نوشته‌ها

علائم و نشانه های سندرم رت

علائم و نشانه های سندرم رت(Rett syndrome)

درباره اوتیسم زیاد شنیده ایم اما بيماري ديگري هم هست كه علائمي مشابه اوتيسم دارد و فقط دختران را مبتلا ميكند و سندرم رت نام دارد.
اگر نشانه هایی را که در ادامه توضیح می دهیم در فرزند دختر خود مشاهده کردید فوراً به سراغ متخصص مغز و اعصاب كودكان بروید تا به سرعت بررسي لازم صورت گيرد و اقدامات درماني شروع شود.

علائم و نشانه های سندرم رت

سندرم رت

سندرم رت یک بیماری ناشناخته است که عموما علائم آن از ٦ ماهگی در دختران پیدا شده و کم کم همراه با رشد کودک بارزتر ميشود. این اختلال منجر به ناتوانی ذهنی -كلامي و ارتباطي دربيمار می شود امابا اوتیسم متفاوت و منشا آن ژنتیکی است. همانند ساير اختلالات تكامل عصبی ،بيمار به درمان حمايتي به صورت پرورش ذهني و كلامي نياز دارد.
علت بروز سندرم رت
این بیماری ناشی از ایجاد جهش های ژنتیکی در کروموزوم ایکس یا کروموروم دخترانه است(ژن mecp2 ). از آنجا که پسران یک کرموزوم ایکس بیشتر ندارند اگر با چنین اختلال ژنتیکی مواجه شونددر همان دوران جنینی یا ابتدای نوزادی از دنیا می روند.

نشانه های بیماری دخترانه رت

این بیماری از 6 الی 18 ماهگی خود را نشان می دهد و طی آن شاهد عدم رشد صحیح و مرتب اندازه سر و مغز خواهیم بود.همچنين حرکات تکراری ساده توسط کودک،بی علاقگی نسبت به بازی و عروسک در او مشاهده ميشود.
از یک سالگی تا چهارسالگی کودک دارای مشکلات شدیدی ميشود كه شامل اختلال یادگیری، سخن گفتن، خواب ، حركتي و ….ميباشد.
بسیاری از اختلالات رفتاری از 4 تا ده سالگی کمتر می گردداما مشكلات ديگري از جمله مشکلات گوارشی و حركات غير طبيعي دستها و تشنج ظاهر ميشود.
به عبارت ديگر بسیاری از توانایی های حرکتی کودک از جمله راه رفتن و استفاده صحیح از دست ها با اشکال مواجه می شود(حركات تكراري مانند شستن دستها). حتی در بسیاری مواقع افراد دچار انحراف در ستون فقرات (اسكوليوز)می شوند. همچنین مشکلات سوء تغذیه در آنها پیش آمده که به لاغری شدید می انجامد.

دکتر افشار خاص متخصص مغز و اعصاب اطفال درتهران  در زمینه انواع بیماری های مغز و اعصاب اطفال تخصص بالایی دارند ،شما می توانید برای مشاوره با ایشان با شماره های زیر تماس حاصل فرمایید :

شماره تماس : 02188665452 – 09903101440

درمان سندروم رت

این بیماری به علت اینکه منشا ژنتیکی دارد درمان ناپذیر است. اما توانبخشي مناسب بسیاری از مشکلات را کم و يا برطرف می کند. بنابراین در صورت كشف چنین اختلالی در كودك باید تحت نظر مداوم یک متخصص مغز واعصاب قرار گيرد. توانبخشي ذهني ، گفتار درماني ،كنترل دارويي تشنج ونيز پي گيري اصلاح انحراف ستون مهره ها توسط ارتوپد در اين کودکان الزامي است .
به طور خلاصه در بيماران مبتلا به سندرم رت نكات زير بايد رعايت گردد:
•مراقبت های پزشکی منظم و تجويز دارو برای مهار تشنجها توسط پزشك مغز واعصاب
•دارودرمانی برا ي اختلالات رفتاري توسط روانپزشك
•آموزش مهارت های گفتاری توسط گفتاردرمانگر و كاردرمانگر ذهني
•پشتیبانی تغذیه ای برای جلوگیری از سوءتغذیه
•تمرین های مناسب و دارو براي تنظیم خواب
•مراجعه منظم به متخصص ارتوپد براي اصلاح مشكلات اسكلتي با جراحي و يا ارتوز و بريس

مقالات مرتبط 

سندرم دیانسفالیک در کودکان

سندروم تکان شدید کودک

هیدروسفالی در کودکان

سکته مغزی در کودکان

جهت کسب اطلاعات بیش تر درباره بهترین متخصص مغز و اعصاب در کودکان در تهران لینک زیر را مراحعه نمایید.

هولوپروزنسفالی جنین

هولوپروزنسفالی (Holoprosencephaly)

اين بيماري در واقع یک نقص ساختماني مغز است و اغلب می تواند بر ویژگی های صورت تاثير بگذارد از جمله هيپوتلوريسم(چشمان نزدیک به هم)، ميكروسفالي(اندازه سر کوچک )و گاهی شکاف كام ولب و همچنین ممكنست با سایر نقایص جسمي بدو تولد همراهي داشته باشد.

هولوپروزنسفالی جنین

از هولوپروزنسفالي چه می دانیم؟

هولوپروزنسفالی (HPE) نوعی اختلال ساختاري مغز است که در اثر عدم تقسيم طبيعي پروزنسفالون (پیشانی جنینی) به دو لوب نیمکره مغزی ایجاد می شود.در نتیجه یک ساختار مغز تک لوبي و نقص شدید جمجمه و صورت روي ميدهد. در بیشتر موارد هولوپروزنسفالی ، ناهنجاری ها به حدی شدید است که نوزادان قبل از تولد می میرند. در موارد خفيفتر ، نوزادان با رشد طبیعی مغز و ناهنجاریهای صورت به دنيا می آیند که ممکن است چشم ، بینی و لب فوقانی را تحت تأثیر قرار دهد.
این نقص بلافاصله پس از بارداری (تشكيل تخم)رخ می دهد. شيوع بيماري از 1 در 250 مورد جنين در مراحل اولیه رشد جنیني و 1 در 10000 تا 1 در 20000 در تولد زنده است.

سه طبقه بندی هولوپروزنسفالی وجود دارد:

آلوبار(alobar) ، که در آن مغز به هیچ وجه تقسیم نشده است ، معمولاً با نقايص شدید صورت همراه است.
سمي لوبار(Semilobar)که در آن نیمکره های مغز تا حدودی تقسیم شده است و فرم متوسط از اختلال را سبب می شود.
لوبار(lobar) ، که در آن دو نیمکره جداگانه مغز وجود دارد همراه با نقايص جزيي ساختاري.
در بيماراني كه شدت کمتری از HPE دارند نقايص شامل میکروسفالي ، هیپوتلوریسم (چشمان نزديك به هم) ، پل بینی مسطح و غير طبيعي بودن دندان های پیشين فک مي باشد. کمترین شدت ناهنجاری های صورت در هولوپروزنسفالی ، شکاف میانی لب است. شدیدترین اختلال صورت، سیکلوپیا مي باشد كه در آن ناهنجاری صورت شامل یک چشم منفرد و یک بینی نا كامل -كه بالای چشم قرار دارد- ميشود.سبوسفالی ، یک ناهنجاری دیگر صورت است و با یک بینی کوچک و مسطح با یک سوراخ بینی منفرد واقع در زیر چشمهای ناقص یا تمايز نيافته نزدیک به هم مشخص می شود.
همه افراد مبتلا به HPE به يك میزان مبتلا نمی شوند ، حتی در خانواده هایی که بیش از یک فرد مستعد به این بیماری را دارد تابلوهاي باليني مختلف با شدت متفاوت ديده شده است. مشاوره با یک متخصص ژنتیک برای تشخیص خصوصیاتی که ممکن است نشان دهد HPE احتمالاً در خانواده اتفاق می افتد یا نه ، مفید است. خطر بروز مجدد در اکثر خانواده ها اندک است. تعدادی از دلایل براي بروز HPE وجود دارد اما علت HPE در هر خانواده جداگانه و اغلب ناشناخته است . البته عوامل محيطي (بعضي از سموم و تراتوژن ها،ديابت مادر حين حاملگي)و همچنين مشكلات ژنتيكي (تغييرات كروموزومي)
در ايجاد بيماري موثرند.

