سندرم داون
سندرم داون
راه های پیشگیری از تولد نوزاد همراه با سندرم داون چیست ؟ آیا راهی برای درمانی بیماری سندرم داون وجود دارد ؟ علائم سندرم داون چیست ؟ سندرم داون ،نوعی اختلال شناخته شده ژنتیکی است که از دوتایی شدن کروموزوم 21( گاهی موزاييك )، ترانس لوکاسیون متعادل در هر دو والد یا ترانس لوکاسیون رابرتسونیان de novo نشات می گیرد .در ادامه دکتر افشار خاص متخصص مغز و اعصاب کودکان به بررسی بیماری سندرم داون می پردازند .
شيوع سندرم داون يك مورد در ٦٠٠ تا يك مورد در ١٠٠٠ تولد زنده است. علت آن ناشناخته است اما سن بالاي مادر و همچنين پدر موثر است .
سندرم داون
شناخته شده ترین تظاهرات بالینی سندرم داون ، عبارتند از :
عقب ماندگی ذهنی و ظاهر شاخص صورت
اما این اختلال ممکن است با ناهنجاری های قلبی ، اسكلتي، سر و گردن ، گوارشی و ایمونولوژیک همراه باشد .
برای بر آوردن نیاز های وسیع پزشکی ، تکاملی و روانی – اجتماعی بیمار و خانواده ی او ، مراقبت گسترده ، منسجم و جامعی لازم است .
بهترین ابزار تشخیص سندرم داون
غربالگری در هفته شانزده تا هجده بارداری یکی از دقیق ترین و بهترین راه های تشخیص این بیماری می باشد .
ارزیابی سرم مادر ، نشان دهنده پایین بودن آلفا- فیتوپروتئین ، استریول غیر کنژوگه و افزایش گنادوتروپین کوریونی انسانی (Hcg) است .
• سونوی زمان بارداری نشان دهنده یافته های اختصاصی مانند افزایش چین پشت گردن است.
• تشخیص قطعی در زمان بارداری با نمونه برداری از پرز های کوریونی ، امنیوسنتز ، نمونه برداری از خون بند ناف از راه پوست و گاهی بیرون کشیدن سلول های جنینی از گردش خون مادر
• برای باروری آزمایشگاهی ، قبل از انتخاب و کاشت جنین تست ژنتیک انجام می شود .
پس از تولد ، براي نوزادان از روی فنوتیپ(ظاهر) اختصاصی ، سندرم داون تشخيص گذاشته می شود .
آنالیز کاریوتیپ نیز یکی دیگر از روش های تشخیصی است .
اگر بیمار دارای نقص ترانس لوکاسیون باشد ، کاریوتایپ هر دو والد برای مشاوره ژنتیک انجام می شود .
سایر تست های آزمایشگاهی عبارتند از : تست های عملکرد تیروئید برای بررسی هیپوتیروئیدی و تست کمی ایمونوگلبولین ها و زیر کلاس های آنها .
دکتر افشار خاص متخصص مغز و اعصاب اطفال در زمینه انواع بیماری های مغز و اعصاب تخصص دارند ،شما می توانید برای مشاوره با شماره های زیر تماس حاصل فرمایید :
شماره تماس : 02188665452 – 09903101440
درمان و کنترل بیماری سندرم داون
دخالت درمانی سریع و زود هنگام می تواند به پیشرفت شناختی و اجتماعی بیمار کمک کند و مشاوره تغذیه برای جلوگیری از تغذیه نامطلوب در دوران نوزادی و چاقی در دوران کودکی و نوجوانی مفید است . بررسی از نظر بینایی و شنوايي در دوران نوزادی و هر سال لازم است .
از نظر ناپایداری مفصل اتلانتو اگزیال (مهره گردني)تا سن 3 سالگی بررسي راديولوژيك لازم خواهد بود .
*واکسن آنفلوانزا ، پنوموکوک و ویروس سنسیشیال تنفسی برای بچه های مبتلا به بیماری قلبی یا تنفسی مزمن تجویز می شود .
•پیش بینی وضعیت بیمار از لحاظ رشد و تاکامل بر اساس چارت های رشد مخصوص سندرم داون
•ارزیابی قلبی شامل :
اکوکاردیوگرام جنینی زمانی که شک به سندرم داون وجود دارد یا تشخیص آن مورد تایید قرار گرفته است .
اکو کاردیوگرافی فوری نوزاد ، زمانی که سندرم داون پس از تولد تشخیص داده شده است .
نتیجه گیری
بسیاری از جنین های مبتلا به سندرم داون ، در داخل رحم می میرند . امید به زندگی در این بیماران کاهش یافته است . بسیاری از بیمارانی که تا دوران کودکی باقی می مانند ، ممکن است تا دهه ی 50 یا 60 زنده بمانند . پیش اگهی جسمی بر اساس وجود ناهنجاری های عمده قلبی یا گوارشی مشخص می شود . پیامد بیماری به میزان مداخلات تکاملی و کیفیت مراقبت پزشکی بستگی دارد .
با تشکر مدیریت سایت دکتر افشار خاص متخصص مغز و اعصاب اطفال
