نوشته‌ها

هیدروسفالی در کودکان

هیدروسفالی در کودکان

هیدروسفالی در کودکان

بیماری هیدروسفالی برگرفته از ترکیب دو کلمه هیدرو”آب” و سفالی”سر” می باشد، زیرا به دلیل تجمع غیر طبیعی مایع مغزي-نخاعي در بطنهاي مغزي به وجود می آید و در این مواقع گفته می شود مغز آب آورده است. اگر هيدروسفالي كودك را به موقع تشخیص ندهيم و درمان صورت نگيرد،بر اثر اعمال فشار مضاعف بر مغز در حال رشد،آسيب جبران ناپذيري وارد ميشود.
مقدمه
در مغز انسان به طور طبيعي از بدو تولد ،حفره هايي وجود دارد كه شامل بطن هاي طرفي،بطن سوم و بطن چهارم مي باشد. اين بطنها توسط مجراي سيلويوس و همچنين سوراخهاي مونرو ،لوشكا و ماژندي (كه وسعتشان در حد ٢تا٣ ميليمتر است) به يكديگر متصلند و مايع مغزي نخاعي(CSF) در آنها جریان دارد .مايع مغزي نخاعي روزانه به ميزان تقريبي٧٠٠-٦٠٠سانتيمتر مكعب از شبكه كوروييد داخل بطن طرفي توليد ميشود و پس از عبور از ساير بطنها و مجاري سرانجام به فضاي ساب آراكنوييد (زير عنكبوتيه)مي رسد و قسمت عمده آن برداشت ميشود و حجم ثابت ١٥٠ سانتيمتر مكعب باقي مي ماند. اين مايع حياتي ازمغز ونخاع در برابر ضربه حفاظت می نماید،مواد مغذي را به بافت عصبي ميرساند ، مواد زايد را برمي دارد و از همه مهمتر فشار داخل مغز و نخاع راتنظيم مي نمايد.اگر کانال هایی که CSF در آن جریان دارد به هر دلیلی مسدود گردد يا هماهنگی و تعادل بین میزان جذب و تولید آن از بین برود،مايع مذكور تجمع يافته و بطن ها متورم می گردند .با افزايش سايز بطنها به بافت عصبي دور آنها فشار وارد می شود وسبب تخريب و آتروفي مغز ميگردد.

هیدروسفالی در کودکان

هیدروسفالی در کودکان

نشانه های بیماری هیدروسفالی

هیدروسفالی در هر سنی ممكنست روي دهد و البته دلیل بروز هیدروسفالی در مغز جنین با هیدروسفالی در نوزادن متفاوت است.همچنین بروز هیدروسفالی در افراد مسن دلایل خاص خود را دارا می باشد.

 

نشانه‌های هیدروسفالی در نوزادان

• تشنج
• تهوع و استفراغ
• بی قراری
• گریه شديد
• بزرگی جمجمه
• ملاج های بزرگ و برآمده
* خواب آلودگي
• عدم توانایی مكيدن
• كم اشتهایی
• اختلال رشد
• ثابت ماندن چشم‌ها به پایین (sunset eye)
نشانه‌های هیدروسفالی در کودکان
افزایش غیر طبیعی حجم سر (تا دوسالگي كه درزهاي جمجمه قابل باز شدن هستند سر بزرگ ميشود. پس از آن دور سر ممكنست خيلي بزرگ نشود اما مغز براثر فشار مزمن و فزاينده تحليل ميرود).
• تغییر فرم صورت
• بد شدن خلق و خو
• دو بینی و تاری دید
• سردردشديد و مكرر
• کاهش رشد
• بروز اسپاسم درعضلات
• اختلال تعادل

دکتر افشار خاص متخصص مغز و اعصاب اطفال در ونک  در زمینه انواع بیماری های مغز و اعصاب اطفال تخصص بالایی دارند ،شما می توانید برای مشاوره با ایشان با شماره های زیر تماس حاصل فرمایید :

شماره تماس : 02188665452 – 09903101440

انواع هيدروسفالي

هيدروسفالي در كودكان به دو دسته كلي تقسيم ميشود:
١-انسدادي:در اين بيماري تجمع زيادي مايع مغزي-نخاعي به علت بروز انسداد در مسير گردش آن است(تومور، عدم تشكيل مجراهاي ارتباطي ،چرك غليظ).
٢- غير انسدادي :در اين بيماري تجمع زيادي مايع مغزي -نخاعي ناشي از عدم كاركرد صحيح پرزهاي جمع آوري كننده در فضاي ساب آراكنوييد است (التهاب ، لوكمي ،عفونت).
علل اصلی بروز هیدروسفالی در کودکان
هیدروسفالی در جنین می تواند به دلیل اختلال در تشكيل ساختار طبيعي مغز و نخاع، بطنها و مجاري سيستم عصبي مركزي ناشي از بيماريهاي ژنتيكي -ارثي ويا عفونت هاي بارداري مانند توكسوپلاسموز بروز نمايد.
این عارضه در کودکان به علت عفونتهاي مغزي مانند مننژيت چركي(پنوموكوكي)،لوكمي و ساير تومورها ،ضربه سر و خونريزي ها به خصوص در افراد با سابقه نارسي يا كم وزني روي ميدهد.