دکتر افشار خاص متخصص مغز و اعصاب اطفال در زمینه انواع بیماری های مغز و اعصاب تخصص دارند ،شما می توانید برای مشاوره با شماره های زیر تماس حاصل فرمایید :

شماره تماس : 02188665452 – 09903101440

آیا تست تشخيصي هولوپروسانسفالی وجود دارد؟

بهترین روش تشخیصی ، اسکن مغزی (CT) یا (MRI) است. آزمایش مولکولی برای چندین ژن HPE در دسترس است.

آیا درمانی برای هولوپروزنسفالی وجود دارد؟

هر کودک مبتلا ، ممكنست درجاتي از ناهنجاری مغز و… را داشته باشد كه با بقيه متفاوت است و باید درمان بصورت اختصاصی انجام شود. به طور کلی ، درمان علامتي -حمایتی است.

پیش آگهی بيماري چگونه است؟

آينده افراد مبتلا به این بيماري، به علت بيماري، شدت اختلال مغز ي و ناهنجاری های صورت و عوارض بالینی بستگی دارد. مطالعات نشان داده كه بيشتر بيماران بانقايص شديد مغزي با فاصله كوتاهي از تولد فوت ميكنند و تعداد اندكي پس از ٦ ماهگي و ندرتا تا پس از١٢ماهگي زنده مي مانند.
در فرم خفيف بيماري، طول عمر بالاتر گزارش شده است.

جهت کسب اطلاعات بیشتر درباره بهترین متخصص مغز و اعصاب کودکان در تهران می توانید بر روی لینک مربوطه کلیک نمایید.

اختلالات طيف اوتيسم و سندروم آسپرگر

اختلالات طيف اوتيسم

طيف اوتيسم بسيار گسترده است و از سندرم آسپرگر تا اوتيسم شديد را شامل ميشود. كلمه طيف به وجود انواع گوناگون و شدتهاي مختلف بيماري در افراد دلالت دارد.
اختلالات طيف اوتيسم در واقع اختلال عصبي-تكاملي است كه از كودكي (سنين زير دوسال)آغاز مي شود و در تمام طول زندگي ادامه مي يابد. علائم باليني شامل عدم ارتباط كلامي مناسب،عدم برقراري ارتباط چشمي،علاقه ي محدود و انجام كارها و رفتارهاي كليشه اي ، دلمشغولي به يك موضوع خاص و تكرار مكرر يك كلمه و يا جمله مي باشد.اين بيماران در دنياي خود زندگي ميكنند.
این گونه کودکان اغلب به اطرافیان خود توجه نمی کنند و علاقه ای به همبازی شدن با کودکان دیگر را ندارند. ممکن است زمانی که صدایشان می زنند ومورد تعریف و تمجید قرار می گیرند هیچگونه عکس العملی از خود نشان ندهند گویی که ناشنوا هستند.

اختلالات طيف اوتيسم و سندروم آسپرگر

سندرم آسپرگر

سندرم آسپرگر جزء خانواده اوتیسم شمرده می شود اما باشدت كمتري خوددرماندگی در فرد ایجاد می نماید.
این سندرم در افراد مذكر چهار برابر شایع تر می باشد.اين کودکان نسبت به ساير طيفهاي اوتیسم، باهوش تر هستند و همچنین حافظه بلند مدت آنها قوی تر می باشد.

علائم اختلالات طيف اوتيسم

بارزترین علائمی که اين بيماري دارد ناهماهنگي در تكامل گفتار و رفتار اجتماعي فرد می باشد.به بعضي از علائم ميتوان اشاره نمود كه عبارتند از:
• انزوای اجتماعی وتمایل داشتن به تنهایی
• تاخیر در رشد مهارت های حرکتی
• توجه بسیار بالا به اجزای اشیاء
• عدم رعایت فاصله و مرزهای بین فردی در هنگام صحبت کردن
• عدم توانایی در خیال پردازی
• خودداري از برقرای ارتباط چشمی
• سردرگمی در تشخیص شوخی و کنایه و در نهایت ناراحتی و گوشه گیری
• حساس بودن و داشتن وسواس به صدا، بو و محرک های تصویری و…
• انجام الگوهای حرکتی، کلیشه ای و تکرار مداوم آن ،علاقه به اشيا دوار
• ناتوانی در تحلیل رفتارها و احساسات
• ناتوانی در تحلیل و درک رفتارهای غیر کلامی
• عدم تمایل به بحث و گفتگو
عوامل خطر براي ابتلا به طيف اوتيسم
تركيبي از عوامل ژنتيكي و محيطي در بروز اين اختلال شركت دارند.در زير به بعضي از اين موارد اشاره ميگردد:
•داشتن خواهر يا برادر طيف اوتيسم
•داشتن والدين مسن
•مبتلا بودن به اختلالات ژنتيكي مانند سندرم داون،سندرم رت ،سندرم ايكس شكننده.
•پايين بودن وزن موقع تولد(كمتر از ١٥٠٠گرم )

دکتر افشار خاص متخصص مغز و اعصاب اطفال در زمینه انواع بیماری های مغز و اعصاب تخصص دارند ،شما می توانید برای مشاوره با شماره های زیر تماس حاصل فرمایید :

شماره تماس : 02188665452 – 09903101440

روش هاي تشخیصي

بررسي رشد و تكامل كودك به صورت دوره اي بويژه در سنين ١٨ و ٢٤ ماهگي در مراكز بهداشت بسيار حياتي است. اين امر كمك مي كند تا هرگونه تاخير در حركت ،گفتار و ارتباط اجتماعي كودك شناسايي و به فوق تخصص مغز و اعصاب ارجاع گردد. گاهي لازم است براي كنار گذاشتن مشكلات جسماني ، بررسي هايي مانند تست های شنوایی ،نوار مغز،آزمایش خون براي كم كاري تيروئيد و…نيز انجام شود. در سنين بالاتر آزمونMCHAT نيز به تشخيص كمك مي نمايد.
در دوران بزرگسالي تشخيص طيف اوتيسم مشكل است زيرا با اختلالات اضطرابي، بيش فعالي – كمبود تمركز و افسردگي قابل اشتباه است.به هر حال در هر فرد با مشكل ارتباط كلامي،رفتار كليشه اي و اختلال تفكر انتزاعي و همچنين وجود مورد مبتلا به اوتيسم در خانواده فرد،بايد به طيف اوتيسم مشكوك شد و به پزشك اعصاب ارجاع نمود.

