بایگانی برچسب برای: بهترین منخصص مغز واعصاب در تهران

علائم و نشانه های سندرم رت(Rett syndrome)

درباره اوتیسم زیاد شنیده ایم اما بيماري ديگري هم هست كه علائمي مشابه اوتيسم دارد و فقط دختران را مبتلا ميكند و سندرم رت نام دارد.
اگر نشانه هایی را که در ادامه توضیح می دهیم در فرزند دختر خود مشاهده کردید فوراً به سراغ متخصص مغز و اعصاب كودكان بروید تا به سرعت بررسي لازم صورت گيرد و اقدامات درماني شروع شود.

علائم و نشانه های سندرم رت

سندرم رت

سندرم رت یک بیماری ناشناخته است که عموما علائم آن از ٦ ماهگی در دختران پیدا شده و کم کم همراه با رشد کودک بارزتر ميشود. این اختلال منجر به ناتوانی ذهنی -كلامي و ارتباطي دربيمار می شود امابا اوتیسم متفاوت و منشا آن ژنتیکی است. همانند ساير اختلالات تكامل عصبی ،بيمار به درمان حمايتي به صورت پرورش ذهني و كلامي نياز دارد.
علت بروز سندرم رت
این بیماری ناشی از ایجاد جهش های ژنتیکی در کروموزوم ایکس یا کروموروم دخترانه است(ژن mecp2 ). از آنجا که پسران یک کرموزوم ایکس بیشتر ندارند اگر با چنین اختلال ژنتیکی مواجه شونددر همان دوران جنینی یا ابتدای نوزادی از دنیا می روند.

نشانه های بیماری دخترانه رت

این بیماری از 6 الی 18 ماهگی خود را نشان می دهد و طی آن شاهد عدم رشد صحیح و مرتب اندازه سر و مغز خواهیم بود.همچنين حرکات تکراری ساده توسط کودک،بی علاقگی نسبت به بازی و عروسک در او مشاهده ميشود.
از یک سالگی تا چهارسالگی کودک دارای مشکلات شدیدی ميشود كه شامل اختلال یادگیری، سخن گفتن، خواب ، حركتي و ….ميباشد.
بسیاری از اختلالات رفتاری از 4 تا ده سالگی کمتر می گردداما مشكلات ديگري از جمله مشکلات گوارشی و حركات غير طبيعي دستها و تشنج ظاهر ميشود.
به عبارت ديگر بسیاری از توانایی های حرکتی کودک از جمله راه رفتن و استفاده صحیح از دست ها با اشکال مواجه می شود(حركات تكراري مانند شستن دستها). حتی در بسیاری مواقع افراد دچار انحراف در ستون فقرات (اسكوليوز)می شوند. همچنین مشکلات سوء تغذیه در آنها پیش آمده که به لاغری شدید می انجامد.

درمان سندروم رت

این بیماری به علت اینکه منشا ژنتیکی دارد درمان ناپذیر است. اما توانبخشي مناسب بسیاری از مشکلات را کم و يا برطرف می کند. بنابراین در صورت كشف چنین اختلالی در كودك باید تحت نظر مداوم یک متخصص مغز واعصاب قرار گيرد. توانبخشي ذهني ، گفتار درماني ،كنترل دارويي تشنج ونيز پي گيري اصلاح انحراف ستون مهره ها توسط ارتوپد در اين کودکان الزامي است .
به طور خلاصه در بيماران مبتلا به سندرم رت نكات زير بايد رعايت گردد:
•مراقبت های پزشکی منظم و تجويز دارو برای مهار تشنجها توسط پزشك مغز واعصاب
•دارودرمانی برا ي اختلالات رفتاري توسط روانپزشك
•آموزش مهارت های گفتاری توسط گفتاردرمانگر و كاردرمانگر ذهني
•پشتیبانی تغذیه ای برای جلوگیری از سوءتغذیه
•تمرین های مناسب و دارو براي تنظیم خواب
•مراجعه منظم به متخصص ارتوپد براي اصلاح مشكلات اسكلتي با جراحي و يا ارتوز و بريس

مقالات مرتبط 

سندرم دیانسفالیک در کودکان

سندروم تکان شدید کودک

هیدروسفالی در کودکان

سکته مغزی در کودکان

جهت کسب اطلاعات بیش تر درباره بهترین متخصص مغز و اعصاب در کودکان در تهران لینک زیر را مراحعه نمایید.