تشخيص هيدروسفالي

معمولا بيشتر بيماران مبتلا به فرم جنيني هيدروسفالي ،درطي سونوگرافي هاي دوره اي بارداري تشخيص داده ميشوند. ممكنست پس از تولد كودك به علت رشد سريع دور سر و بزرگي غيرطبيعي آن(ماكروسفالي)به فوق تخصص مغز و اعصاب ارجاع گردند.تشخيص قطعي پس از رويت سي تي اسكن مغز صورت مي گيرد. در صورتيكه نياز به جراحي وجود داشته باشد بيماربه جراح مغز ارجاع ميگردد.

روش های درمان هیدروسفالی کودکان

زمانی که پزشک اعصاب تشخیص دهد هيدروسفالي انسدادي است، يعني انسداد مجاري و منافذ عبور مايع مغزي به علت وجود يك ضايعه فضاگير مانند تومور مغزی باشد،جراح مغز تومور یا هر عامل مسدود كننده را از بین می برد.
به منظور انتقال مايع اضافي به بيرون از سيستم عصبي مركزي،شنت گذاشته ميشود. شنت شامل يك لوله با خاصيت ارتجاع پذيري خوب و يك تنظيم كننده فشار ميباشد. يك سر شنت در داخل بطن مغزي و سر ديگر آن از زير پوست سرو گردن به ناحيه شكم برده ميشود و در پريتوئن جاسازي ميگردد تا مايع اضافي از مغز به روده درناژ شود و فشار مغزي متعادل گردد. بهبود كاركرد مغز پس از جراحي و يا شنت گذاري بستگي به سن بيمار، تشخيص زودهنگام بيماري ، عامل ايجادكننده بيماري و مهارت جراح دارد. توانبخشي پس از جراحي براي بهبود حركات، تغذيه مناسب و معاينه دوره اي اعصاب براي بيمار به منظور ارزيابي كاركرد شنت الزامي است.
چنانچه كودك دچار عفونت شنت شود كه اين امر به صورت تب،بي قراري، اختلال تغذيه و توقف رشد و در سنين بالاتر با تب و سردرد بروز مي كند، مراجعه به پزشك مغز و اعصاب ضرورت مي يابد.

 

خلاصه

بیماری هیدروسفالی به علت تجمع غير طبيعي مايع مغزي نخاعي در بطنهاي مغزي ايجاد ميشود. اگر اين بيماري به موقع تشخیص داده شود و تحت درمان صحیح قرار گیرد، بیمار کاملا بهبود یافته و می تواند به زندگی عادی و طبیعی خود برگردد.

با تشکر فراوان از سایت دکتر لادن افشار خاص متخصص بیماری های مغز و اعصاب در کودکان

بیماری پمپه

بیماری پمپه

بیماری پمپه

بیماری پمپه(Pompe disease)، نوعي بیماری متابولیک است که عضلات بدن(سيستم عصبی – عضلانی) را گرفتار می کند.
شيوع بيماري در ساير كشورها تا يك مورد در ٤٠ هزار تولد زنده گزارش شده است.در ايران تابه حال ٨٤ مورد شناسايي و درمان آغاز گرديده است.
به طور طبيعي آنزیم آلفا گلوکوزیداز (GAA) كه ژن مربوط به آن بر روی بازوی بلند کروموزوم 17 قرار دارد سبب می شود گلیکوژن يعني ماده اصلي انرژی زای سلولی،داراي متابوليسم مناسب باشد و بدن با استفاده از آن قدرت لازم را براي حركت،تنفس و كار قلب تامين نمايد. اگربه علت اختلال ژنتيكي در توليد آنزيم آلفا گلوكوزيداز (كه توسط والدين به كودك به ارث ميرسد و يا به علت جهش ناخواسته روي ميدهد) آنزيم درست كار نكند،گليكوژن داخل سلول های عضلانی قلب، عضلات حرکتی، عضلات دستگاه گوارش و عضلات تنفسي(بین دنده ای یا دیافراگم) تجمع ميیابد و کار سلول های مذکور را مختل ميكند.
چنانچه نقص آنزیمی شدید باشد یعنی فعالیت آنزیم GAA کمتر از 1 درصد باشد، بیماری در سنین شیرخوارگی و حدود 4 تا 8 ماهگی بروز پیدا می کند. اگر نقص آنزیمی 30-1 درصد باشد، فرم های کودکی، نوجوانی و بزرگسالی بروز می کند.

بیماری پمپه

بیماری پمپه

علائم بیماری پمپه

بیماری پمپه متاسفانه علامت اختصاصي ندارد و در هر فرد با اختلالات قلبي،تنفسي،حركتي و رشدي بايد به آن مشكوك شد.
به طور کلی شایع ترین علائم این بیماری عبارتند از:
• مشکلات مربوط به تغذیه واختلال رشد
• مشکل در هنگام ایستادن و راه رفتن
• بروز مشکل در قلب ونارسايي قلبي (كارديومگالي و كارديوميوپاتي)
• زبان و کبد بزرگ(هپاتومگالي)
• ضعف عضلات تنه و اندام ها بويژه اندام تحتانی
• بروز مشکلات تنفسی در خواب
• عفونت های مکرر تنفسی

انواع بیماری پمپه

این بیماری به دو فرم اصلی دیده می شود:
1. فرم شیرخوارگی
2. فرم جوانی-بزرگسالی

• فرم شیرخوارگی

در فرم شیرخوارگی اختلال كارآنزیمی شدید (1%>) است و کودک با شلی و خوب شیر نخوردن نزد پزشک اعصاب کودکان آورده می شود، که در معاینه قیافه خاص بصورت دهان باز، زبان بزرگ، بینی پهن و همچنین سوفل قلبی و بزرگی کبد ممكن است مشخص گردد.