روش های درمانی طيف اوتيسم

معمولا تيمي متشكل از متخصص کودكان،پزشك مغز و اعصاب، روانپزشك،روانشناس،
گفتاردرمانگر و كاردرمانگر ذهني لازمست كه به بيمار كمك ميكنند در حيطه هاي مختلف تكاملي آموزش ببيند و پيشرفت بيماربه طور دوره اي و منظم نيز ارزيابي گردد.بعضي از اقدامات توانبخشي براي اين بيماران عبارتند از:
• رفتار درمانی
در اين درمان به بيماران آموزش داده ميشود تا احساسات خود را کنترل نموده و تعاملاتشان را با دیگران بهبود ببخشند و و از وسواس های مکرر آنها کاسته شود.
• کاردرمانی جسمي-ذهني و فیزیوتراپی
در این روش تلاش بر این است که در حرکات بدن تقویت و هماهنگی ایجاد گردد و مفاهيم زندگي روزمره آموزش داده شود.
• دارو درمانی
باید گفت که داروی خاصی برای درمان بیماران مبتلا به طيف اوتيسم وجود ندارد اما تجویز داروهایی مانند ضد اضطراب ها، ضد افسردگی.ها،افزاينده هاي تمركز و آرامبخش ها طبق نظر پزشك اعصاب می تواند به درمان اين بيماران کمک نماید.

 

سایر مقالات 

سندروم رت در کودکان

صرع چیست ؟

انواع بیماری صرع در کودکان

آیا بیماری صرع خطرناک است؟

تفاوت بیماری صرع و تشنج

تشنج در کودکان

سکته مغزی در کودکان

جهت کسب اطلاعات بیش تر درباره بهترین متخصص مغز و اعصاب در کودکان در تهران لینک زیر را مراحعه نمایید.

سندروم رت در کودکان

سندروم رت (Rett Syndrome)

سندرم رت نوعی اختلال نادر عصبي -تكاملي و ژنتيكي است و مهمترين ويژگي آن ،از دست دادن مهارتهاي حركتي و كلامي مي باشد.
سندروم رت اختلالی پیشرونده و فراگیر می باشد و اگرچه در ابتدا كودك سالم به دنيا مي آيد و تا سن ٦ماهگي و گاهي تا ١٨ ماهگي همه چيز طبيعي بنظر مي رسد اما كم كم رشد دور سر كندتر ميشود و ميكروسفالي (كوچكي دور سر)ممكنست اولين تظاهر بيماري باشد.

مهارتهاي حركتي مانند غلت زدن،سينه خيز رفتن و….نيز تاخير نشان ميدهد. به مرور زمان ضعف عضلاني روي ميدهد و ممكنست كم كم به سفتي اندامها (اسپاستيسيتي ويا رژيديتي)بيانجامد،به همين علت اختلال تعادل و همچنين ضعف در حركات هدفمند در اندامها بويژه دستها روي ميدهد. حركات كليشه اي و مكرر دستها مثل شستن و ماليدن دستها به يكديگر،دست زدن و…در اين بيماران ديده ميشود. حركات غير عادي چشمها مثل خيرگي ،پلك زدن ،بستن يك چشم به طور متناوب و….نيز در اين بيماران شايع است.
اختلال تكلم و عدم ارتباط اجتماعي به صورت ناگهاني و يا تدريجي ميتواند روي دهد. اين كودكان كم كم علاقه شان را به انسانها، اسباب بازي ها و محيط پيرامون خود از دست ميدهند. آموزش مناسب تا حدودي ارتباط اجتماعي بيمار را بهبود ميبخشد.

سندروم رت در کودکان

سندروم رت در کودکان

نشانه های سندروم رت

در بيماران مبتلا به سندرم رت،اختلالات تشنجي همراه با نوار مغز غير طبيعي، اختلالات خواب، اختلالات خلقي(گريه و بيقراري و خنده متناوب)اختلالات تنفسي در بيداري(تنفس تند و عميق، بازدم پرفشار) و خواب(تنفس سطحي و آپنه) ،مشكلات قلبي، مشكلات يادگيري،حافظه و شناختي نيز گزارش شده است.
اين كودكان به دلیل اختلال ارتباطي و حركتي، اغلب با اختلالات طیف اوتیسم یا فلج مغزی اشتباه گرفته می شوند.
این سندرم كه مختل کننده تکامل ذهنی و جسمی می باشد منحصرا نوزادان دختر را گرفتار می کند، البته باید گفت در موراد نادر ممکن است تعداد کمی از نوزادان پسر نیز به این سندرم مبتلا شوند كه مشكل ژنتيكي شان متفاوت خواهد بود.
از آنجایی که این سندرم به عنوان یک اختلال ژنتيكي-تکاملی دخترانه شناخته شده است، نوزادان پسری را که به این سندرم دچار می شوند در مقایسه با دختران مبتلا ،آسیب های جبران ناپذیر و جدی تری را متحمل می شوند به طوری که حتی ممکن است در همان دوران نوزادی بمیرند.

روش تشخیص سندروم رت

این اختلال تکاملی که عملکرد مغز را مختل می نماید در سراسر دنیا و در تمامی نژادها ممکن است رخ دهد، این سندرم بدلیل جهش ژنی به نام MECP2 در کروموزوم X به موجود می آید. اين ژن كد كننده پروتئيني است كه در تكامل مغز نقش اساسي دارد.
انجام یک آزمایش خون جهت شناسایی جهش MECP2 به تشخیص كمك ميكند.
بررسي ساير ارگانها مانند قلب و ريه و چشم وانجام نوار مغز،نوار قلب و …. براي كمك به كشف و رفع مشكلات اين بيماران ضروري است.

دکتر افشار خاص متخصص مغز و اعصاب اطفال درتهران  در زمینه انواع بیماری های مغز و اعصاب اطفال تخصص بالایی دارند ،شما می توانید برای مشاوره با ایشان با شماره های زیر تماس حاصل فرمایید :

شماره تماس : 02188665452 – 09903101440

درمان سندرم رت

به دلیل اینکه علت اصلی بروز این سندرم به طور قطعی مشخص نشده است، روش درمانی قطعی نیز برای این اختلال وجود ندارد اما سعی بر این است با ارائه روش های درمانی حمایتی و علامتی به بهبود و کنترل وضعیت بيمار کمک شود که عبارتند از:
• كاردرماني و فیزیوتراپی جهت بهبود حرکات
• گفتاردرمانی
• كاردرماني ذهني
• تجویز دارو برای کنترل تشنج
• تجویز دارو برای بهبود مشکلات تنفسی
• آب درمانی به منظور بهبود حرکات عضلانی
• نوروفیدبك

سایر مقالات 

لکنت زبان در کودکان

انواع بیماری صرع در کودکان

تشنج در کودکان

سکته مغزی در کودکان

جهت کسب اطلاعات بیش تر درباره بهترین متخصص مغز و اعصاب در کودکان در تهران لینک زیر را مراحعه نمایید.

سندرم تکان شدید کودک

سندرم تکان شدید کودک

سندرم تکان شدید کودک (‏Shaken Baby Syndrome)

سندرم تکان شديد كودك، یک آسیب جدی مغزی است که به دلیل تکان شدید نوزاد و یا کودک نوپا ایجاد میشود.
این سندرم یکی از جمله دلایلی است که می تواند به مغز آسیب وارد کند و یا باعث مرگ کودک شود. نكته مهم ايست كه سندرم تکان شدید کودک قابل پیش گیری است.
راهنمایی هایی برای والدینی که کودکشان در معرض ابتلا به این سندرم هستند وجود دارد. همچنین والدین می توانند به پرستار کودک و یا سایر افراد در خصوص خطرات یا سندرم تکان شدید کودک آموزش دهند.

