نوشته‌ها

سندروم رت در کودکان

سندروم رت (Rett Syndrome)

سندرم رت نوعی اختلال نادر عصبي -تكاملي و ژنتيكي است و مهمترين ويژگي آن ،از دست دادن مهارتهاي حركتي و كلامي مي باشد.
سندروم رت اختلالی پیشرونده و فراگیر می باشد و اگرچه در ابتدا كودك سالم به دنيا مي آيد و تا سن ٦ماهگي و گاهي تا ١٨ ماهگي همه چيز طبيعي بنظر مي رسد اما كم كم رشد دور سر كندتر ميشود و ميكروسفالي (كوچكي دور سر)ممكنست اولين تظاهر بيماري باشد.

مهارتهاي حركتي مانند غلت زدن،سينه خيز رفتن و….نيز تاخير نشان ميدهد. به مرور زمان ضعف عضلاني روي ميدهد و ممكنست كم كم به سفتي اندامها (اسپاستيسيتي ويا رژيديتي)بيانجامد،به همين علت اختلال تعادل و همچنين ضعف در حركات هدفمند در اندامها بويژه دستها روي ميدهد. حركات كليشه اي و مكرر دستها مثل شستن و ماليدن دستها به يكديگر،دست زدن و…در اين بيماران ديده ميشود. حركات غير عادي چشمها مثل خيرگي ،پلك زدن ،بستن يك چشم به طور متناوب و….نيز در اين بيماران شايع است.
اختلال تكلم و عدم ارتباط اجتماعي به صورت ناگهاني و يا تدريجي ميتواند روي دهد. اين كودكان كم كم علاقه شان را به انسانها، اسباب بازي ها و محيط پيرامون خود از دست ميدهند. آموزش مناسب تا حدودي ارتباط اجتماعي بيمار را بهبود ميبخشد.

سندروم رت در کودکان

سندروم رت در کودکان

نشانه های سندروم رت

در بيماران مبتلا به سندرم رت،اختلالات تشنجي همراه با نوار مغز غير طبيعي، اختلالات خواب، اختلالات خلقي(گريه و بيقراري و خنده متناوب)اختلالات تنفسي در بيداري(تنفس تند و عميق، بازدم پرفشار) و خواب(تنفس سطحي و آپنه) ،مشكلات قلبي، مشكلات يادگيري،حافظه و شناختي نيز گزارش شده است.
اين كودكان به دلیل اختلال ارتباطي و حركتي، اغلب با اختلالات طیف اوتیسم یا فلج مغزی اشتباه گرفته می شوند.
این سندرم كه مختل کننده تکامل ذهنی و جسمی می باشد منحصرا نوزادان دختر را گرفتار می کند، البته باید گفت در موراد نادر ممکن است تعداد کمی از نوزادان پسر نیز به این سندرم مبتلا شوند كه مشكل ژنتيكي شان متفاوت خواهد بود.
از آنجایی که این سندرم به عنوان یک اختلال ژنتيكي-تکاملی دخترانه شناخته شده است، نوزادان پسری را که به این سندرم دچار می شوند در مقایسه با دختران مبتلا ،آسیب های جبران ناپذیر و جدی تری را متحمل می شوند به طوری که حتی ممکن است در همان دوران نوزادی بمیرند.

روش تشخیص سندروم رت

این اختلال تکاملی که عملکرد مغز را مختل می نماید در سراسر دنیا و در تمامی نژادها ممکن است رخ دهد، این سندرم بدلیل جهش ژنی به نام MECP2 در کروموزوم X به موجود می آید. اين ژن كد كننده پروتئيني است كه در تكامل مغز نقش اساسي دارد.
انجام یک آزمایش خون جهت شناسایی جهش MECP2 به تشخیص كمك ميكند.
بررسي ساير ارگانها مانند قلب و ريه و چشم وانجام نوار مغز،نوار قلب و …. براي كمك به كشف و رفع مشكلات اين بيماران ضروري است.