• فرم جوانی- بزرگسالی

در این بیماری، كم كاري آنزیم خفیف تا متوسط(%30-1) می باشد و مهم ترین مشکلات فرد عبارتند از:
• اختلال در راه رفتن
• ضعف پاها
• خستگی زود رس
• ضعف عضلات تنفسی
• اختلال در جویدن و بلعیدن غذا
• اختلال خواب

 

دکتر افشار خاص متخصص مغز و اعصاب اطفال در ونک  در زمینه انواع بیماری های مغز و اعصاب اطفال تخصص بالایی دارند ،شما می توانید برای مشاوره با ایشان با شماره های زیر تماس حاصل فرمایید :

شماره تماس : 02188665452 – 09903101440

روش های تشخیص بیماری پمپه

• اندازه گیری آنزیم های کراتین کيناز(CK)، آلدولاز و لاکتات دهیدروژناز(LDH)؛ در خون بیمار که همگی افزایش غیر طبیعی دارند.
• نوار عصب- عضله: نشان دهنده میوپاتی است.
• بررسی فعالیت آنزیم آلفاگلوکوزیداز در نمونه خون بیمار
• بررسی ژنتیکی ( تعیین ژن معیوب) که پر هزینه است.
• نوار قلب و اکوکاردیو گرافی(ابتدای ویزیت و دو هفته پس از شروع درمان)

درمان بیماری پمپه

درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد. با توجه به پیشرفت های پزشکی آنزیم مربوطه (آلفا گلوکوزیداز) به صورت مصنوعی تهیه شده است و مصرف آن سبب می شود مشکلات قلبی، عضلانی، تنفسی و گوارشی بهترشوند و از پیشرفت بیماری جلوگیری می شود. اسم دارو Myozyme می باشد و 20 میلی گرم به ازای هر کیلوگرم وزن بدن محاسبه می شود و در عرض 4 ساعت وریدی هر 2 هفته (تا آخرعمر) داده می شود.

توان بخشی و پیگیری بیماری پمپه

پس از شروع درمان، بیمار بایستی به صورت منظم و دوره ای توسط متخصص قلب(از نظر بهبود بزرگی سایز قلب، درمان آریتمی و…) مغز و اعصاب(از نظر بهبود توانایی های حرکتی،مکیدن، بلع، خواب) و توانبخشی، ویزیت و راهنمایی می گردد.

خلاصه

بيماري پمپه يك بيماري متابوليكي است كه به علت اختلال ژنتيكي در متابوليسم گليكوژن به ارث مي رسد. در هر شيرخوار بامشكلات قلبي زودرس و اختلال رشد و همچنين در هر نوجوان با اختلال حركتي يا تنفسي بدون علت شناخته شده بايد به فكر اين بيماري باشيم تا به كمك تيمي متشكل از پزشك اعصاب ،غدد-متابوليسم ،قلب و توانبخشي فورا درمان آغاز گردد.
در ضمن تست تشخيصي آنزيمGAA رايگان است.

سکته-مغزی-در-کودکان

سکته مغزی در کودکان

سکته مغزی در کودکان

احتمال ابتلا به سکته مغزی در گروههاي سنی مختلف يعني نوزادي، كودكي و بزرگسالي وجود دارد اما علل سکته مغزی در كودكان با بزرگسالان متفاوت است. ميزان سكته ٢٥ مورد در هر صدهزار نوزاد و ١٢ مورد در هر صد هزاركودك با سن كمتر از ١٨ سال مي باشد.

سکته-مغزی-در-کودکان

سکته-مغزی-در-کودکان

علل اصلی بروز سکته مغزی در کودکان

سكته مغزي در بالغين بيشتر به دليل فشار خون بالا،سفت شدن ديواره عروق و نامنظمي ريتم قلب روي مي دهد. اين بيماري در كودكان ممكن است به انواع كلي شرياني -وريدي و يا هموراژيك-انسدادي تقسيم گردد. اما ذكر بعضي از علل شايعتر آن به شرح زير مي باشد:
• بیماری‌های عروقی(مانند واسكوليتها)
• بیماری های التهابی وعفونی(سپسيس ،مننژيت، انسفاليت ، عفونت سينوسهاي وريدي مغز و ايجاد لخته )
• اختلالات انعقادي (مانند لخته شدن خون بصورت غیرطبیعی ويا خونريزي)
• بیماریهاي قلبی مادرزادی (بويژه سيانوز دهنده ها)
• ضربه به سرو گردن كه به پاره شدن عروق و خونریزی مغزي بيانجامد.
• کم‌خونی مادرزادی داسی شکل(با كمبود اكسيژن ،گلبول قرمز داسي شكل ميشود و رگ را مي بندد)
• سابقه سقط مكرر در مادر(به علت وجود آنتي بادي ضد انعقاد)
• فشارخون بالای مادر درزمان بارداري
• بیماریها تاکایاسو ،تالاسمي، كاوازاكي و مويا مويا
•تومور هاي مغزي
•مصرف داروهاي ضد انعقاد

علائم باليني

شايع ترين علائمي كه در كودك و نوجوان مبتلا به سكته مغزي ديده مي شود عبارت است از شروع ناگهاني احساس ضعف ، گز گز در صورت ،دست ،و يا بدن، اختلال در راه رفتن به علت عدم تعادل و يا فلج نيمه بدن.
ساير علائم عبارتند از سردرد،تهوع و استفراغ،تشنج،اختلال بينايي، اختلال تكلم و اختلال بلع.

