نوشته‌ها

هیدروسفالی در کودکان

هیدروسفالی در کودکان

هیدروسفالی در کودکان

بیماری هیدروسفالی برگرفته از ترکیب دو کلمه هیدرو”آب” و سفالی”سر” می باشد، زیرا به دلیل تجمع غیر طبیعی مایع مغزي-نخاعي در بطنهاي مغزي به وجود می آید و در این مواقع گفته می شود مغز آب آورده است. اگر هيدروسفالي كودك را به موقع تشخیص ندهيم و درمان صورت نگيرد،بر اثر اعمال فشار مضاعف بر مغز در حال رشد،آسيب جبران ناپذيري وارد ميشود.
مقدمه
در مغز انسان به طور طبيعي از بدو تولد ،حفره هايي وجود دارد كه شامل بطن هاي طرفي،بطن سوم و بطن چهارم مي باشد. اين بطنها توسط مجراي سيلويوس و همچنين سوراخهاي مونرو ،لوشكا و ماژندي (كه وسعتشان در حد ٢تا٣ ميليمتر است) به يكديگر متصلند و مايع مغزي نخاعي(CSF) در آنها جریان دارد .مايع مغزي نخاعي روزانه به ميزان تقريبي٧٠٠-٦٠٠سانتيمتر مكعب از شبكه كوروييد داخل بطن طرفي توليد ميشود و پس از عبور از ساير بطنها و مجاري سرانجام به فضاي ساب آراكنوييد (زير عنكبوتيه)مي رسد و قسمت عمده آن برداشت ميشود و حجم ثابت ١٥٠ سانتيمتر مكعب باقي مي ماند. اين مايع حياتي ازمغز ونخاع در برابر ضربه حفاظت می نماید،مواد مغذي را به بافت عصبي ميرساند ، مواد زايد را برمي دارد و از همه مهمتر فشار داخل مغز و نخاع راتنظيم مي نمايد.اگر کانال هایی که CSF در آن جریان دارد به هر دلیلی مسدود گردد يا هماهنگی و تعادل بین میزان جذب و تولید آن از بین برود،مايع مذكور تجمع يافته و بطن ها متورم می گردند .با افزايش سايز بطنها به بافت عصبي دور آنها فشار وارد می شود وسبب تخريب و آتروفي مغز ميگردد.

هیدروسفالی در کودکان

هیدروسفالی در کودکان

نشانه های بیماری هیدروسفالی

هیدروسفالی در هر سنی ممكنست روي دهد و البته دلیل بروز هیدروسفالی در مغز جنین با هیدروسفالی در نوزادن متفاوت است.همچنین بروز هیدروسفالی در افراد مسن دلایل خاص خود را دارا می باشد.

 

نشانه‌های هیدروسفالی در نوزادان

• تشنج
• تهوع و استفراغ
• بی قراری
• گریه شديد
• بزرگی جمجمه
• ملاج های بزرگ و برآمده
* خواب آلودگي
• عدم توانایی مكيدن
• كم اشتهایی
• اختلال رشد
• ثابت ماندن چشم‌ها به پایین (sunset eye)
نشانه‌های هیدروسفالی در کودکان
افزایش غیر طبیعی حجم سر (تا دوسالگي كه درزهاي جمجمه قابل باز شدن هستند سر بزرگ ميشود. پس از آن دور سر ممكنست خيلي بزرگ نشود اما مغز براثر فشار مزمن و فزاينده تحليل ميرود).
• تغییر فرم صورت
• بد شدن خلق و خو
• دو بینی و تاری دید
• سردردشديد و مكرر
• کاهش رشد
• بروز اسپاسم درعضلات
• اختلال تعادل

دکتر افشار خاص متخصص مغز و اعصاب اطفال در ونک  در زمینه انواع بیماری های مغز و اعصاب اطفال تخصص بالایی دارند ،شما می توانید برای مشاوره با ایشان با شماره های زیر تماس حاصل فرمایید :