سندرم تکان شدید کودک

سندرم تکان شدید کودک

علائم سندرم تکان شدید کودک

علائم و نشانه های سندرم تکان شدید کودک شامل:
1- تحریک پذیری و عدم آر بيقراري شيرخوار
2- به سختی بیدار ماندن
3- دشواری در تنفس
4- سوء تغذیه
5- استفراغ
6- رنگی پریدگی پوست
7- حملات صرع
8-کما

شما ممکن است هیچ آسیب فیزیکی در قسمت های خارجی بدن کودک مشاهده نکنید ولی برخی از مواقع صورت کبود می شود. صدماتی که ممکن است بلافاصله دیده نشود عبارتند از : خونریزی از چشم و مغز، آسیب نخاعی، شکستگی جمجمه، پاها ، استخوان ها و یا آسیب ربا
در موارد خفیف سندرم تکان شدید کودک، کودک ممکن است بعد از تکان خوردن نرمال به نظر برسد، اما با گذشت زمان در کودک ممکن است مشکلات رشدي و رفتاري نمايان گردد.

زمان ویزیت پزشک

اگر شما تردید دارید که کودکان دچار آسیب شده است به دنبال دلیل و مدرک باشید. با پزشک کودکان تماس بگیرید و یا کودک تان را به نزدیک ترین اورژانس ببرید.
دریافت مراقبت های کلینیکی بهترین راه برای حفظ زندگی کودکتان و یا جلوگیری از بروز مشکلات جدی است.
دلایل بروز سندرم
کودکان گردن ضعیفی دارند و معمولا برای نگهداری وزن سرشان بايدتلاش کنند. اگر یک کودک تکان شدید بخورد، مغز در داخل جمجمه به عقب و جلو حرکت می کند و این باعث ایجاد کبودی، تورم و خونریزی می شود.
سندرم تکان شدید کودک معمولا زمانی که والدین و یا پرستار کودک تکان شدیدی به کودک و یا نوزاد نوپا وارد ميكنند و معمولا اين امر به دلیل، خشم و نااميدي و اغلب به دلیل گریه های بدون توقف کودک ، اتفاق می افتد.
این سندرم معمولا به دلیل سقوط جزئی از روی زانو و یاخشونت در زمان بازی رخ نمی دهد.

اگر قصد ویزیت و مشاوره در زمینه مغز و اعصاب اطفال را دارید، می توانید برای یافتن آدرس مطب دکتر افشار خاص در ونک بر روی این لینک کلیک نمایید نمایید.

فاکتور های خطر

والدین و یا پرستار کودک به دلیل موارد زیر ممکن است تکان های شدیدی به كودك وارد نمايند:
1- انتظار غیر واقعی از شيرخوار در كنترل رفتارش
2- کم سن بودن و یا مجرد بودن والدین
3- استرس شديد در مراقب
4- سوء مصرف الکل و مواد مخدر
5-موقعیت نامناسب خانوادگی
6- افسردگی
7- سابقه بدرفتاری با کودک قبلي
با این حال آقایان بیشتر از خانم ها باعث ایجاد سندرم تکان شدید در کودک می شوند.

عوارض بیماری

حتی تکان دادن مختصر یک نوزاد می تواند آسیب های برگشت ناپذیر مغزی ايجاد نمايد و يا به مرگ وي منجر شود.
کودکانی که از آسیب های سندرم تکان شدید کودک زنده مانده اند نیاز به مراقبت های مادام العمر دارند . برخی از این عوارض ها عبارتند از :
1- ناتوانی ذهنی
2- اختلالات تشنج
3- فلج مغزی
4- کوری جزئی و یا کامل
5- تاخیر رشد ، مشکل در یادگیری یا مسائل رفتاری

دکتر افشار خاص متخصص مغز و اعصاب اطفال درتهران  در زمینه انواع بیماری های مغز و اعصاب اطفال تخصص بالایی دارند ،شما می توانید برای مشاوره با ایشان با شماره های زیر تماس حاصل فرمایید :

شماره تماس : 02188665452 – 09903101440

پیشگیری

کلاس های آموزش به والدین جدید می تواند کمک کند تا با میزان خطرات تکان شدید نوزاد و شيرخوار آشنا شوند و راهنمایی های لازم را در خصوص رفع گرسنگی و مدیریت استرس در کودک دریافت نمایند.
زمانی که کودکتان گریه می کند و نمی توانید ارامش کنید، ممکن است شما برای کاهش گریه کودکتان وسوسه شوید و هر کاری انجام دهید. اما این مهم است که گریه کودکان کوتاه است و هیچ چیز تکان دادن شديد را توجیه نمی کند.
اگر در مدیریت احساسات و یا استرس خود مشکل دارید، از روانپزشك کمک بگیرید. درصورت بروز علائم ذكر شده به فوق تخصص مغز و اعصاب مراجعه نماييد.
اگر سایر افراد به شما در نگه داری کودکتان کمک می کنند، اعم از پرستار کودک، خواهر و یا برادر، پدر بزرگ و یا مادر بزرگ، باید از سندرم تکان شدید کودک مطلع باشند.

شما کاربران گرامی جهت اطلاع از بهترین متخصص مغز و اعصاب کودکان در تهران می توانید بر روی لینک مربوطه کلیک نمایید.

هیدروسفالی در کودکان

هیدروسفالی در کودکان

هیدروسفالی در کودکان

بیماری هیدروسفالی برگرفته از ترکیب دو کلمه هیدرو”آب” و سفالی”سر” می باشد، زیرا به دلیل تجمع غیر طبیعی مایع مغزي-نخاعي در بطنهاي مغزي به وجود می آید و در این مواقع گفته می شود مغز آب آورده است. اگر هيدروسفالي كودك را به موقع تشخیص ندهيم و درمان صورت نگيرد،بر اثر اعمال فشار مضاعف بر مغز در حال رشد،آسيب جبران ناپذيري وارد ميشود.
مقدمه
در مغز انسان به طور طبيعي از بدو تولد ،حفره هايي وجود دارد كه شامل بطن هاي طرفي،بطن سوم و بطن چهارم مي باشد. اين بطنها توسط مجراي سيلويوس و همچنين سوراخهاي مونرو ،لوشكا و ماژندي (كه وسعتشان در حد ٢تا٣ ميليمتر است) به يكديگر متصلند و مايع مغزي نخاعي(CSF) در آنها جریان دارد .مايع مغزي نخاعي روزانه به ميزان تقريبي٧٠٠-٦٠٠سانتيمتر مكعب از شبكه كوروييد داخل بطن طرفي توليد ميشود و پس از عبور از ساير بطنها و مجاري سرانجام به فضاي ساب آراكنوييد (زير عنكبوتيه)مي رسد و قسمت عمده آن برداشت ميشود و حجم ثابت ١٥٠ سانتيمتر مكعب باقي مي ماند. اين مايع حياتي ازمغز ونخاع در برابر ضربه حفاظت می نماید،مواد مغذي را به بافت عصبي ميرساند ، مواد زايد را برمي دارد و از همه مهمتر فشار داخل مغز و نخاع راتنظيم مي نمايد.اگر کانال هایی که CSF در آن جریان دارد به هر دلیلی مسدود گردد يا هماهنگی و تعادل بین میزان جذب و تولید آن از بین برود،مايع مذكور تجمع يافته و بطن ها متورم می گردند .با افزايش سايز بطنها به بافت عصبي دور آنها فشار وارد می شود وسبب تخريب و آتروفي مغز ميگردد.

هیدروسفالی در کودکان

هیدروسفالی در کودکان

نشانه های بیماری هیدروسفالی

هیدروسفالی در هر سنی ممكنست روي دهد و البته دلیل بروز هیدروسفالی در مغز جنین با هیدروسفالی در نوزادن متفاوت است.همچنین بروز هیدروسفالی در افراد مسن دلایل خاص خود را دارا می باشد.