اقدامات تشخيصي

بهترين روش تشخيصي ضايعه مغزي در سكته،ام ار اي(MRI)
مي باشد. انواع MRI به فرمهاي ساده،با ماده حاجب،همراه با آنژيوگرافي (MRA)،همراه با انتشار (DWI)انجام مي گيرد.
-در مواردي كه امكان انجام MRI نيست ميتوان ازسي تي اسكن مغز كمك گرفت.
-درصورتيكه سابقه مشكلات قلبي وجود داشته باشد انجام اكوكارديوگرافي، نوار قلب(ECG)
ضرورت مي يابد.
-در موارد مشكوك به تشنج،نوار مغز(EEG) انجام مي شود.
-اگر اختلالات انعقادي مطرح باشد ،پانل مربوط به فاكتورهاي انعقادي درخواست مي شود.

دکتر افشار خاص متخصص مغز و اعصاب اطفال در ونک  در زمینه انواع بیماری های مغز و اعصاب اطفال تخصص بالایی دارند ،شما می توانید برای مشاوره با ایشان با شماره های زیر تماس حاصل فرمایید :

شماره تماس : 02188665452 – 09903101440

روش های پیشگیری از سکته مغزی در کودکان

• شرح حال و معاينه دقيق كودك(ممكنستشرح حال نشان دهنده مشکل جدی قبل از بارداری و حين آن باشد. )
• کنترل و درمان بیماری های قلبی -عروقي، فشار خون و بررسي مصرف داروها قبل و حين بارداری مادر
• کنترل دیابت مادر
• عدم استعمال دخانیات و الكل در بارداري
• مراقبت جهت ضربه نخوردن به شکم مادر در زمان بارداری
• رعایت بهداشت جسمي و رواني مادر
•توجه به علائم باليني بيماريهاي انعقادي(خونريزي غير طبيعي از مخاطها،لكه هاي كوچك و بزرگ كيودي روي بدن و….)
•توجه به سابقه بيماريهاي قلبي بويژه سيانوز دهنده و آريتميها
•جدي گرفتن هر بيماري تبدار طول كشيده

اقدامات درماني

_در هركودك با علائم عصبي ناگهاني به صورت اختلال در حس و يا حركت دست وپا و يا نيمه بدن، تشنج ،سردرد شديد فورا به اورژانس كودكان مراجعه و با پزشك مغز و اعصاب کودکان مشاوره حاصل شود.
•ارسال نمونه خون براي آزمايشات
•كنترل كم آبي و درمان عفونتها
•انجام مشاوره هاي مغز و اعصاب، خون و قلب
•تجويز داروهاي ضد انعقاد در كودكان مجاز نيست مگر در موارد بسيارخاص

خلاصه

سكته مغزي در دوره نوزادي و كودكي نيز ممكن است روي دهد. در هر كودك با بروز ناگهاني علائم عصبي به ويژه در آنهايي كه سابقه بيماري قلبي و يا انعقادي دارند، بايد به سكته مغزي مشكوك شد. براي متوقف كردن روند بيماري و پيشگيري از عوارض عصبي بعدي بايد فورا به پزشك مغز و اعصاب کودکان مراجعه شود تا بررسي ها انجام و درمان آغاز گردد.

لکودیستروفی

همه چیز درباره بیماری لكوديستروفي در کودکان

بیماری لكوديستروفي

لكوديستروفي به معنی بیماری تحلیل برنده ماده سفید مغزمی باشد. علائم باليني این بیماری در دوران کودکی, نوجوانی وبزرگسالی ممکن است اغاز گردد.بیماری لكوديستروفي درواقع یک بیماری ژنتیکی می باشد یعنی ژن معیوب از پدر ومادر به کودک به ارث می رسد وعمدتا در مواردی که ازدواج فامیلی صورت می گیرد ديده ميشود.

لکودیستروفی

لکودیستروفی

این بیماری انواع مختلفی دارد که معروف ترین آنها عبارتند از:

• آدرنولکودیستروفیALD
• متاکروماتیک لکودیستروفیMLD
• لکودیستروفی كرابه

آدرنولکودیستروفی ALD

آدرنولکودیستروفی نوعی بیماری است که علاوه بر گرفتاری ماده سفید مغز(خصوصا در قسمت پشت مغز) گرفتاری بیماری فوق کلیه هم دیده می شود. به علت آسیبی که به غده فوق کلیه در این بیماری وارد می شود اختلالات آب و املاح و همچنین پيگمانتاسیون پوستی(تغییر رنگ پوست) نیزمشاهده میشود،علت این بیماری نقص در ژن ABCD1 می باشد.

متاکروماتیک لکودیستروفی (MLD)

در این نوع بیماری به علت کمبود ژنتیکی آنزیم آریل سولفاتاز، یک نوع ماده چربی غیر طبیعی در ماده سفید مغز تجمع پیدا می کند وبه میلین كه ماده پوشاننده رشته های عصبی است ،هم آسیب وارد می شود. علت این بیماری نقص در ژن ARSA می باشد.

لکودیستروفی کرابه

در این نوع لکودیستروفی تجمع ماده غیر طبیعی چربی و تخریب بافت عصبی به علت نقص در ژن GALC
می باشد.ویژگی این بیماری بیقراری مداوم کودک است و منجر به تغییر مداوم شیر خشک وی می گردد،یعنی تصور می شود که مشکل تغذیه اي پیش آمده است در حالی که مشکل اصلی در ماده سفید مغز است.