شماره تماس : 02188665452 – 09903101440

انواع هيدروسفالي

هيدروسفالي در كودكان به دو دسته كلي تقسيم ميشود:
١-انسدادي:در اين بيماري تجمع زيادي مايع مغزي-نخاعي به علت بروز انسداد در مسير گردش آن است(تومور، عدم تشكيل مجراهاي ارتباطي ،چرك غليظ).
٢- غير انسدادي :در اين بيماري تجمع زيادي مايع مغزي -نخاعي ناشي از عدم كاركرد صحيح پرزهاي جمع آوري كننده در فضاي ساب آراكنوييد است (التهاب ، لوكمي ،عفونت).
علل اصلی بروز هیدروسفالی در کودکان
هیدروسفالی در جنین می تواند به دلیل اختلال در تشكيل ساختار طبيعي مغز و نخاع، بطنها و مجاري سيستم عصبي مركزي ناشي از بيماريهاي ژنتيكي -ارثي ويا عفونت هاي بارداري مانند توكسوپلاسموز بروز نمايد.
این عارضه در کودکان به علت عفونتهاي مغزي مانند مننژيت چركي(پنوموكوكي)،لوكمي و ساير تومورها ،ضربه سر و خونريزي ها به خصوص در افراد با سابقه نارسي يا كم وزني روي ميدهد.

تشخيص هيدروسفالي

معمولا بيشتر بيماران مبتلا به فرم جنيني هيدروسفالي ،درطي سونوگرافي هاي دوره اي بارداري تشخيص داده ميشوند. ممكنست پس از تولد كودك به علت رشد سريع دور سر و بزرگي غيرطبيعي آن(ماكروسفالي)به فوق تخصص مغز و اعصاب ارجاع گردند.تشخيص قطعي پس از رويت سي تي اسكن مغز صورت مي گيرد. در صورتيكه نياز به جراحي وجود داشته باشد بيماربه جراح مغز ارجاع ميگردد.

روش های درمان هیدروسفالی کودکان

زمانی که پزشک اعصاب تشخیص دهد هيدروسفالي انسدادي است، يعني انسداد مجاري و منافذ عبور مايع مغزي به علت وجود يك ضايعه فضاگير مانند تومور مغزی باشد،جراح مغز تومور یا هر عامل مسدود كننده را از بین می برد.
به منظور انتقال مايع اضافي به بيرون از سيستم عصبي مركزي،شنت گذاشته ميشود. شنت شامل يك لوله با خاصيت ارتجاع پذيري خوب و يك تنظيم كننده فشار ميباشد. يك سر شنت در داخل بطن مغزي و سر ديگر آن از زير پوست سرو گردن به ناحيه شكم برده ميشود و در پريتوئن جاسازي ميگردد تا مايع اضافي از مغز به روده درناژ شود و فشار مغزي متعادل گردد. بهبود كاركرد مغز پس از جراحي و يا شنت گذاري بستگي به سن بيمار، تشخيص زودهنگام بيماري ، عامل ايجادكننده بيماري و مهارت جراح دارد. توانبخشي پس از جراحي براي بهبود حركات، تغذيه مناسب و معاينه دوره اي اعصاب براي بيمار به منظور ارزيابي كاركرد شنت الزامي است.
چنانچه كودك دچار عفونت شنت شود كه اين امر به صورت تب،بي قراري، اختلال تغذيه و توقف رشد و در سنين بالاتر با تب و سردرد بروز مي كند، مراجعه به پزشك مغز و اعصاب ضرورت مي يابد.

 

خلاصه

بیماری هیدروسفالی به علت تجمع غير طبيعي مايع مغزي نخاعي در بطنهاي مغزي ايجاد ميشود. اگر اين بيماري به موقع تشخیص داده شود و تحت درمان صحیح قرار گیرد، بیمار کاملا بهبود یافته و می تواند به زندگی عادی و طبیعی خود برگردد.