هیدروسفالی در کودکان

بیماری هیدروسفالی برگرفته از ترکیب دو کلمه هیدرو”آب” و سفالی”سر” می باشد، زیرا به دلیل تجمع غیر طبیعی مایع مغزي-نخاعي در بطنهاي مغزي به وجود می آید و در این مواقع گفته می شود مغز آب آورده است. اگر هيدروسفالي كودك را به موقع تشخیص ندهيم و درمان صورت نگيرد،بر اثر اعمال فشار مضاعف بر مغز در حال رشد،آسيب جبران ناپذيري وارد ميشود.
مقدمه
در مغز انسان به طور طبيعي از بدو تولد ،حفره هايي وجود دارد كه شامل بطن هاي طرفي،بطن سوم و بطن چهارم مي باشد. اين بطنها توسط مجراي سيلويوس و همچنين سوراخهاي مونرو ،لوشكا و ماژندي (كه وسعتشان در حد ٢تا٣ ميليمتر است) به يكديگر متصلند و مايع مغزي نخاعي(CSF) در آنها جریان دارد .مايع مغزي نخاعي روزانه به ميزان تقريبي٧٠٠-٦٠٠سانتيمتر مكعب از شبكه كوروييد داخل بطن طرفي توليد ميشود و پس از عبور از ساير بطنها و مجاري سرانجام به فضاي ساب آراكنوييد (زير عنكبوتيه)مي رسد و قسمت عمده آن برداشت ميشود و حجم ثابت ١٥٠ سانتيمتر مكعب باقي مي ماند. اين مايع حياتي ازمغز ونخاع در برابر ضربه حفاظت می نماید،مواد مغذي را به بافت عصبي ميرساند ، مواد زايد را برمي دارد و از همه مهمتر فشار داخل مغز و نخاع راتنظيم مي نمايد.اگر کانال هایی که CSF در آن جریان دارد به هر دلیلی مسدود گردد يا هماهنگی و تعادل بین میزان جذب و تولید آن از بین برود،مايع مذكور تجمع يافته و بطن ها متورم می گردند .با افزايش سايز بطنها به بافت عصبي دور آنها فشار وارد می شود وسبب تخريب و آتروفي مغز ميگردد.

هیدروسفالی در کودکان

نشانه های بیماری هیدروسفالی

هیدروسفالی در هر سنی ممكنست روي دهد و البته دلیل بروز هیدروسفالی در مغز جنین با هیدروسفالی در نوزادن متفاوت است.همچنین بروز هیدروسفالی در افراد مسن دلایل خاص خود را دارا می باشد.

نشانه‌های هیدروسفالی در نوزادان

• تشنج
• تهوع و استفراغ
• بی قراری
• گریه شديد
• بزرگی جمجمه
• ملاج های بزرگ و برآمده
* خواب آلودگي
• عدم توانایی مكيدن
• كم اشتهایی
• اختلال رشد
• ثابت ماندن چشم‌ها به پایین (sunset eye)
نشانه‌های هیدروسفالی در کودکان
• افزایش غیر طبیعی حجم سر (تا دوسالگي كه درزهاي جمجمه قابل باز شدن هستند سر بزرگ ميشود. پس از آن دور سر ممكنست خيلي بزرگ نشود اما مغز براثر فشار مزمن و فزاينده تحليل ميرود).
• تغییر فرم صورت
• بد شدن خلق و خو
• دو بینی و تاری دید
• سردردشديد و مكرر
• کاهش رشد
• بروز اسپاسم درعضلات
• اختلال تعادل