دکتر افشار خاص متخصص مغز و اعصاب اطفال در زمینه انواع بیماری های مغز و اعصاب اطفال تخصص دارند ،شما می توانید برای مشاوره با شماره های زیر تماس حاصل فرمایید :

شماره تماس : 02188665452 – 09903101440

علائم بالینی بیماری لكوديستروفي

در انواع لکودیستروفی ممکن است پس رفت تکاملی یعنی از دست دادن مهارتهایی که قبلا کودک در حیطه های حرکتی ، ارتباطی و کلامی به دست آورده است، و همچنین بی قراری،شلی یا سفتی اندام ها، اختلالات بینایی وتوجه دیده شود.
نکته مهم این است که پزشک فوق تخصص مغز و اعصاب در هر کودکی که مهارتهای کسب شده خود در حیطه های حرکتی ،ارتباطی وکلامی از دست دهد به بیماری نورودژنراتيو مشکوک می شود.
بیماری نورودژنراتيو یعنی بیماری تحلیل برنده مغز و در راس بیماری های تحلیل برنده عصبی بیماری لکودیستروفی قرار دارد.بنابراین اولین قدم تشخيصي ، شک بالینی پزشک می باشد.
درمقام بعدی به منظور تشخیص بیماری لازم است که تصویربرداری مغز انجام گردد.بهترین نوع تصویر برداری مغزدر این کودکان MRI مغز بدون کنتراست است، که تغییرات ماده سفید به صورت واضح ومنتشر در این بیماران مشاهده می گردد.
سایر بررسی ها شامل اندازه گیری آنزيم هاي بیماری های مربوطه مثل آنزيم آریل سولفاتاز وهمچنین بررسی های ژنتیکی مانند ژن هایی که نام برده شد، بایستی انجام شود.

درمان بیماری لكوديستروفي

متاسفانه درمورد لکودیستروفی درمان اختصاصی وجود ندارد، در بعضی از موارد پيوند مغز استخوان از یک دهنده پيوند که خود گرفتار این بیماری نباشد می تواند کمک کننده باشد وهمچنین در برخی از موارد از سلول های بنیادی نیز کمک گرفته شده که تا حدی اثر بخش بوده است .البته در بیشتر موارد از بدتر شدن بیماری پیشگیری شده است و بهبودی کامل بیماری نادر است. توان بخشی برای این نوع کودکان می تواند از ایجاد دفورميتيها و مشکلات حرکتی بیشتر جلوگیری نماید.

خلاصه

بیماری لکودیستروفی یک بیماری تحلیل برنده سیستم عصبی محسوب می شود و در هر سنی ممکن است علامتدار شود.هر چه سن پایین تر باشد علائم شدید تری مشاهده می گردد وطول عمر بیمار کوتاه تر ميباشد.این بیماری علائم مختلفی دارد که در راس آنها پسرفت تکاملی قرار دارد.پزشك در صورت مشاهده از دست دادن مهارتهاي تكاملي كودك ،بايستي به بيماريهاي تحليل برنده عصبي و بويژه لكوديستروفي ها مشكوك شودو بيمار به فوق تخصص مغز واعصاب معرفي و اقدامات تشخيصي -درماني آغاز گردد.

بیماری انسفالیت

بیماری انسفالیت

عفونت های سیستم عصبی

شایع ترین عفونت های سیستم عصبی – مغز ونخاع – در کودکان انسفالیت و مننژيت است.انسفاليت به علت تورم بافت مغز و مننژيت ناشی ازتورم و التهاب در پرده های پوشاننده مغز ونخاع می باشد . هر دو بیماری خطرناک و تهدید کننده حیات هستند و لازم است بسیار زود تشخیص داده ودرمان شوند. در این مبحث راجع به علل اصلی، علائم بالینی و درمان این بیماری ها می پردازیم.

انسفالیت

طبق تحقیقات انجام شده، ویروس ها شایعترین عامل ایجاد کننده انسفالیت محسوب می شوند. اگرچه کودکان در برابر ویروس های سرخک،اوریون، سرخجه به علت دریافت واکسن ایمنی نسبی دارند اما در برابر ویروس های دیگر مانند آبله مرغان، هرپس سیپلکس، ویروس اپشتاين، آنفلوانزا، پارانفلوانزا و…ممکن است ایمن نباشند و به عوارض عصبی آن ها دچار شوند. انسفالیت می تواند پس از هر بیماری ویروسی و با تابلوی بیماری تنفسی، اسهال و استفراغ آغاز شود.
علت دیگر انسفالیت، واکنش های خود ایمنی(اتوایمون) می باشد وانسفالیت اتوایمون نامیده می شود. در این نوع بیماری ، آنتی بادی علیه گیرنده های سیستم عصبی (مانند گیرنده عصبی NMDA) تولید می شود. عامل تولید این آنتی بادی ها عوامل عفونی و گاهی تومورها هستند.

 

بیماری انسفالیت

بیماری انسفالیت

 

افراد مستعد به بیماری انسفالیت

بیماری هایی که ایمنی کودک را کاهش می دهند (مانند سل) ویا بعضی از بیماری های انگلی (مانند توکسوپلاسما) نیز فرد را به انسفالیت مستعد مینماید.

