بیماری آتروفی عضلانی نخاعی یا ” SMA =Spinal Muscular Atrophy”
بیماری آتروفی عضلانی نخاعی یا ” SMA =Spinal Muscular Atrophy”
بیماری آتروفی عضلانی نخاعی یا ” SMA “، نوعی بیماری نادر، و دومین عامل اصلی بیماری های عصبی-عضلانی است که با توجه به درجات متفاوت ومیزان شدت آن، موجب از دست رفتن نورون‌های حرکتی و تحلیل عضلات و اختلال در تحرك می‌شود.
آتروفی عضلانی نخاعی در واقع يك بیماری ارثی می باشد که ژن معيوب از پدر و مادر به كودك انتقال مي يابد(نحوه وراثت اتوزومال رسسيو) .
در اين بيماري عضلات پروگزیمال (ران ها و بازوها و ….) و همچنین ماهیچه های تنفسی کودک درگیر مي گردد و باعث می شود که فرد در بلع،تنفس خودبخودي ،گردن گرفتن ، نشستن ، راه رفتن، ایستادن، و کنترل كلي حرکات دچار مشکل شود.
این بیماری باعث می شود که بدن کودک بدليل اختلال ژنتيكي از تولید یک نوع پروتئین خاص (پروتئين محافظت كننده سلول عصبي)ناتوان شود، عدم وجود این پروتئین در بدن به مرور به مرگ نورون های حرکتی(سلولهایی که حركت عضلات را تحت کنترل خود قرار می دهند) منجر ميشود. وقتي كه نورون های حرکتی در نخاع و ساقه مغز عملکرد درستی نداشته باشند مشكلات تنفسي ، بلع و حركت عضلات مختلف بدن بروز مي نمايد.
بیماری آتروفی عضلانی نخاعی
علائم اصلی بیماری SMA
معمولا علائم باليني اصلي بيمار ناشي از ضعف كاركردعضلاني است كه حمايت عصبي خود را از دست داده اند و عبارتند از:• مشکلات تنفسی به علت از دست رفتنِ قدرت ماهیچه‌های تنفسی كه به صورت سرفه و ، گریهٔ ضعیف در نوزادي تظاهر مي يابد
• احساس خفگی بعلت مشكل بلع
• تجمع ترشحات در گلو و ریه و تنفس سخت
• لرزش خفیف و موزون در زبان
• اشکال در مکیدن و قورت‌دادن
• فقدان رفلکس هاي وتري ، به‌ویژه در دست و پاها
• عدم رشد و تکامل به صورت طبیعی مانند گردن گرفتن
• اشکال در نشستن، ایستادن، راه رفتن
•در حالت خوابيده به صورت شل و داراي پوزيشن قورباغه اي
•قابل ذكر است كه در اين بيماران كاركرد مغز طبيعي است و از هوش طبيعي برخوردار هستند.
نكته : مهم ترین علائمی که لازم است حتما به پزشک متخصص مراجعه شود تا بیماری تشخیص داده شود
داشتن كودكي است كه هوشيارانه افراد را با نگاه دنبال ميكند اما توانايي بلع و تنفس ندارد يا بسيار ضعيف و نيازمند كمك تنفسي است و حركات خودبخودي و تحرك كافي ندارد.
انواع بیماری SMA
١- نوع زودرس شيرخوارگي:از ابتداي تولد دچار مشكل تنفس خودبخودي و بلع هستند و نياز به بستري و استفاده از ونتيلاتور(دستگاه تنفس مصنوعي) و تغذيه با لوله در معده (NGT) هستند. معمولا طول عمر اين كودكان بسيار كوتاه است.
٢-نوع ديررس شيرخوارگي :شروع علائم ضعف عضلاني از ٦ ماهگي است . معمولا اين كودكان توانايي حركات مستقل را كسب نمي كنند.
٣- نوع جواني كه معمولا در سنين بالاتر و با هيپرتروفي عضلات ساق پا و مشكلات حركتي مختصر تظاهر مي كند.
تشخيص بیماری SMA
براي تشخيص بيماري از موارد زير كمك گرفته ميشود:
١-علائم باليني :كودكي كه هوش و توجه خوبي دارداما از نظر تنفسي ،بلع و يا حركتي دچار مشكل است و توسط فوق تخصص مغز و اعصاب كودكان معاينه و شناسايي مي گردد.
٢-نوار عصب-عضله :نشان دهنده نوروپاتي است زيرا در اين بيماري گرفتاري اصلي در عصب است.
٣-آزمایشژنتيك:از بيمار نمونه خون گرفته می شود و سپس با روش های خاصی(PCR)توسط پزشک متخصص ژنتيك مورد بررسی قرار می گیرد.در اين بيماري معمولا ژن SMN روي كروموزوم پنج دچار جهش ميشود و تست تشخيصي قطعي واختصاصي محسوب ميشود.
٤- با تشخيص قبل از تولد ميتوان از تولد كودك مبتلا به فرم شديد اين بيماري پيشگيري نمود. البته لازم است ژن بيماري در فرزند بيمارقبلي به اثبات رسيده باشد.
دکتر افشار خاص متخصص مغز و اعصاب اطفال در زمینه انواع بیماری های مغز و اعصاب اطفال تخصص دارند ،شما می توانید برای مشاوره با شماره های زیر تماس حاصل فرمایید :
شماره تماس : 02188665452 – 09903101440
روش درمان بیماری SMA
محققان همچنان در تلاش برای کشف راه‌های جدید برای درمان بیماری SMAهستند اما متاسفانه تاکنون درمان قطعی برای بیماری کشف و معرفی نشده است. البته براي كمك به كودك براي داشتن زندگي راحتتر و پيشگيري از عوارض بيماري كه عمدتا ناشي از بي حركتي،تنفس نامناسب و اختلالات تغذيه اي است ميتوان به موارد زير اشاره نمود:
١-درمانهاي حمايتي كه توانبخشي حركتي،تغذيه و كمك تنفسي را شامل مي شود و همچنين موارد زير:
• استفاده از ابزارهای کمکی مانند دستگاه‌های تنفسی مصنوعي ،
• صندلی‌های ويلچري مجهز براي کمک به نشستن صحيح کودک
• استفاده از لوله تغذیه
• استفاده از کمربندها، ارتوزها و بريسهاي طبی
٢- دارو:در حال حاضر داروي اسپينرازا براي اين بيماران مورد استفاده قرار گرفته و طبق نظر محققين احتمالا هر نوع از بيماري را يك درجه ارتقا ميبخشد. يعني مثلا بيماري نوع يك را به نوع دو تبديل ميكند.
مهمترين مشكل در مورد اين دارو بالا بودن قيمت آن است.
خلاصه
بيماري SMA يك بيماري عصبي-عضلاني است و از والدين به كودك به ارث مي رسد.تشخيص قبل از تولد نيز امكان پذيراست.مهمترين نكته،توجه به علائم باليني و مراجعه به فوق تخصص مغز و اعصاب است تا از آزمايشات غير ضروري پرهيز شود و اقدامات تشخيصي مناسب درخواست و توانبخشي شروع گردد.
شما می توانید برای کسب اطلاعات بیشتر درباره شایع ترین بیماری های مغز و اعصاب در اطفال در کودکان به لینک مربوطه مراجعه نمایید.
مقالت مرتبط