دکتر افشار خاص متخصص مغز و اعصاب اطفال درتهران  در زمینه انواع بیماری های مغز و اعصاب اطفال تخصص بالایی دارند ،شما می توانید برای مشاوره با ایشان با شماره های زیر تماس حاصل فرمایید :

شماره تماس : 02188665452 – 09903101440

درمان سندرم رت

به دلیل اینکه علت اصلی بروز این سندرم به طور قطعی مشخص نشده است، روش درمانی قطعی نیز برای این اختلال وجود ندارد اما سعی بر این است با ارائه روش های درمانی حمایتی و علامتی به بهبود و کنترل وضعیت بيمار کمک شود که عبارتند از:
• كاردرماني و فیزیوتراپی جهت بهبود حرکات
• گفتاردرمانی
• كاردرماني ذهني
• تجویز دارو برای کنترل تشنج
• تجویز دارو برای بهبود مشکلات تنفسی
• آب درمانی به منظور بهبود حرکات عضلانی
• نوروفیدبك

سایر مقالات 

لکنت زبان در کودکان

انواع بیماری صرع در کودکان

تشنج در کودکان

سکته مغزی در کودکان

جهت کسب اطلاعات بیش تر درباره بهترین متخصص مغز و اعصاب در کودکان در تهران لینک زیر را مراحعه نمایید.

درمان تشنج

درمان تشنج

درمان تشنج

درمان تشنج کودکان چیست ؟ آیا تشنج درمان می شود ؟ بهترین راه حل برای درمان تشنج غیر صرعی چیست ؟ متاسفانه برخی از کودکان از بیماری تشنج رنج می برند ،والدین آن ها بیشتر از متخصص مغز و اعصاب اطفال در این باره سوال می پرسند . دکتر افشار خاص بهترین متخصص مغز و اعصاب کودکان در ادامه به بررسی بیماری تشنج در کودکان می پردازند .
تشنج واژه نه چندان غریب در خانواده ها است که سبب یک حرکت حمله ای می شود که پایانی ناگهانی نیز دارد و سبب تغییر در سیستم حرکتی و حسی کودک می گردد . علت های شایع در بروز تشج در مغز کودکان است ،این اختلالات یا ارثی هستند، که با کودک متولد می شود و یا بیماری هایی ،زمینه ساز تشنج در کودک می شود . زمانی که کودک دچار اختلالات تشنجی شود ،توصیه می شود والدین وسایل آسیب زننده را تا حد امکان دور کنند ،بدون مانع شدن حرکات کودک فرد را به پهلو بخوابانند و راه های هواییش را باز کنند، در صورتی که زبان بین دندان ها بود آن را به عقب برانند .

درمان تشنج

درمان تشنج

تشنج معمولا نشان دهنده اختلال CNS و بیانگر انسفالوپاتی هیپوکسیک – ایسکمیک ،خونریزی اینتراکرانیال ،آنومالی مغزی ،افیوژن ساب دورال ،مننژیت ،هیپوکلسمی ،هیپوگلیسمی ، انفارکتوس مغزی ،تشنج خوش خیم فامیلیال و به ندرت وابستگی به پیریدوکسین ،هیپوناترمی ، خطاهای مادرزادی متابولیسم و محرومیت داروئی است . تشنجی که در اتاق زایمان یا اندکی پس از آن رخ می دهد می تواند ناشی از تزریق ناخواسته ماده هوشبری لوکال به جنین باشد . تشنج می تواند به علت هیپوناترمی و مسمومیت آب ناشی از تجویز مقادیر زیاد مایع هیپوتونیک به مادر اندکی قبل و یا طی زایمان رخ دهد .
تشنج را باید از لرزش(ترمور) افتراق داد . لرزش که در نوزاد نرمال ، نوزاد مادران دیابتی ،مبتلا به اسفیکسی یا محرومیت داروئی و نوزادان پلی سایتمیک دیده می شود با گرفتن یک عضو نوزاد به راحتی متوقف می شود . لرزش وابسته به تحریک حسی است و وزمانی دیده می شود که نوزاد فعال باشد . لرزش همراه با حرکات غیر نرمال چشمی نیست . ترمور اغلب داراي آمپليتود  کوچک تر از تشنج تونیک کلونیک است .

دکتر افشار خاص متخصص مغز و اعصاب اطفال در زمینه انواع بیماری های مغز و اعصاب تخصص دارند ،شما می توانید برای مشاوره با شماره های زیر تماس حاصل فرمایید :