با تشکر فراوان از سایت دکتر لادن افشار خاص متخصص بیماری های مغز و اعصاب در کودکان

بیماری پمپه

بیماری پمپه

بیماری پمپه

بیماری پمپه(Pompe disease)، نوعي بیماری متابولیک است که عضلات بدن(سيستم عصبی – عضلانی) را گرفتار می کند.
شيوع بيماري در ساير كشورها تا يك مورد در ٤٠ هزار تولد زنده گزارش شده است.در ايران تابه حال ٨٤ مورد شناسايي و درمان آغاز گرديده است.
به طور طبيعي آنزیم آلفا گلوکوزیداز (GAA) كه ژن مربوط به آن بر روی بازوی بلند کروموزوم 17 قرار دارد سبب می شود گلیکوژن يعني ماده اصلي انرژی زای سلولی،داراي متابوليسم مناسب باشد و بدن با استفاده از آن قدرت لازم را براي حركت،تنفس و كار قلب تامين نمايد. اگربه علت اختلال ژنتيكي در توليد آنزيم آلفا گلوكوزيداز (كه توسط والدين به كودك به ارث ميرسد و يا به علت جهش ناخواسته روي ميدهد) آنزيم درست كار نكند،گليكوژن داخل سلول های عضلانی قلب، عضلات حرکتی، عضلات دستگاه گوارش و عضلات تنفسي(بین دنده ای یا دیافراگم) تجمع ميیابد و کار سلول های مذکور را مختل ميكند.
چنانچه نقص آنزیمی شدید باشد یعنی فعالیت آنزیم GAA کمتر از 1 درصد باشد، بیماری در سنین شیرخوارگی و حدود 4 تا 8 ماهگی بروز پیدا می کند. اگر نقص آنزیمی 30-1 درصد باشد، فرم های کودکی، نوجوانی و بزرگسالی بروز می کند.

بیماری پمپه

بیماری پمپه

علائم بیماری پمپه

بیماری پمپه متاسفانه علامت اختصاصي ندارد و در هر فرد با اختلالات قلبي،تنفسي،حركتي و رشدي بايد به آن مشكوك شد.
به طور کلی شایع ترین علائم این بیماری عبارتند از:
• مشکلات مربوط به تغذیه واختلال رشد
• مشکل در هنگام ایستادن و راه رفتن
• بروز مشکل در قلب ونارسايي قلبي (كارديومگالي و كارديوميوپاتي)
• زبان و کبد بزرگ(هپاتومگالي)
• ضعف عضلات تنه و اندام ها بويژه اندام تحتانی
• بروز مشکلات تنفسی در خواب
• عفونت های مکرر تنفسی

انواع بیماری پمپه

این بیماری به دو فرم اصلی دیده می شود:
1. فرم شیرخوارگی
2. فرم جوانی-بزرگسالی

• فرم شیرخوارگی

در فرم شیرخوارگی اختلال كارآنزیمی شدید (1%>) است و کودک با شلی و خوب شیر نخوردن نزد پزشک اعصاب کودکان آورده می شود، که در معاینه قیافه خاص بصورت دهان باز، زبان بزرگ، بینی پهن و همچنین سوفل قلبی و بزرگی کبد ممكن است مشخص گردد.

• فرم جوانی- بزرگسالی

در این بیماری، كم كاري آنزیم خفیف تا متوسط(%30-1) می باشد و مهم ترین مشکلات فرد عبارتند از:
• اختلال در راه رفتن
• ضعف پاها
• خستگی زود رس
• ضعف عضلات تنفسی
• اختلال در جویدن و بلعیدن غذا
• اختلال خواب

 

دکتر افشار خاص متخصص مغز و اعصاب اطفال در ونک  در زمینه انواع بیماری های مغز و اعصاب اطفال تخصص بالایی دارند ،شما می توانید برای مشاوره با ایشان با شماره های زیر تماس حاصل فرمایید :