 

نشانه‌های هیدروسفالی در نوزادان

• تشنج
• تهوع و استفراغ
• بی قراری
• گریه شديد
• بزرگی جمجمه
• ملاج های بزرگ و برآمده
* خواب آلودگي
• عدم توانایی مكيدن
• كم اشتهایی
• اختلال رشد
• ثابت ماندن چشم‌ها به پایین (sunset eye)
نشانه‌های هیدروسفالی در کودکان
افزایش غیر طبیعی حجم سر (تا دوسالگي كه درزهاي جمجمه قابل باز شدن هستند سر بزرگ ميشود. پس از آن دور سر ممكنست خيلي بزرگ نشود اما مغز براثر فشار مزمن و فزاينده تحليل ميرود).
• تغییر فرم صورت
• بد شدن خلق و خو
• دو بینی و تاری دید
• سردردشديد و مكرر
• کاهش رشد
• بروز اسپاسم درعضلات
• اختلال تعادل

دکتر افشار خاص متخصص مغز و اعصاب اطفال در ونک  در زمینه انواع بیماری های مغز و اعصاب اطفال تخصص بالایی دارند ،شما می توانید برای مشاوره با ایشان با شماره های زیر تماس حاصل فرمایید :

شماره تماس : 02188665452 – 09903101440

انواع هيدروسفالي

هيدروسفالي در كودكان به دو دسته كلي تقسيم ميشود:
١-انسدادي:در اين بيماري تجمع زيادي مايع مغزي-نخاعي به علت بروز انسداد در مسير گردش آن است(تومور، عدم تشكيل مجراهاي ارتباطي ،چرك غليظ).
٢- غير انسدادي :در اين بيماري تجمع زيادي مايع مغزي -نخاعي ناشي از عدم كاركرد صحيح پرزهاي جمع آوري كننده در فضاي ساب آراكنوييد است (التهاب ، لوكمي ،عفونت).
علل اصلی بروز هیدروسفالی در کودکان
هیدروسفالی در جنین می تواند به دلیل اختلال در تشكيل ساختار طبيعي مغز و نخاع، بطنها و مجاري سيستم عصبي مركزي ناشي از بيماريهاي ژنتيكي -ارثي ويا عفونت هاي بارداري مانند توكسوپلاسموز بروز نمايد.
این عارضه در کودکان به علت عفونتهاي مغزي مانند مننژيت چركي(پنوموكوكي)،لوكمي و ساير تومورها ،ضربه سر و خونريزي ها به خصوص در افراد با سابقه نارسي يا كم وزني روي ميدهد.

تشخيص هيدروسفالي

معمولا بيشتر بيماران مبتلا به فرم جنيني هيدروسفالي ،درطي سونوگرافي هاي دوره اي بارداري تشخيص داده ميشوند. ممكنست پس از تولد كودك به علت رشد سريع دور سر و بزرگي غيرطبيعي آن(ماكروسفالي)به فوق تخصص مغز و اعصاب ارجاع گردند.تشخيص قطعي پس از رويت سي تي اسكن مغز صورت مي گيرد. در صورتيكه نياز به جراحي وجود داشته باشد بيماربه جراح مغز ارجاع ميگردد.

روش های درمان هیدروسفالی کودکان

زمانی که پزشک اعصاب تشخیص دهد هيدروسفالي انسدادي است، يعني انسداد مجاري و منافذ عبور مايع مغزي به علت وجود يك ضايعه فضاگير مانند تومور مغزی باشد،جراح مغز تومور یا هر عامل مسدود كننده را از بین می برد.
به منظور انتقال مايع اضافي به بيرون از سيستم عصبي مركزي،شنت گذاشته ميشود. شنت شامل يك لوله با خاصيت ارتجاع پذيري خوب و يك تنظيم كننده فشار ميباشد. يك سر شنت در داخل بطن مغزي و سر ديگر آن از زير پوست سرو گردن به ناحيه شكم برده ميشود و در پريتوئن جاسازي ميگردد تا مايع اضافي از مغز به روده درناژ شود و فشار مغزي متعادل گردد. بهبود كاركرد مغز پس از جراحي و يا شنت گذاري بستگي به سن بيمار، تشخيص زودهنگام بيماري ، عامل ايجادكننده بيماري و مهارت جراح دارد. توانبخشي پس از جراحي براي بهبود حركات، تغذيه مناسب و معاينه دوره اي اعصاب براي بيمار به منظور ارزيابي كاركرد شنت الزامي است.
چنانچه كودك دچار عفونت شنت شود كه اين امر به صورت تب،بي قراري، اختلال تغذيه و توقف رشد و در سنين بالاتر با تب و سردرد بروز مي كند، مراجعه به پزشك مغز و اعصاب ضرورت مي يابد.

 

خلاصه

بیماری هیدروسفالی به علت تجمع غير طبيعي مايع مغزي نخاعي در بطنهاي مغزي ايجاد ميشود. اگر اين بيماري به موقع تشخیص داده شود و تحت درمان صحیح قرار گیرد، بیمار کاملا بهبود یافته و می تواند به زندگی عادی و طبیعی خود برگردد.

با تشکر فراوان از سایت دکتر لادن افشار خاص متخصص بیماری های مغز و اعصاب در کودکان

بیماری پمپه

بیماری پمپه

بیماری پمپه

بیماری پمپه(Pompe disease)، نوعي بیماری متابولیک است که عضلات بدن(سيستم عصبی – عضلانی) را گرفتار می کند.
شيوع بيماري در ساير كشورها تا يك مورد در ٤٠ هزار تولد زنده گزارش شده است.در ايران تابه حال ٨٤ مورد شناسايي و درمان آغاز گرديده است.
به طور طبيعي آنزیم آلفا گلوکوزیداز (GAA) كه ژن مربوط به آن بر روی بازوی بلند کروموزوم 17 قرار دارد سبب می شود گلیکوژن يعني ماده اصلي انرژی زای سلولی،داراي متابوليسم مناسب باشد و بدن با استفاده از آن قدرت لازم را براي حركت،تنفس و كار قلب تامين نمايد. اگربه علت اختلال ژنتيكي در توليد آنزيم آلفا گلوكوزيداز (كه توسط والدين به كودك به ارث ميرسد و يا به علت جهش ناخواسته روي ميدهد) آنزيم درست كار نكند،گليكوژن داخل سلول های عضلانی قلب، عضلات حرکتی، عضلات دستگاه گوارش و عضلات تنفسي(بین دنده ای یا دیافراگم) تجمع ميیابد و کار سلول های مذکور را مختل ميكند.
چنانچه نقص آنزیمی شدید باشد یعنی فعالیت آنزیم GAA کمتر از 1 درصد باشد، بیماری در سنین شیرخوارگی و حدود 4 تا 8 ماهگی بروز پیدا می کند. اگر نقص آنزیمی 30-1 درصد باشد، فرم های کودکی، نوجوانی و بزرگسالی بروز می کند.