شماره تماس : 02188665452 – 09903101440

تشنج در نوزادان

تشنج در نوزاد پره ترم اغلب نهفته و توام با حرکات غیر نرمال چشم (نوسان ،خیره گی ، انحراف ) و صورت (جویدن ، بیرون دادن زبان ) است . تشنج در نوزاد ترم می تواند به صورت حرکات فوکال ، مولتی فوکال ، کلونیک ،یا میوکلونیک باشد . آپنه به خصوص در پره ترم ها ، می تواند اولین علامت حمله تشنج باشد . تشنج در کودکان می تواند اثر نامطلوب بر پیامد تکامل عصبی بعدی نوزاد داشته و حتی ممکن است نوزاد را مستعد تشنج های غیر نوزادی نماید . در این موارد مشاوره با متخصص مغز و اعصاب کودکان در فوریت است .
بی قراری(Irritability) می تواند نشانه ای از اختلالات داخل شکمی ، تحریک مننژ ،محرومیت داروئی ،عفونت ،گلوکوم مادرزادی یا هر عاملی که سبب درد شود ، باشد .
پرده گوش ،نظیر اواخر شیر خواری ،به عنوان علتی برای درد نوزاد همیشه باید معاینه شود . هیپر اکتیویته ،به خصوص در پره ترم ها نشانه ای از هیپوکلسمی ،پنوموتوراکس ، آمفیزم ،هیپوگلیسمی ، هیپوکلسمی ،آسیب CNS، محرومیت داروئی ، تیروتوکسیکوز نوزادی ،برونکواسپاسیم ،رفلاکس معده به مری یا ناراحتی به خاطر هوای سرد می باشد . دکتر افشار خاص بعد از معاینه و بررسی آزمایشات کامل بهترین روش درمانی را توصیه می کنند .

برخی از مقالات و خدمات دکتر افشار خاص

راه های ترک مکیدن انگشت کودک

تشنج در کودکان

اختلال خواب در کودکان

علت تشنج کودکان

صرع مقاوم به درمان

تغذیه کودکان مبتلا به تشنج

 

جهت کسب اطلاعات بیشتر درباره بهترین متخصص مغز و اعصاب کودکان در تهران می توانید به لینک مربوطه مراجعه نمایید

با تشکر مدیریت سایت دکتر افشار خاص متخصص مغز و اعصاب اطفال

علائم تشنج در کودکان

علائم تشنج در کودکان

علائم تشنج در کودکان

‎علت تشنج در کودکان چیست ؟ فرق شبه تشنج با تشنج در کودکان چیست ؟ آیا تشنج در کودک درمان دارد ؟ والدینی که کودک آن ها مبتلا به بیماری مغز و اعصاب هستند در هنگام مراجعه به دکتر افشار بیشتر این سوالات را می پرسند . درمان و تشخیص به موقع یکی از ارکان اصلی در نتیجه بخش بودن درمان می باشد . اگر شما هم پاسخ این سوالات را نمی دانید توصیه می شود ادامه مطلب را مطالعه کنید .
‎تشنج كه در كلام عاميانه به آن غش نيز ميگويندنوعی بیماری است كه به دلایل مختلف در مغز امواج غيرطبيعي توليد ميشود . کودک مبتلا به تشنج غالبا در اين حالت توجه وحواس خودش را از دست می دهد و چشمانش به طرف بالا رفته و سیاهی آن ها در زیر پلک ها محو می شود . دندان هایش محکم به هم سفت می شوند و برخی از قسمت های بدنش با عضلات سفت و منقبض شده به لرزه می افتد . تنفس در این شرایط به کندی و دشواری انجام می پذیرد . از دهان کف بیرون می زند و گاهی كنترل ادرار و مدفوع فرد ازدست میرود .

علائم تشنج در کودکان

علائم تشنج در کودکان

‎دلایل تشنج کردن کودکان

‎تشنج هاي دوره كودكي دلایل مختلفی دارد که می توان صدمه دیدن جمجمه و یا سر کودک در هنگام تولد درطي زايمانهاي سخت ،اختلال ساختماني در مغز به صورت ژنتيكي ، ضربه به سر وخونريزي مغز ،كمبود املاح مانندکلسیم ،سديم و منيزيم در بدن و كاهش قند خون و انواع بيماري هاي متابوليك نیز بروز می کند .
‎در كودكان شش ماهه تا پنج ساله  طي التهاب میکروبی يا ويروسي نیز تب شدید بروز می کند ،منجر به تشنج در کودک می شود . بهترین راه درمان در چنین شرایطی پایین آوردن تب کودک است که با تن شويه(پيشاني،زير بغل ،شكم ،كشاله ران) با آب ولرم و مصرف استامينوفن مقدور ميشود و در صورت لزوم و صلاحديد دكتر مغز و اعصاب ،قرص ديازپام در طول مدت بيماري تبدار مصرف ميگردد. از روز های بعد که تب هنوز ادامه دارد ، مغز به چنین حرارتی عادت کرده و تاثیرات تشنج به مراتب کم می شود .

