر، تشخیص علائم و دنبال کردن اقدامات درمانی بسیار مهم می باشد. برخی از علائم و نشانه های بزرگ شدن سر در نوزادان عبارت است از:
– برآمدگی قسمت نرم جمجمه (ملاج)
– افزایش سریع اندازه دور سر
– ثابت شدن چشم ها به سمت پایین
– خواب آلودگی نوزاد و یا اختلال خواب کودکان
– کاهش استقامت و قوای عضلانی
جهت تشخیص بزرگی سر در نوزادان، پزشک ابتدا به معاینه فیزیکی و علائم و نشانه های این اختلال، از جمله چشمان فرو رفته، رفلاکس چشم ها و اندازه دور سر می پردازد. دور سر این نوزادان، بزرگ تر از دور سر نوزادان معمولی می باشد.
هم چنین پزشک با استفاده از اولتراسوند، به بررسی داخل مغز می پردازد، که در این روش و با استفاده از امواج صوتی، تصاویری از داخل مغز به دست می آید. MRI و سی تی اسکن، از دیگر روش های تشخیصی هستند که هر گونه اختلال و تغییر در مایع مغزی نخاعی را نشان می دهند.

درمان بزرگی دور سر

هدف از درمان بزرگی دور سر، پیشگیری از بروز آسیب های بعدی به مغز می باشد.
روش شنت گذاری (Shunt Insertion)
در این روش، لوله ظریفی در داخل جمجمه قرار داده می شود، تا مایع اضافی از داخل مغز به سایر حفرات بدن از جمله قفسه سینه و یا شکم، منتقل شود. شنت روشی دائمی است و نیازمند بررسی های منظم می باشد.
راهی جهت پیشگیری از بزرگی دور سر وجود ندارد. بهتر است قبل از بارداری تست ها و غربالگری های لازم انجام شود، تا احتمال ابتلا به چنین اختلالی به حداقل برسد. واکسیناسیون نیز در پیشگیری از بروز بیماری و عفونت های مرتبط با هیدروسفالی موثر می باشد.

برخی از خدمات دکتر افشار خاص

فلج بل

فلج مغزی کودکان

افسردگی در کودکان

بی اشتهایی در کودکان

اختلال خواب در کودکان

تکان مغزی در کودکان

با تشکر مدیریت سایت دکتر افشار خاص متخصص مغز و اعصاب اطفال