بیماری پمپه

بیماری پمپه

علائم بیماری پمپه

بیماری پمپه متاسفانه علامت اختصاصي ندارد و در هر فرد با اختلالات قلبي،تنفسي،حركتي و رشدي بايد به آن مشكوك شد.
به طور کلی شایع ترین علائم این بیماری عبارتند از:
• مشکلات مربوط به تغذیه واختلال رشد
• مشکل در هنگام ایستادن و راه رفتن
• بروز مشکل در قلب ونارسايي قلبي (كارديومگالي و كارديوميوپاتي)
• زبان و کبد بزرگ(هپاتومگالي)
• ضعف عضلات تنه و اندام ها بويژه اندام تحتانی
• بروز مشکلات تنفسی در خواب
• عفونت های مکرر تنفسی

انواع بیماری پمپه

این بیماری به دو فرم اصلی دیده می شود:
1. فرم شیرخوارگی
2. فرم جوانی-بزرگسالی

• فرم شیرخوارگی

در فرم شیرخوارگی اختلال كارآنزیمی شدید (1%>) است و کودک با شلی و خوب شیر نخوردن نزد پزشک اعصاب کودکان آورده می شود، که در معاینه قیافه خاص بصورت دهان باز، زبان بزرگ، بینی پهن و همچنین سوفل قلبی و بزرگی کبد ممكن است مشخص گردد.

• فرم جوانی- بزرگسالی

در این بیماری، كم كاري آنزیم خفیف تا متوسط(%30-1) می باشد و مهم ترین مشکلات فرد عبارتند از:
• اختلال در راه رفتن
• ضعف پاها
• خستگی زود رس
• ضعف عضلات تنفسی
• اختلال در جویدن و بلعیدن غذا
• اختلال خواب

 

دکتر افشار خاص متخصص مغز و اعصاب اطفال در ونک  در زمینه انواع بیماری های مغز و اعصاب اطفال تخصص بالایی دارند ،شما می توانید برای مشاوره با ایشان با شماره های زیر تماس حاصل فرمایید :

شماره تماس : 02188665452 – 09903101440

روش های تشخیص بیماری پمپه

• اندازه گیری آنزیم های کراتین کيناز(CK)، آلدولاز و لاکتات دهیدروژناز(LDH)؛ در خون بیمار که همگی افزایش غیر طبیعی دارند.
• نوار عصب- عضله: نشان دهنده میوپاتی است.
• بررسی فعالیت آنزیم آلفاگلوکوزیداز در نمونه خون بیمار
• بررسی ژنتیکی ( تعیین ژن معیوب) که پر هزینه است.
• نوار قلب و اکوکاردیو گرافی(ابتدای ویزیت و دو هفته پس از شروع درمان)

درمان بیماری پمپه

درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد. با توجه به پیشرفت های پزشکی آنزیم مربوطه (آلفا گلوکوزیداز) به صورت مصنوعی تهیه شده است و مصرف آن سبب می شود مشکلات قلبی، عضلانی، تنفسی و گوارشی بهترشوند و از پیشرفت بیماری جلوگیری می شود. اسم دارو Myozyme می باشد و 20 میلی گرم به ازای هر کیلوگرم وزن بدن محاسبه می شود و در عرض 4 ساعت وریدی هر 2 هفته (تا آخرعمر) داده می شود.

توان بخشی و پیگیری بیماری پمپه

پس از شروع درمان، بیمار بایستی به صورت منظم و دوره ای توسط متخصص قلب(از نظر بهبود بزرگی سایز قلب، درمان آریتمی و…) مغز و اعصاب(از نظر بهبود توانایی های حرکتی،مکیدن، بلع، خواب) و توانبخشی، ویزیت و راهنمایی می گردد.

خلاصه

بيماري پمپه يك بيماري متابوليكي است كه به علت اختلال ژنتيكي در متابوليسم گليكوژن به ارث مي رسد. در هر شيرخوار بامشكلات قلبي زودرس و اختلال رشد و همچنين در هر نوجوان با اختلال حركتي يا تنفسي بدون علت شناخته شده بايد به فكر اين بيماري باشيم تا به كمك تيمي متشكل از پزشك اعصاب ،غدد-متابوليسم ،قلب و توانبخشي فورا درمان آغاز گردد.
در ضمن تست تشخيصي آنزيمGAA رايگان است.

سکته-مغزی-در-کودکان

سکته مغزی در کودکان

سکته مغزی در کودکان

احتمال ابتلا به سکته مغزی در گروههاي سنی مختلف يعني نوزادي، كودكي و بزرگسالي وجود دارد اما علل سکته مغزی در كودكان با بزرگسالان متفاوت است. ميزان سكته ٢٥ مورد در هر صدهزار نوزاد و ١٢ مورد در هر صد هزاركودك با سن كمتر از ١٨ سال مي باشد.

سکته-مغزی-در-کودکان

سکته-مغزی-در-کودکان

علل اصلی بروز سکته مغزی در کودکان

سكته مغزي در بالغين بيشتر به دليل فشار خون بالا،سفت شدن ديواره عروق و نامنظمي ريتم قلب روي مي دهد. اين بيماري در كودكان ممكن است به انواع كلي شرياني -وريدي و يا هموراژيك-انسدادي تقسيم گردد. اما ذكر بعضي از علل شايعتر آن به شرح زير مي باشد:
• بیماری‌های عروقی(مانند واسكوليتها)
• بیماری های التهابی وعفونی(سپسيس ،مننژيت، انسفاليت ، عفونت سينوسهاي وريدي مغز و ايجاد لخته )
• اختلالات انعقادي (مانند لخته شدن خون بصورت غیرطبیعی ويا خونريزي)
• بیماریهاي قلبی مادرزادی (بويژه سيانوز دهنده ها)
• ضربه به سرو گردن كه به پاره شدن عروق و خونریزی مغزي بيانجامد.
• کم‌خونی مادرزادی داسی شکل(با كمبود اكسيژن ،گلبول قرمز داسي شكل ميشود و رگ را مي بندد)
• سابقه سقط مكرر در مادر(به علت وجود آنتي بادي ضد انعقاد)
• فشارخون بالای مادر درزمان بارداري
• بیماریها تاکایاسو ،تالاسمي، كاوازاكي و مويا مويا
•تومور هاي مغزي
•مصرف داروهاي ضد انعقاد

علائم باليني

شايع ترين علائمي كه در كودك و نوجوان مبتلا به سكته مغزي ديده مي شود عبارت است از شروع ناگهاني احساس ضعف ، گز گز در صورت ،دست ،و يا بدن، اختلال در راه رفتن به علت عدم تعادل و يا فلج نيمه بدن.
ساير علائم عبارتند از سردرد،تهوع و استفراغ،تشنج،اختلال بينايي، اختلال تكلم و اختلال بلع.

اقدامات تشخيصي

بهترين روش تشخيصي ضايعه مغزي در سكته،ام ار اي(MRI)
مي باشد. انواع MRI به فرمهاي ساده،با ماده حاجب،همراه با آنژيوگرافي (MRA)،همراه با انتشار (DWI)انجام مي گيرد.
-در مواردي كه امكان انجام MRI نيست ميتوان ازسي تي اسكن مغز كمك گرفت.
-درصورتيكه سابقه مشكلات قلبي وجود داشته باشد انجام اكوكارديوگرافي، نوار قلب(ECG)
ضرورت مي يابد.
-در موارد مشكوك به تشنج،نوار مغز(EEG) انجام مي شود.
-اگر اختلالات انعقادي مطرح باشد ،پانل مربوط به فاكتورهاي انعقادي درخواست مي شود.

