همه چیز درباره بیماری لكوديستروفي در کودکان

بیماری لكوديستروفي

لكوديستروفي به معنی بیماری تحلیل برنده ماده سفید مغزمی باشد. علائم باليني این بیماری در دوران کودکی, نوجوانی وبزرگسالی ممکن است اغاز گردد.بیماری لكوديستروفي درواقع یک بیماری ژنتیکی می باشد یعنی ژن معیوب از پدر ومادر به کودک به ارث می رسد وعمدتا در مواردی که ازدواج فامیلی صورت می گیرد ديده ميشود.

لکودیستروفی

این بیماری انواع مختلفی دارد که معروف ترین آنها عبارتند از:

• آدرنولکودیستروفیALD
• متاکروماتیک لکودیستروفیMLD
• لکودیستروفی كرابه

آدرنولکودیستروفی ALD

آدرنولکودیستروفی نوعی بیماری است که علاوه بر گرفتاری ماده سفید مغز(خصوصا در قسمت پشت مغز) گرفتاری بیماری فوق کلیه هم دیده می شود. به علت آسیبی که به غده فوق کلیه در این بیماری وارد می شود اختلالات آب و املاح و همچنین پيگمانتاسیون پوستی(تغییر رنگ پوست) نیزمشاهده میشود،علت این بیماری نقص در ژن ABCD1 می باشد.

متاکروماتیک لکودیستروفی (MLD)

در این نوع بیماری به علت کمبود ژنتیکی آنزیم آریل سولفاتاز، یک نوع ماده چربی غیر طبیعی در ماده سفید مغز تجمع پیدا می کند وبه میلین كه ماده پوشاننده رشته های عصبی است ،هم آسیب وارد می شود. علت این بیماری نقص در ژن ARSA می باشد.

لکودیستروفی کرابه

در این نوع لکودیستروفی تجمع ماده غیر طبیعی چربی و تخریب بافت عصبی به علت نقص در ژن GALC
می باشد.ویژگی این بیماری بیقراری مداوم کودک است و منجر به تغییر مداوم شیر خشک وی می گردد،یعنی تصور می شود که مشکل تغذیه اي پیش آمده است در حالی که مشکل اصلی در ماده سفید مغز است.

علائم بالینی بیماری لكوديستروفي

در انواع لکودیستروفی ممکن است پس رفت تکاملی یعنی از دست دادن مهارتهایی که قبلا کودک در حیطه های حرکتی ، ارتباطی و کلامی به دست آورده است، و همچنین بی قراری،شلی یا سفتی اندام ها، اختلالات بینایی وتوجه دیده شود.
نکته مهم این است که پزشک فوق تخصص مغز و اعصاب در هر کودکی که مهارتهای کسب شده خود در حیطه های حرکتی ،ارتباطی وکلامی از دست دهد به بیماری نورودژنراتيو مشکوک می شود.
بیماری نورودژنراتيو یعنی بیماری تحلیل برنده مغز و در راس بیماری های تحلیل برنده عصبی بیماری لکودیستروفی قرار دارد.بنابراین اولین قدم تشخيصي ، شک بالینی پزشک می باشد.
درمقام بعدی به منظور تشخیص بیماری لازم است که تصویربرداری مغز انجام گردد.بهترین نوع تصویر برداری مغزدر این کودکان MRI مغز بدون کنتراست است، که تغییرات ماده سفید به صورت واضح ومنتشر در این بیماران مشاهده می گردد.
سایر بررسی ها شامل اندازه گیری آنزيم هاي بیماری های مربوطه مثل آنزيم آریل سولفاتاز وهمچنین بررسی های ژنتیکی مانند ژن هایی که نام برده شد، بایستی انجام شود.

درمان بیماری لكوديستروفي

متاسفانه درمورد لکودیستروفی درمان اختصاصی وجود ندارد، در بعضی از موارد پيوند مغز استخوان از یک دهنده پيوند که خود گرفتار این بیماری نباشد می تواند کمک کننده باشد وهمچنین در برخی از موارد از سلول های بنیادی نیز کمک گرفته شده که تا حدی اثر بخش بوده است .البته در بیشتر موارد از بدتر شدن بیماری پیشگیری شده است و بهبودی کامل بیماری نادر است. توان بخشی برای این نوع کودکان می تواند از ایجاد دفورميتيها و مشکلات حرکتی بیشتر جلوگیری نماید.

خلاصه

بیماری لکودیستروفی یک بیماری تحلیل برنده سیستم عصبی محسوب می شود و در هر سنی ممکن است علامتدار شود.هر چه سن پایین تر باشد علائم شدید تری مشاهده می گردد وطول عمر بیمار کوتاه تر ميباشد.این بیماری علائم مختلفی دارد که در راس آنها پسرفت تکاملی قرار دارد.پزشك در صورت مشاهده از دست دادن مهارتهاي تكاملي كودك ،بايستي به بيماريهاي تحليل برنده عصبي و بويژه لكوديستروفي ها مشكوك شودو بيمار به فوق تخصص مغز واعصاب معرفي و اقدامات تشخيصي -درماني آغاز گردد.