دکتر افشار خاص متخصص مغز و اعصاب اطفال در زمینه انواع بیماری های مغز و اعصاب تخصص دارند ،شما می توانید برای مشاوره با شماره های زیر تماس حاصل فرمایید :

شماره تماس : 02188665452 – 09903101440

صرع در کودکان که بدون تب بروز می کند ،ممکن است در بزرگ تر ها و کودکان بزرگسال چندین بار در روز اتفاق افتد ،در شرایط شدید کودک نقش زمین می شود و ابتدا تمام بدنش منقبض می گردد و به لرزش می افتد و پس از لرزه شدید به خواب میرود .
‎دکتر افشار متخصص بیماری مغر و اعصاب کودکان به والدین توصیه می کنند که در هنگام بروز حمله تشنج بدون اينكه عصبي يا دستپاچه شوند،بيمار را به پهلو بخوابانند تا راه هوايي باز بماند.سپس با مصرف ديازپام به شكل ژل مقعدي طبق مشاوره و آموزشي كه قبلا از فوق تخصص مغز و اعصاب كودكان دريافت نموده اند درمان كودك را انجام داده و به مركز فوريتهاي پزشكي اطلاع دهند ويا به نزديكترين مركز اورژانس مراجعه نمايند. و سپس با نظر متخصص مغز و اعصاب ادامه درمان صورت گيرد .

برخی از مقالات  دکتر افشار خاص

تشنج در کودکان و نوجوانان

سکته مغزی در کودکان و نوجوانان

فلج صورت کودک

حساسیت دارویی در کودکان

اختلال خواب در کودکان

تکان مغزی در کودکان

جهت کسب اطلاعات بیشتر درباره بهترین متخصص مغز و اعصاب کودکان در تهران می توانید به لینک مربوطه مراجعه نمایید

با تشکر از گروه سایت دکتر افشارخاص متخصص مغز و اعصاب اطفال در ونک

تشنج-در-کودکان

تشنج در کودکان

تشنج در کودکان

تعریف تشنج در کودکان

تولید امواج غیر طبیعی در مغز موجب تشنج می شود .
معمولا برای ایجاد تشنج در مغز یک اختلال زمینه ای وجود دارد .شایع ترین اختلالاتی که ایجاد کننده تشنج هستند عبارتند از :

*اختلالات ساختمان مغز

مثل انواع کیست های مادرزادی ،تومور ها و بدشکلی چین و شکنج های قشر مغز ،خونریزی ها وتجمع مایع (هیدروسفالی )
**پایین افتادن قند خون یا هیپوگلیسمی
***پایین افتادن املاح بدن ،مثل کمبود سدیم ،کلسیم و منیزیم
****عفونت های داخل رحمی (تورچ )
*****سندرم های پوستی عصبی (نوروفیبروماتوز-توبروس اسکلروز)
******آسفیکسی بدوتولد (اختلال اکسیژن رسانی به مغز )
*******بیماری های متابولیک (نقص ارثی در مصرف پروتئین ،قند و چربی در بدن )

تشنج-در-کودکان

انواع تشنج

تشنج منتشر (جنراليزه)
در این نوع از تشنج معمولا همه بدن گرفتار می شود . ممکن است به صورت خشکی یا سفتی ، لرزش و یا پرش اندام ها ،تنه و گردن تظاهر یابد .
تشنج جزئی (پارشیل ،فوکال )
در این نوع از تشنج بخشی از بدن گرفتار می شود . سفتی ،لرزش و یا پرش یک دست ،یک پا و یا قسمتی از تنه و…روی می دهد . گاهی تشنج در یک قسمت بهبود یافته و به عضو دیگری مهاجرت می کند .

برخی از مقالات و خدمات دکتر افشار خاص

تشنج در کودکان و نوجوانان

تشنج بدون تب در کودکان

علائم تشنج در کودکان

اختلال خواب در کودکان

کمر درد در کودکان

تشنج بدون تب در کودکان

شب ادراری در کودکان

فلج شل حاد چیست

جهت کسب اطلاعات بیشتر درباره بهترین متخصص مغز و اعصاب کودکان در تهران می توانید به لینک مربوطه مراجعه نمایید

با تشکر از گروه سایت دکتر افشارخاص متخصص مغز و اعصاب اطفال در ونک