 

علائم بالینی بیماری انسفالیت

معمولا علائم بالینی اختصاصی وجود ندارد اما درهر کودکی که دچار علائم زیر باشد باید به انسفالیت مشکوک شویم.
• تب
• تشنج
• کاهش سطح هوشیاری
• سفتی گردن
• برآمدگی ملاج
• بی قراری شدید
• دانه های پوستی جدید
• اختلال تکلم و بلع
• اختلال درتعادل و راه رفتن
• تهوع و استفراغ شدید

 

تشخیص بیماری انسفالیت

ابتدا براساس علائم بالینی ذکر شده، پزشک به بیماری انسفالیت مشکوک می شود، سوالاتی در مورد واکسن های زده شده ، بیماری تنفسی اخیر، گزش حشرات (مانند کنه)، تماس با حیوانات خانگی و مسافرت کمک می کند تا سرنخ جدید بدست آید و آزمایشات تشخیصي مناسب درخواست گردد.

 

روش های تشخیص بیماری انسفالیت عبارتند از:

1. تصویر برداری مغز: ام آر-آی مغز و در موارد اورژانسی سی تی اسکن مغز، ساختارمغز را نمایش می دهند.البته ام آر آی مغز تغییرات ماده خاکستری و سفید را با جزییات بیشترو ابعاد بهتری نشان می دهد.
2. آزمایش خون: برای اندازه گیری آنتی بادی ها و اطلاع از تعداد گلبول های سفید، کم خونی، افزایش عوامل التهابی(CRP,ESR) آزمایش خون ارسال می گردد.
3. نوار مغز: دربیماران مبتلا به تشنج و کاهش سطح هوشیاری نوار مغز کمک میکند تا امواج مغز غیرطبیعی شناسایی گردد و درمان مناسب صورت گیرد.
4. پونکسیون مایع نخاعی(LP) : به منظور اندازه گیری فشار مایع مغزی و نخاعی(CSF) ، بررسي مقدارپروتئین، قند، گلبول های سفید و قرمز، ويروس شناسي و آنتي باديها در آن انجام ميشود.

 

دکتر افشار خاص متخصص مغز و اعصاب اطفال در زمینه انواع بیماری های مغز و اعصاب اطفال تخصص دارند ،شما می توانید برای مشاوره با شماره های زیر تماس حاصل فرمایید :

شماره تماس : 02188665452 – 09903101440

 

اقدامات درماني در بیماري انسفالیت

• قدم اول بستری فوری کودک در بیمارستان است. برای بیمار یک رگ محیطی (IV-LINE) گرفه می شود و آزمایشات ارسال می گردد.
• در صورت شک بالینی به ویروسي خاص مانند هرپس سیمپلکس باید درمان آن یعنی آسیکلوویر فورا شروع گردد.در مواردی از آنفلوانزا ممکن است اسلتامیویر تجویز شود
•سایر اقدامات مانند کنترل تب، تجویز مایعات وریدی مناسب و كافي حاوی قند و نمک ،جلوگیری از تشدید ورم مغزی ، اصلاح کم خونی، درمان تهوع، استفراغ و سردرد نیز انجام می شود.
• گاهی لازم است بیمار به علت مشکلات تنفسی انتوبه و به ونتیلاتور(دستگاه تنفس مصنوعی) وصل گردد که معمولا موقتی است.
• طول دوره درمان و مراقبتهای پزشکی بستگی به حال عمومی بیمار،شدت بیماری اولیه و عامل ایجاد کننده بیماری ازیک هفته تا 4 هفته متغیر است.
•پس از بهبود نسبی بیمار، توان بخشی تنفسی، حرکتی، بلع گفتار و… نیزصورت می گیرد.

 

عوارض ناشی از بیماری انسفالیت

بیشتر کودکان مبتلا به انسفالیت بدون عارضه بهبود می یابند اما در موارد اندکی، مشکلات سیستم عصبی مانند حرکات اضافی اندام ها ،اختلالات یادگیری، تفکر و تکلم روی می دهد که با توان بخشی و مراجعه به فوق تخصص مغز واعصاب به صورت منظم قابل درمان است، تا چنانچه علائم بیمار بهتر نشد و يا علامت جدیدی ظاهر گردید بررسی ودرمان انجام شود.

 

خلاصه

انسفالیت التهاب بافت مغزي است و یک بیماری خطرناک و تهدید کننده حیات به شمار می رود. ویروس ها عامل اصلی ایجاد این بیماری هستند.
در هر کودک با تب، تشنج واختلال سطح هوشیاری -از بیقراری شدید تا کما – باید به این بیماری مشکوک شد و به پزشک  متخصص فورا مراجعه گردد.
بیمار باید فورا بستری شود و آزمایشات و تصویر برداری مغز انجام و درمان مناسب شروع گردد.

•••برای درمان لازم است اعضا یک تیم مجرب شامل متخصص كودكان ،فوق تخصص هاي بيماريهاي اعصاب و عفونی، آي سي يو وگروه توانبخشي همكاري نمايند.

بیماری آتروفی عضلانی نخاعی

بیماری آتروفی عضلانی نخاعی یا ” SMA =Spinal Muscular Atrophy”

بیماری آتروفی عضلانی نخاعی یا ” SMA =Spinal Muscular Atrophy”

بیماری آتروفی عضلانی نخاعی یا ” SMA “، نوعی بیماری نادر، و دومین عامل اصلی بیماری های عصبی-عضلانی است که با توجه به درجات متفاوت ومیزان شدت آن، موجب از دست رفتن نورون‌های حرکتی و تحلیل‌ عضلات و اختلال در تحرك می‌شود.
آتروفی عضلانی نخاعی در واقع يك بیماری ارثی می باشد که ژن معيوب از پدر و مادر به كودك انتقال مي يابد(نحوه وراثت اتوزومال رسسيو) .