شماره تماس : 02188665452 – 09903101440

روش های تشخیص بیماری پمپه

• اندازه گیری آنزیم های کراتین کيناز(CK)، آلدولاز و لاکتات دهیدروژناز(LDH)؛ در خون بیمار که همگی افزایش غیر طبیعی دارند.
• نوار عصب- عضله: نشان دهنده میوپاتی است.
• بررسی فعالیت آنزیم آلفاگلوکوزیداز در نمونه خون بیمار
• بررسی ژنتیکی ( تعیین ژن معیوب) که پر هزینه است.
• نوار قلب و اکوکاردیو گرافی(ابتدای ویزیت و دو هفته پس از شروع درمان)

درمان بیماری پمپه

درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد. با توجه به پیشرفت های پزشکی آنزیم مربوطه (آلفا گلوکوزیداز) به صورت مصنوعی تهیه شده است و مصرف آن سبب می شود مشکلات قلبی، عضلانی، تنفسی و گوارشی بهترشوند و از پیشرفت بیماری جلوگیری می شود. اسم دارو Myozyme می باشد و 20 میلی گرم به ازای هر کیلوگرم وزن بدن محاسبه می شود و در عرض 4 ساعت وریدی هر 2 هفته (تا آخرعمر) داده می شود.

توان بخشی و پیگیری بیماری پمپه

پس از شروع درمان، بیمار بایستی به صورت منظم و دوره ای توسط متخصص قلب(از نظر بهبود بزرگی سایز قلب، درمان آریتمی و…) مغز و اعصاب(از نظر بهبود توانایی های حرکتی،مکیدن، بلع، خواب) و توانبخشی، ویزیت و راهنمایی می گردد.

خلاصه

بيماري پمپه يك بيماري متابوليكي است كه به علت اختلال ژنتيكي در متابوليسم گليكوژن به ارث مي رسد. در هر شيرخوار بامشكلات قلبي زودرس و اختلال رشد و همچنين در هر نوجوان با اختلال حركتي يا تنفسي بدون علت شناخته شده بايد به فكر اين بيماري باشيم تا به كمك تيمي متشكل از پزشك اعصاب ،غدد-متابوليسم ،قلب و توانبخشي فورا درمان آغاز گردد.
در ضمن تست تشخيصي آنزيمGAA رايگان است.

سکته-مغزی-در-کودکان

سکته مغزی در کودکان

سکته مغزی در کودکان

احتمال ابتلا به سکته مغزی در گروههاي سنی مختلف يعني نوزادي، كودكي و بزرگسالي وجود دارد اما علل سکته مغزی در كودكان با بزرگسالان متفاوت است. ميزان سكته ٢٥ مورد در هر صدهزار نوزاد و ١٢ مورد در هر صد هزاركودك با سن كمتر از ١٨ سال مي باشد.

سکته-مغزی-در-کودکان

سکته-مغزی-در-کودکان

علل اصلی بروز سکته مغزی در کودکان

سكته مغزي در بالغين بيشتر به دليل فشار خون بالا،سفت شدن ديواره عروق و نامنظمي ريتم قلب روي مي دهد. اين بيماري در كودكان ممكن است به انواع كلي شرياني -وريدي و يا هموراژيك-انسدادي تقسيم گردد. اما ذكر بعضي از علل شايعتر آن به شرح زير مي باشد:
• بیماری‌های عروقی(مانند واسكوليتها)
• بیماری های التهابی وعفونی(سپسيس ،مننژيت، انسفاليت ، عفونت سينوسهاي وريدي مغز و ايجاد لخته )
• اختلالات انعقادي (مانند لخته شدن خون بصورت غیرطبیعی ويا خونريزي)
• بیماریهاي قلبی مادرزادی (بويژه سيانوز دهنده ها)
• ضربه به سرو گردن كه به پاره شدن عروق و خونریزی مغزي بيانجامد.
• کم‌خونی مادرزادی داسی شکل(با كمبود اكسيژن ،گلبول قرمز داسي شكل ميشود و رگ را مي بندد)
• سابقه سقط مكرر در مادر(به علت وجود آنتي بادي ضد انعقاد)
• فشارخون بالای مادر درزمان بارداري
• بیماریها تاکایاسو ،تالاسمي، كاوازاكي و مويا مويا
•تومور هاي مغزي
•مصرف داروهاي ضد انعقاد

