علائم و نشانه های سندرم رت
علائم و نشانه های سندرم رت(Rett syndrome)
درباره اوتیسم زیاد شنیده ایم اما بيماري ديگري هم هست كه علائمي مشابه اوتيسم دارد و فقط دختران را مبتلا ميكند و سندرم رت نام دارد.
اگر نشانه هایی را که در ادامه توضیح می دهیم در فرزند دختر خود مشاهده کردید فوراً به سراغ متخصص مغز و اعصاب كودكان بروید تا به سرعت بررسي لازم صورت گيرد و اقدامات درماني شروع شود.
سندرم رت
سندرم رت یک بیماری ناشناخته است که عموما علائم آن از ٦ ماهگی در دختران پیدا شده و کم کم همراه با رشد کودک بارزتر ميشود. این اختلال منجر به ناتوانی ذهنی -كلامي و ارتباطي دربيمار می شود امابا اوتیسم متفاوت و منشا آن ژنتیکی است. همانند ساير اختلالات تكامل عصبی ،بيمار به درمان حمايتي به صورت پرورش ذهني و كلامي نياز دارد.
علت بروز سندرم رت
این بیماری ناشی از ایجاد جهش های ژنتیکی در کروموزوم ایکس یا کروموروم دخترانه است(ژن mecp2 ). از آنجا که پسران یک کرموزوم ایکس بیشتر ندارند اگر با چنین اختلال ژنتیکی مواجه شونددر همان دوران جنینی یا ابتدای نوزادی از دنیا می روند.
نشانه های بیماری دخترانه رت
این بیماری از 6 الی 18 ماهگی خود را نشان می دهد و طی آن شاهد عدم رشد صحیح و مرتب اندازه سر و مغز خواهیم بود.همچنين حرکات تکراری ساده توسط کودک،بی علاقگی نسبت به بازی و عروسک در او مشاهده ميشود.
از یک سالگی تا چهارسالگی کودک دارای مشکلات شدیدی ميشود كه شامل اختلال یادگیری، سخن گفتن، خواب ، حركتي و ….ميباشد.
بسیاری از اختلالات رفتاری از 4 تا ده سالگی کمتر می گردداما مشكلات ديگري از جمله مشکلات گوارشی و حركات غير طبيعي دستها و تشنج ظاهر ميشود.
به عبارت ديگر بسیاری از توانایی های حرکتی کودک از جمله راه رفتن و استفاده صحیح از دست ها با اشکال مواجه می شود(حركات تكراري مانند شستن دستها). حتی در بسیاری مواقع افراد دچار انحراف در ستون فقرات (اسكوليوز)می شوند. همچنین مشکلات سوء تغذیه در آنها پیش آمده که به لاغری شدید می انجامد.
دکتر افشار خاص متخصص مغز و اعصاب اطفال درتهران در زمینه انواع بیماری های مغز و اعصاب اطفال تخصص بالایی دارند ،شما می توانید برای مشاوره با ایشان با شماره های زیر تماس حاصل فرمایید :
شماره تماس : 02188665452 – 09903101440
درمان سندروم رت
این بیماری به علت اینکه منشا ژنتیکی دارد درمان ناپذیر است. اما توانبخشي مناسب بسیاری از مشکلات را کم و يا برطرف می کند. بنابراین در صورت كشف چنین اختلالی در كودك باید تحت نظر مداوم یک متخصص مغز واعصاب قرار گيرد. توانبخشي ذهني ، گفتار درماني ،كنترل دارويي تشنج ونيز پي گيري اصلاح انحراف ستون مهره ها توسط ارتوپد در اين کودکان الزامي است .
به طور خلاصه در بيماران مبتلا به سندرم رت نكات زير بايد رعايت گردد:
•مراقبت های پزشکی منظم و تجويز دارو برای مهار تشنجها توسط پزشك مغز واعصاب
•دارودرمانی برا ي اختلالات رفتاري توسط روانپزشك
•آموزش مهارت های گفتاری توسط گفتاردرمانگر و كاردرمانگر ذهني
•پشتیبانی تغذیه ای برای جلوگیری از سوءتغذیه
•تمرین های مناسب و دارو براي تنظیم خواب
•مراجعه منظم به متخصص ارتوپد براي اصلاح مشكلات اسكلتي با جراحي و يا ارتوز و بريس
مقالات مرتبط
جهت کسب اطلاعات بیش تر درباره بهترین متخصص مغز و اعصاب در کودکان در تهران لینک زیر را مراحعه نمایید.