در اين بيماري عضلات پروگزیمال (ران ها و بازوها و ….) و همچنین ماهیچه های تنفسی کودک درگیر مي گردد و باعث می شود که فرد در بلع،تنفس خودبخودي ،گردن گرفتن ، نشستن ، راه رفتن، ایستادن، و کنترل كلي حرکات دچار مشکل شود.
این بیماری باعث می شود که بدن کودک بدليل اختلال ژنتيكي از تولید یک نوع پروتئین خاص (پروتئين محافظت كننده سلول عصبي)ناتوان شود، عدم وجود این پروتئین در بدن به مرور به مرگ نورون های حرکتی(سلولهایی که حركت عضلات را تحت کنترل خود قرار می دهند) منجر ميشود. وقتي كه نورون های حرکتی در نخاع و ساقه مغز عملکرد درستی نداشته باشند مشكلات تنفسي ، بلع و حركت عضلات مختلف بدن بروز مي نمايد.

بیماری آتروفی عضلانی نخاعی

بیماری آتروفی عضلانی نخاعی

علائم اصلی  بیماری SMA

معمولا علائم باليني اصلي بيمار ناشي از ضعف كاركردعضلاني است كه حمايت عصبي خود را از دست داده اند و عبارتند از:• مشکلات تنفسی به علت از دست رفتنِ قدرت ماهیچه‌های تنفسی كه به صورت سرفه و ، گریهٔ ضعیف در نوزادي تظاهر مي يابد
• احساس خفگی بعلت مشكل بلع
• تجمع ترشحات در گلو و ریه و تنفس سخت
• لرزش خفیف و موزون در زبان
• اشکال در مکیدن و قورت‌دادن
• فقدان رفلکس هاي وتري ، به‌ویژه در دست و پاها
• عدم رشد و تکامل به صورت طبیعی مانند گردن گرفتن
• اشکال در نشستن، ایستادن، راه‌ رفتن
•در حالت خوابيده به صورت شل و داراي پوزيشن قورباغه اي
•قابل ذكر است كه در اين بيماران كاركرد مغز طبيعي است و از هوش طبيعي برخوردار هستند.

نكته : مهم ترین علائمی که لازم است حتما به پزشک متخصص مراجعه شود تا بیماری تشخیص داده شود
داشتن كودكي است كه هوشيارانه افراد را با نگاه دنبال ميكند اما توانايي بلع و تنفس ندارد يا بسيار ضعيف و نيازمند كمك تنفسي است و حركات خودبخودي و تحرك كافي ندارد.

 

انواع  بیماری SMA

١- نوع زودرس شيرخوارگي:از ابتداي تولد دچار مشكل تنفس خودبخودي و بلع هستند و نياز به بستري و استفاده از ونتيلاتور(دستگاه تنفس مصنوعي) و تغذيه با لوله در معده (NGT) هستند. معمولا طول عمر اين كودكان بسيار كوتاه است.
٢-نوع ديررس شيرخوارگي :شروع علائم ضعف عضلاني از ٦ ماهگي است . معمولا اين كودكان توانايي حركات مستقل را كسب نمي كنند.
٣- نوع جواني كه معمولا در سنين بالاتر و با هيپرتروفي عضلات ساق پا و مشكلات حركتي مختصر تظاهر مي كند.

 

تشخيص بیماری SMA

براي تشخيص بيماري از موارد زير كمك گرفته ميشود:
١-علائم باليني :كودكي كه هوش و توجه خوبي دارداما از نظر تنفسي ،بلع و يا حركتي دچار مشكل است و توسط فوق تخصص مغز و اعصاب كودكان معاينه و شناسايي مي گردد.
٢-نوار عصب-عضله :نشان دهنده نوروپاتي است زيرا در اين بيماري گرفتاري اصلي در عصب است.
٣-آزمایشژنتيك:از بيمار نمونه خون گرفته می شود و سپس با روش های خاصی(PCR)توسط پزشک متخصص ژنتيك مورد بررسی قرار می گیرد.در اين بيماري معمولا ژن SMN روي كروموزوم پنج دچار جهش ميشود و تست تشخيصي قطعي واختصاصي محسوب ميشود.
٤- با تشخيص قبل از تولد ميتوان از تولد كودك مبتلا به فرم شديد اين بيماري پيشگيري نمود. البته لازم است ژن بيماري در فرزند بيمارقبلي به اثبات رسيده باشد.

دکتر افشار خاص متخصص مغز و اعصاب اطفال در زمینه انواع بیماری های مغز و اعصاب اطفال تخصص دارند ،شما می توانید برای مشاوره با شماره های زیر تماس حاصل فرمایید :

شماره تماس : 02188665452 – 09903101440

روش درمان بیماری SMA

محققان همچنان در تلاش برای کشف راه‌های جدید برای درمان بیماری SMAهستند اما متاسفانه تاکنون درمان قطعی برای بیماری کشف و معرفی نشده است. البته براي كمك به كودك براي داشتن زندگي راحتتر و پيشگيري از عوارض بيماري كه عمدتا ناشي از بي حركتي،تنفس نامناسب و اختلالات تغذيه اي است ميتوان به موارد زير اشاره نمود:
١-درمانهاي حمايتي كه توانبخشي حركتي،تغذيه و كمك تنفسي را شامل مي شود و همچنين موارد زير:
• استفاده از ابزارهای کمکی مانند دستگاه‌های تنفسی مصنوعي ،
• صندلی‌های ويلچري مجهز براي کمک به نشستن صحيح کودک
• استفاده از لوله تغذیه
• استفاده از کمربندها، ارتوزها و بريسهاي طبی

٢- دارو:در حال حاضر داروي اسپينرازا براي اين بيماران مورد استفاده قرار گرفته و طبق نظر محققين احتمالا هر نوع از بيماري را يك درجه ارتقا ميبخشد. يعني مثلا بيماري نوع يك را به نوع دو تبديل ميكند.
مهمترين مشكل در مورد اين دارو بالا بودن قيمت آن است.