علائم باليني

شايع ترين علائمي كه در كودك و نوجوان مبتلا به سكته مغزي ديده مي شود عبارت است از شروع ناگهاني احساس ضعف ، گز گز در صورت ،دست ،و يا بدن، اختلال در راه رفتن به علت عدم تعادل و يا فلج نيمه بدن.
ساير علائم عبارتند از سردرد،تهوع و استفراغ،تشنج،اختلال بينايي، اختلال تكلم و اختلال بلع.

اقدامات تشخيصي

بهترين روش تشخيصي ضايعه مغزي در سكته،ام ار اي(MRI)
مي باشد. انواع MRI به فرمهاي ساده،با ماده حاجب،همراه با آنژيوگرافي (MRA)،همراه با انتشار (DWI)انجام مي گيرد.
-در مواردي كه امكان انجام MRI نيست ميتوان ازسي تي اسكن مغز كمك گرفت.
-درصورتيكه سابقه مشكلات قلبي وجود داشته باشد انجام اكوكارديوگرافي، نوار قلب(ECG)
ضرورت مي يابد.
-در موارد مشكوك به تشنج،نوار مغز(EEG) انجام مي شود.
-اگر اختلالات انعقادي مطرح باشد ،پانل مربوط به فاكتورهاي انعقادي درخواست مي شود.

دکتر افشار خاص متخصص مغز و اعصاب اطفال در ونک  در زمینه انواع بیماری های مغز و اعصاب اطفال تخصص بالایی دارند ،شما می توانید برای مشاوره با ایشان با شماره های زیر تماس حاصل فرمایید :

شماره تماس : 02188665452 – 09903101440

روش های پیشگیری از سکته مغزی در کودکان

• شرح حال و معاينه دقيق كودك(ممكنستشرح حال نشان دهنده مشکل جدی قبل از بارداری و حين آن باشد. )
• کنترل و درمان بیماری های قلبی -عروقي، فشار خون و بررسي مصرف داروها قبل و حين بارداری مادر
• کنترل دیابت مادر
• عدم استعمال دخانیات و الكل در بارداري
• مراقبت جهت ضربه نخوردن به شکم مادر در زمان بارداری
• رعایت بهداشت جسمي و رواني مادر
•توجه به علائم باليني بيماريهاي انعقادي(خونريزي غير طبيعي از مخاطها،لكه هاي كوچك و بزرگ كيودي روي بدن و….)
•توجه به سابقه بيماريهاي قلبي بويژه سيانوز دهنده و آريتميها
•جدي گرفتن هر بيماري تبدار طول كشيده

اقدامات درماني

_در هركودك با علائم عصبي ناگهاني به صورت اختلال در حس و يا حركت دست وپا و يا نيمه بدن، تشنج ،سردرد شديد فورا به اورژانس كودكان مراجعه و با پزشك مغز و اعصاب کودکان مشاوره حاصل شود.
•ارسال نمونه خون براي آزمايشات
•كنترل كم آبي و درمان عفونتها
•انجام مشاوره هاي مغز و اعصاب، خون و قلب
•تجويز داروهاي ضد انعقاد در كودكان مجاز نيست مگر در موارد بسيارخاص

خلاصه

سكته مغزي در دوره نوزادي و كودكي نيز ممكن است روي دهد. در هر كودك با بروز ناگهاني علائم عصبي به ويژه در آنهايي كه سابقه بيماري قلبي و يا انعقادي دارند، بايد به سكته مغزي مشكوك شد. براي متوقف كردن روند بيماري و پيشگيري از عوارض عصبي بعدي بايد فورا به پزشك مغز و اعصاب کودکان مراجعه شود تا بررسي ها انجام و درمان آغاز گردد.