دکتر افشار خاص متخصص مغز و اعصاب اطفال در ونک  در زمینه انواع بیماری های مغز و اعصاب اطفال تخصص بالایی دارند ،شما می توانید برای مشاوره با ایشان با شماره های زیر تماس حاصل فرمایید :

شماره تماس : 02188665452 – 09903101440

روش های پیشگیری از سکته مغزی در کودکان

• شرح حال و معاينه دقيق كودك(ممكنستشرح حال نشان دهنده مشکل جدی قبل از بارداری و حين آن باشد. )
• کنترل و درمان بیماری های قلبی -عروقي، فشار خون و بررسي مصرف داروها قبل و حين بارداری مادر
• کنترل دیابت مادر
• عدم استعمال دخانیات و الكل در بارداري
• مراقبت جهت ضربه نخوردن به شکم مادر در زمان بارداری
• رعایت بهداشت جسمي و رواني مادر
•توجه به علائم باليني بيماريهاي انعقادي(خونريزي غير طبيعي از مخاطها،لكه هاي كوچك و بزرگ كيودي روي بدن و….)
•توجه به سابقه بيماريهاي قلبي بويژه سيانوز دهنده و آريتميها
•جدي گرفتن هر بيماري تبدار طول كشيده

اقدامات درماني

_در هركودك با علائم عصبي ناگهاني به صورت اختلال در حس و يا حركت دست وپا و يا نيمه بدن، تشنج ،سردرد شديد فورا به اورژانس كودكان مراجعه و با پزشك مغز و اعصاب کودکان مشاوره حاصل شود.
•ارسال نمونه خون براي آزمايشات
•كنترل كم آبي و درمان عفونتها
•انجام مشاوره هاي مغز و اعصاب، خون و قلب
•تجويز داروهاي ضد انعقاد در كودكان مجاز نيست مگر در موارد بسيارخاص

خلاصه

سكته مغزي در دوره نوزادي و كودكي نيز ممكن است روي دهد. در هر كودك با بروز ناگهاني علائم عصبي به ويژه در آنهايي كه سابقه بيماري قلبي و يا انعقادي دارند، بايد به سكته مغزي مشكوك شد. براي متوقف كردن روند بيماري و پيشگيري از عوارض عصبي بعدي بايد فورا به پزشك مغز و اعصاب کودکان مراجعه شود تا بررسي ها انجام و درمان آغاز گردد.

لکودیستروفی

همه چیز درباره بیماری لكوديستروفي در کودکان

بیماری لكوديستروفي

لكوديستروفي به معنی بیماری تحلیل برنده ماده سفید مغزمی باشد. علائم باليني این بیماری در دوران کودکی, نوجوانی وبزرگسالی ممکن است اغاز گردد.بیماری لكوديستروفي درواقع یک بیماری ژنتیکی می باشد یعنی ژن معیوب از پدر ومادر به کودک به ارث می رسد وعمدتا در مواردی که ازدواج فامیلی صورت می گیرد ديده ميشود.

لکودیستروفی

لکودیستروفی

این بیماری انواع مختلفی دارد که معروف ترین آنها عبارتند از:

• آدرنولکودیستروفیALD
• متاکروماتیک لکودیستروفیMLD
• لکودیستروفی كرابه

آدرنولکودیستروفی ALD

آدرنولکودیستروفی نوعی بیماری است که علاوه بر گرفتاری ماده سفید مغز(خصوصا در قسمت پشت مغز) گرفتاری بیماری فوق کلیه هم دیده می شود. به علت آسیبی که به غده فوق کلیه در این بیماری وارد می شود اختلالات آب و املاح و همچنین پيگمانتاسیون پوستی(تغییر رنگ پوست) نیزمشاهده میشود،علت این بیماری نقص در ژن ABCD1 می باشد.

متاکروماتیک لکودیستروفی (MLD)

در این نوع بیماری به علت کمبود ژنتیکی آنزیم آریل سولفاتاز، یک نوع ماده چربی غیر طبیعی در ماده سفید مغز تجمع پیدا می کند وبه میلین كه ماده پوشاننده رشته های عصبی است ،هم آسیب وارد می شود. علت این بیماری نقص در ژن ARSA می باشد.

لکودیستروفی کرابه

در این نوع لکودیستروفی تجمع ماده غیر طبیعی چربی و تخریب بافت عصبی به علت نقص در ژن GALC
می باشد.ویژگی این بیماری بیقراری مداوم کودک است و منجر به تغییر مداوم شیر خشک وی می گردد،یعنی تصور می شود که مشکل تغذیه اي پیش آمده است در حالی که مشکل اصلی در ماده سفید مغز است.

دکتر افشار خاص متخصص مغز و اعصاب اطفال در زمینه انواع بیماری های مغز و اعصاب اطفال تخصص دارند ،شما می توانید برای مشاوره با شماره های زیر تماس حاصل فرمایید :

شماره تماس : 02188665452 – 09903101440

علائم بالینی بیماری لكوديستروفي

در انواع لکودیستروفی ممکن است پس رفت تکاملی یعنی از دست دادن مهارتهایی که قبلا کودک در حیطه های حرکتی ، ارتباطی و کلامی به دست آورده است، و همچنین بی قراری،شلی یا سفتی اندام ها، اختلالات بینایی وتوجه دیده شود.
نکته مهم این است که پزشک فوق تخصص مغز و اعصاب در هر کودکی که مهارتهای کسب شده خود در حیطه های حرکتی ،ارتباطی وکلامی از دست دهد به بیماری نورودژنراتيو مشکوک می شود.
بیماری نورودژنراتيو یعنی بیماری تحلیل برنده مغز و در راس بیماری های تحلیل برنده عصبی بیماری لکودیستروفی قرار دارد.بنابراین اولین قدم تشخيصي ، شک بالینی پزشک می باشد.
درمقام بعدی به منظور تشخیص بیماری لازم است که تصویربرداری مغز انجام گردد.بهترین نوع تصویر برداری مغزدر این کودکان MRI مغز بدون کنتراست است، که تغییرات ماده سفید به صورت واضح ومنتشر در این بیماران مشاهده می گردد.
سایر بررسی ها شامل اندازه گیری آنزيم هاي بیماری های مربوطه مثل آنزيم آریل سولفاتاز وهمچنین بررسی های ژنتیکی مانند ژن هایی که نام برده شد، بایستی انجام شود.

درمان بیماری لكوديستروفي

متاسفانه درمورد لکودیستروفی درمان اختصاصی وجود ندارد، در بعضی از موارد پيوند مغز استخوان از یک دهنده پيوند که خود گرفتار این بیماری نباشد می تواند کمک کننده باشد وهمچنین در برخی از موارد از سلول های بنیادی نیز کمک گرفته شده که تا حدی اثر بخش بوده است .البته در بیشتر موارد از بدتر شدن بیماری پیشگیری شده است و بهبودی کامل بیماری نادر است. توان بخشی برای این نوع کودکان می تواند از ایجاد دفورميتيها و مشکلات حرکتی بیشتر جلوگیری نماید.

خلاصه

بیماری لکودیستروفی یک بیماری تحلیل برنده سیستم عصبی محسوب می شود و در هر سنی ممکن است علامتدار شود.هر چه سن پایین تر باشد علائم شدید تری مشاهده می گردد وطول عمر بیمار کوتاه تر ميباشد.این بیماری علائم مختلفی دارد که در راس آنها پسرفت تکاملی قرار دارد.پزشك در صورت مشاهده از دست دادن مهارتهاي تكاملي كودك ،بايستي به بيماريهاي تحليل برنده عصبي و بويژه لكوديستروفي ها مشكوك شودو بيمار به فوق تخصص مغز واعصاب معرفي و اقدامات تشخيصي -درماني آغاز گردد.