انواع هيدروسفالي

هيدروسفالي در كودكان به دو دسته كلي تقسيم ميشود:
١-انسدادي:در اين بيماري تجمع زيادي مايع مغزي-نخاعي به علت بروز انسداد در مسير گردش آن است(تومور، عدم تشكيل مجراهاي ارتباطي ،چرك غليظ).
٢- غير انسدادي :در اين بيماري تجمع زيادي مايع مغزي -نخاعي ناشي از عدم كاركرد صحيح پرزهاي جمع آوري كننده در فضاي ساب آراكنوييد است (التهاب ، لوكمي ،عفونت).
علل اصلی بروز هیدروسفالی در کودکان
هیدروسفالی در جنین می تواند به دلیل اختلال در تشكيل ساختار طبيعي مغز و نخاع، بطنها و مجاري سيستم عصبي مركزي ناشي از بيماريهاي ژنتيكي -ارثي ويا عفونت هاي بارداري مانند توكسوپلاسموز بروز نمايد.
این عارضه در کودکان به علت عفونتهاي مغزي مانند مننژيت چركي(پنوموكوكي)،لوكمي و ساير تومورها ،ضربه سر و خونريزي ها به خصوص در افراد با سابقه نارسي يا كم وزني روي ميدهد.

تشخيص هيدروسفالي

معمولا بيشتر بيماران مبتلا به فرم جنيني هيدروسفالي ،درطي سونوگرافي هاي دوره اي بارداري تشخيص داده ميشوند. ممكنست پس از تولد كودك به علت رشد سريع دور سر و بزرگي غيرطبيعي آن(ماكروسفالي)به فوق تخصص مغز و اعصاب ارجاع گردند.تشخيص قطعي پس از رويت سي تي اسكن مغز صورت مي گيرد. در صورتيكه نياز به جراحي وجود داشته باشد بيماربه جراح مغز ارجاع ميگردد.

روش های درمان هیدروسفالی کودکان

زمانی که پزشک اعصاب تشخیص دهد هيدروسفالي انسدادي است، يعني انسداد مجاري و منافذ عبور مايع مغزي به علت وجود يك ضايعه فضاگير مانند تومور مغزی باشد،جراح مغز تومور یا هر عامل مسدود كننده را از بین می برد.
به منظور انتقال مايع اضافي به بيرون از سيستم عصبي مركزي،شنت گذاشته ميشود. شنت شامل يك لوله با خاصيت ارتجاع پذيري خوب و يك تنظيم كننده فشار ميباشد. يك سر شنت در داخل بطن مغزي و سر ديگر آن از زير پوست سرو گردن به ناحيه شكم برده ميشود و در پريتوئن جاسازي ميگردد تا مايع اضافي از مغز به روده درناژ شود و فشار مغزي متعادل گردد. بهبود كاركرد مغز پس از جراحي و يا شنت گذاري بستگي به سن بيمار، تشخيص زودهنگام بيماري ، عامل ايجادكننده بيماري و مهارت جراح دارد. توانبخشي پس از جراحي براي بهبود حركات، تغذيه مناسب و معاينه دوره اي اعصاب براي بيمار به منظور ارزيابي كاركرد شنت الزامي است.
چنانچه كودك دچار عفونت شنت شود كه اين امر به صورت تب،بي قراري، اختلال تغذيه و توقف رشد و در سنين بالاتر با تب و سردرد بروز مي كند، مراجعه به پزشك مغز و اعصاب ضرورت مي يابد.

خلاصه

بیماری هیدروسفالی به علت تجمع غير طبيعي مايع مغزي نخاعي در بطنهاي مغزي ايجاد ميشود. اگر اين بيماري به موقع تشخیص داده شود و تحت درمان صحیح قرار گیرد، بیمار کاملا بهبود یافته و می تواند به زندگی عادی و طبیعی خود برگردد.

با تشکر فراوان از سایت دکتر لادن افشار خاص متخصص بیماری های مغز و اعصاب در کودکان