 

خلاصه

بيماري SMA يك بيماري عصبي-عضلاني است و از والدين به كودك به ارث مي رسد.تشخيص قبل از تولد نيز امكان پذيراست.مهمترين نكته،توجه به علائم باليني و مراجعه به فوق تخصص مغز و اعصاب است تا از آزمايشات غير ضروري پرهيز شود و اقدامات تشخيصي مناسب درخواست و توانبخشي شروع گردد.

اوتیسم

‎اختلالات طیف اوتیسم

‎اختلالات طیف اوتیسم

‎بیماری اوتیسم یک بیماری واحد نیست بلکه طیفی از اختلالات را شامل می شود که مرتبط با تکامل گفتار و ارتباط اجتماعی است. در ادامه به توضیح کامل این بیماری پرداخته شده است .

‎اوتیسم

‎این بیماری در مراحل اولیه تکامل کودک ظاهر می گردد و مهمترین مشکل، اختلال و کاهش ظرفیت در ارتباط اجتماعی و کارکرد فردی است .اين بيماري جزء دسته اختلالات هوشی نمی باشد بلکه این دو اختلالاتی جداگانه هستند که با یکدیگر همراهی دارند.

اوتیسم

‎علائم اوتیسم

‎معمولا علائم آن قبل از سن 18 ماهگی ظاهر می گردد و عمدتا به صورت  حالت غیر طبیعی بدن و چهره ، تُن صدای غیر عادی ، پرهیز از تماس چشمی ، اختلالات رفتاری ، مشکلات تکلم و درک مطلب ، تاخیر در یادگیری مفاهيم و رفتار اجتماعی نامناسب نمود پیدا می کند .
‎توجه و علاقه کودک محدود است و به اشیاء دوار، توجه بیشتری نشان داده می شود و واکنش کم یا زیاد به محرکات حسی (درد، حرکات، صدا، بو، نور ) نیز از دیگر مشکلات این کودکان است.

 

‎راه های تشخیص اختلالات اوتیسم

‎معمولا کودکان مبتلا طيف اوتيسم توسط مراقبين بهداشتی (که به صورت دوره ای رشد و تكامل كودك را پايش مي كنند) شناسایی می شوند و پس از آن تست تکاملی اي اس كيو و سپس بیلی توسط کارشناس صورت می گیرد . در این آزمون ها کودک از نظر تکلم، توجه و ارتباط نمره پایینی کسب می نماید و به فوق تخصص مغز و اعصاب ارجاع می گردد .چنانچه در معاینه عصبی نکته غیر طبیعی که مطرح کننده بیماری های مغز و اعصاب باشد (میکروسفالی ، ماکرو سفالی، قيافه سندرمی، بیماری های متابولیک و…) یافت نگردد، کودک برای انجام تست (MCHAT  )
‎به روانپزشک ارجاع می شود.
‎روشهای درمانی اختلالات اوتیسم
‎در حال حاضر درمان اختصاصی موجود نیست. اما توانبخشی ذهنی به بهبود یادگیری، خلق و ارتباط این کودکان کمک زیادی می نماید.
‎بعضی از اقدامات شامل رفتاردرمانی، شناخت درمانی، بازی درمانی و موسیقی درمانی نیز کمک کننده هستند.
‎البته استفاده از سلول های بنیادی در مراحل اولیه است و فعلا کاربردی محسوب نمی شود.

دکتر افشار خاص متخصص مغز و اعصاب اطفال در زمینه انواع بیماری های مغز و اعصاب تخصص دارند ،شما می توانید برای مشاوره با شماره های زیر تماس حاصل فرمایید :

شماره تماس : 02188665452 – 09903101440

‎توصیه های مفید به مراقبین کودک

‎• صبورباشید.
‎• براي آموزش ،برنامه ريزي كنيد.
‎• به رفتار خوب کودک پاداش دهید.
‎• خانه باید محل امنی برای کودک باشد تا از آسیب جسمانی جلوگیری شود.
‎• به رفتارهای غیر کلامی کودک توجه کنید.
‎• علت بدخلقی کودک را کاوش و پیدا نمایید.
‎• برای بازی و شادی، زمان بگذارید.
‎• به حساسیت های حسی (صدا، بو، نور و…) کودک توجه کنید.
‎• چنانچه علائم افسردگی، اضطراب و سایر بیماری ها در کودک ظاهر شد بایستی حتما با مشورت روانپزشک، درمان مناسب صورت بگیرد.
‎• درمان های دارویی با تجویز پزشک برای بهبود خلق کودک مفید هستند مانند آرام بخش ها. اما خودسرانه نباید استفاده شود چون عوارض خاص خود را دارند.

 

‎کلام آخر

بيماري اوتيسم طيفي از اختلالات را در بر ميگيرد كه اشكال اصلي در كلام و ارتباط اجتماعي است.پس از انجام اقدامات تشخيصي ، بايستي هرچه سريعتر توانبخشي آغاز گردد.در صورت بروز علائم دكر شده و شك به طيف اوتيسم به فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان مراجعه نمایید .