بیماری انسفالیت

بیماری انسفالیت

عفونت های سیستم عصبی (انسفالیت)

شایع ترین عفونت های سیستم عصبی – مغز ونخاع – در کودکان انسفالیت و مننژيت است.انسفاليت به علت تورم بافت مغز و مننژيت ناشی ازتورم و التهاب در پرده های پوشاننده مغز ونخاع می باشد . هر دو بیماری خطرناک و تهدید کننده حیات هستند و لازم است بسیار زود تشخیص داده ودرمان شوند. در این مبحث راجع به علل اصلی، علائم بالینی و درمان این بیماری ها می پردازیم.

انسفالیت

طبق تحقیقات انجام شده، ویروس ها شایعترین عامل ایجاد کننده انسفالیت محسوب می شوند. اگرچه کودکان در برابر ویروس های سرخک،اوریون، سرخجه به علت دریافت واکسن ایمنی نسبی دارند اما در برابر ویروس های دیگر مانند آبله مرغان، هرپس سیپلکس، ویروس اپشتاين، آنفلوانزا، پارانفلوانزا و…ممکن است ایمن نباشند و به عوارض عصبی آن ها دچار شوند. انسفالیت می تواند پس از هر بیماری ویروسی و با تابلوی بیماری تنفسی، اسهال و استفراغ آغاز شود.
علت دیگر انسفالیت، واکنش های خود ایمنی(اتوایمون) می باشد وانسفالیت اتوایمون نامیده می شود. در این نوع بیماری ، آنتی بادی علیه گیرنده های سیستم عصبی (مانند گیرنده عصبی NMDA) تولید می شود. عامل تولید این آنتی بادی ها عوامل عفونی و گاهی تومورها هستند.

 

بیماری انسفالیت

بیماری انسفالیت

 

افراد مستعد به بیماری انسفالیت

بیماری هایی که ایمنی کودک را کاهش می دهند (مانند سل) ویا بعضی از بیماری های انگلی (مانند توکسوپلاسما) نیز فرد را به انسفالیت مستعد مینماید.

 

علائم بالینی بیماری انسفالیت

معمولا علائم بالینی اختصاصی وجود ندارد اما درهر کودکی که دچار علائم زیر باشد باید به انسفالیت مشکوک شویم.
• تب
• تشنج
• کاهش سطح هوشیاری
• سفتی گردن
• برآمدگی ملاج
• بی قراری شدید
• دانه های پوستی جدید
• اختلال تکلم و بلع
• اختلال درتعادل و راه رفتن
• تهوع و استفراغ شدید

 

تشخیص بیماری انسفالیت

ابتدا براساس علائم بالینی ذکر شده، پزشک به بیماری انسفالیت مشکوک می شود، سوالاتی در مورد واکسن های زده شده ، بیماری تنفسی اخیر، گزش حشرات (مانند کنه)، تماس با حیوانات خانگی و مسافرت کمک می کند تا سرنخ جدید بدست آید و آزمایشات تشخیصي مناسب درخواست گردد.

 

روش های تشخیص بیماری انسفالیت عبارتند از:

1. تصویر برداری مغز: ام آر-آی مغز و در موارد اورژانسی سی تی اسکن مغز، ساختارمغز را نمایش می دهند.البته ام آر آی مغز تغییرات ماده خاکستری و سفید را با جزییات بیشترو ابعاد بهتری نشان می دهد.
2. آزمایش خون: برای اندازه گیری آنتی بادی ها و اطلاع از تعداد گلبول های سفید، کم خونی، افزایش عوامل التهابی(CRP,ESR) آزمایش خون ارسال می گردد.
3. نوار مغز: دربیماران مبتلا به تشنج و کاهش سطح هوشیاری نوار مغز کمک میکند تا امواج مغز غیرطبیعی شناسایی گردد و درمان مناسب صورت گیرد.
4. پونکسیون مایع نخاعی(LP) : به منظور اندازه گیری فشار مایع مغزی و نخاعی(CSF) ، بررسي مقدارپروتئین، قند، گلبول های سفید و قرمز، ويروس شناسي و آنتي باديها در آن انجام ميشود.

 

دکتر افشار خاص متخصص مغز و اعصاب اطفال در زمینه انواع بیماری های مغز و اعصاب اطفال تخصص دارند ،شما می توانید برای مشاوره با شماره های زیر تماس حاصل فرمایید :

شماره تماس : 02188665452 – 09903101440

 

اقدامات درماني در بیماري انسفالیت

• قدم اول بستری فوری کودک در بیمارستان است. برای بیمار یک رگ محیطی (IV-LINE) گرفه می شود و آزمایشات ارسال می گردد.
• در صورت شک بالینی به ویروسي خاص مانند هرپس سیمپلکس باید درمان آن یعنی آسیکلوویر فورا شروع گردد.در مواردی از آنفلوانزا ممکن است اسلتامیویر تجویز شود
•سایر اقدامات مانند کنترل تب، تجویز مایعات وریدی مناسب و كافي حاوی قند و نمک ،جلوگیری از تشدید ورم مغزی ، اصلاح کم خونی، درمان تهوع، استفراغ و سردرد نیز انجام می شود.
• گاهی لازم است بیمار به علت مشکلات تنفسی انتوبه و به ونتیلاتور(دستگاه تنفس مصنوعی) وصل گردد که معمولا موقتی است.
• طول دوره درمان و مراقبتهای پزشکی بستگی به حال عمومی بیمار،شدت بیماری اولیه و عامل ایجاد کننده بیماری ازیک هفته تا 4 هفته متغیر است.
•پس از بهبود نسبی بیمار، توان بخشی تنفسی، حرکتی، بلع گفتار و… نیزصورت می گیرد.

 

عوارض ناشی از بیماری انسفالیت

بیشتر کودکان مبتلا به انسفالیت بدون عارضه بهبود می یابند اما در موارد اندکی، مشکلات سیستم عصبی مانند حرکات اضافی اندام ها ،اختلالات یادگیری، تفکر و تکلم روی می دهد که با توان بخشی و مراجعه به فوق تخصص مغز واعصاب به صورت منظم قابل درمان است، تا چنانچه علائم بیمار بهتر نشد و يا علامت جدیدی ظاهر گردید بررسی ودرمان انجام شود.

 

خلاصه

انسفالیت التهاب بافت مغزي است و یک بیماری خطرناک و تهدید کننده حیات به شمار می رود. ویروس ها عامل اصلی ایجاد این بیماری هستند.
در هر کودک با تب، تشنج واختلال سطح هوشیاری -از بیقراری شدید تا کما – باید به این بیماری مشکوک شد و به پزشک  متخصص فورا مراجعه گردد.
بیمار باید فورا بستری شود و آزمایشات و تصویر برداری مغز انجام و درمان مناسب شروع گردد.

داشتن  اطلاعات هر چه بیشتر درباره شایع ترین بیماری های مغز و اعصاب در اطفال  در کودکان می تواند به شما کمک کند تا بتوانید قبل از بروز هر مشکل جدی آن را به موقع تشخیص داده و در پیشگیری آن بکوشید .

•••برای درمان لازم است اعضا یک تیم مجرب شامل متخصص كودكان ،فوق تخصص هاي بيماريهاي اعصاب و عفونی، آي سي يو وگروه توانبخشي همكاري نمايند.

 

 

مقالت مرتبط

اختلالات طیف اوتیسم

توانبخشی کودکان فلج مغزی (cp)

تب و تشنج

هیپوکسی نوزاد 

درمان تشنج کودکان 

سندروم رت در کودکان

علائم و نشانه های سندروم رت 

بیماری پمپه

کودک شل یا هیپوتون

سکته مغزی در کودکان

تومور مغزی کودکان

تومور سیستم عصبی در کودکان 

صرع در کودکان