بایگانی دسته ی بیماری های مغز و اعصاب اطفال

لوکودیستروفی چیست ؟

چقدر این بیماری را می شناسید ؟

آیا از علائم این بیماری آگاهی دارید ؟

در این مقاله به توضیح علمی این بیماری پرداخته شده است تا بتوانید این بیماری را که در کودکان بیشتر دیده می شود ، به خوبی بشناسید .

لوکودیستروفی به معنی تخریب ماده سفید مغزو  نخاع است که از دید بالینی بیشتر به صورت از دست دادن مهارت هایی که شخص از قبل آن را کسب کرده است خود را نشان می دهد و برروي سیستم عصبی اثري مخرب و ویرانگر دارد .

در جریان لوکویستروفی (LD) هر چند گاهی هسته های خاکستری مغز نیز  آسیب می یابند اما به شدت ماده سفید مغز نيست و كمتر علامت دار مي شود.

لوکودیستروفی

انواع  لکودیستروفی

بعضي از انواع معروفتر LD عبارتند از:

• لکودیستروفی متاکروماتیک

این نوع بيماري ماده سفيد مغز به علت نقص ژنتيكي (ARSA) روي مي دهد. اين اختلال ژنتيكي سبب ميشود در كار  آنزیم  آريل سولفاتاز A مشكل به وجود آید كه در ساخت ميلين نقش دارد. اين بيماري در سنین پایین كودكي دیده می شود . علائم باليني  شامل اختلالات هوشی ، کند شدن سرعت هدایت عصبی ، از بین رفتن رفلکس ها ،تشنج , كوري، سفتي اندامها، اختلال بلع و نهايتا پسرفت شديد عملكرد مغز و مرگ ميشود.

فرمهاي نوجواني و بزرگسالي اين بيماري نيز وجود دارد وبا مشكلات حركتي و اختلالات خلقي مانند افسردگي ، اضطراب و دمانس تظاهر مي يابد.

• لکودیستروفی سلول گلوبوئید(كرابه)

عامل این نوع بیماری ،جهش در ژن GALC -كه مسئول توليد آنزيم گالاكتوزيل سراميداز است و در توليد ميلين نقش دارد- ميباشد و از سنين شيرخوارگي شروع می شود .

علائم باليني شامل تب بدون عفونت ، رشد جسمي كم ، پسرفت حركتي، اختلالات بينايي، و شنوايي، مشكلات بلع  و تنفس ميباشد و به مرگ زودرس مي انجامد.

• لکودیستروفی آدرنال

این نوع بیماری بیشتر در کودکان پسر كم سن  دیده می شود. اختلال ژنتيكي سبب ميشود كار ژن ABCD1 مختل شود و تجمع زنجيره اسيدهاي چرب خيلي بلند در مغز ، نخاع و غدد فوق كليه روي دهد.تيره شدن رنگ پوست و نارسايي غدد فوق كليه از ويژگي هاي اين بيماري است. ساير علايم شايع در فرم كودكي آن عبارتند از اختلال رشد،پسرفت حركتي، اختلالات رفتاري  مانند بيش فعالي و همچنين پرخاشگري،اختلال تعادل،مشكلات بينايي-شنوايي و پسرفت تكلم.  بيماران نهايتا دچار ناتواني شديد حركتي و وابسته به ويلچر ميشوند.

نارسايي غدد فوق كليه ممكنست به صورت استفراغ ، از دست دادن آب و املاح و كمبود رشد تظاهر يابد.

نكته :غالبا علائم کلینیکی لوکودیستروفی در دوران کودکی و یا سال های قبل از بلوغ خود را نشان می دهدو معمولاسیر پیشرونده داشته و مرگ زودرس را به دنبال دارد .

اقدامات تشخیصي لوکودیستروفی (LD)

تشخیص بيماريهاي خانواده  (LD) بر اساس مجموعه اي از علائم بالینی و یافته های تصويربرداري مغز( MRI )، اندازه گیري سرعت هدايت عصبی (NCV) ، پتانسيلهاي برانگيخته(مانند براي شنوايي ABR,براي بينايي VEP ) ارزيابي كار قلب و همچنين بررسي سطح آنزيم و يا مواد تجمعي ناشي از كمبود آنزيم (مانند افزايش  زنجيره  اسيد چرب خيلي بلند در لكوديستروفي ادرنال) صورت ميگيرد.

از دیگر ابزار هاي تشخيصي،بررسي ژن بيماري است كه معروفترين آنها WES يا Whole Exome Sequencing است که به تشخیص قطعی LD ها کمک می کند .

درمان بیماری لوکودیستروفی (LD)

لازم به ذکر است درمان های معدودی از جمله روغن لورنزو در حال حاضر می توان پیشنهاد کرد اگر در مراحل اولیه بیماری به کار رود ، می تواند موفقیت باشد.

نتیجه گیری

بيماري لكوديستروفي يك بيماري نورودژنراتيو(تحليل برنده عصبي)است و در هر كودكي كه به علت پسرفت تكامل مراجعه نمايد بايد مد نظر باشد و به فوق تخصص مغز و اعصاب كودكان ارجاع گردد.

از آنجاييكه اين بيماري به علت تخريب ميلين كه پوشاننده سيستم عصبي است بوجود مي آيد و ناشي از يك نقص ژنتيكي براي توليد يك آنزيم خاص است ،بر اساس معاينه باليني و ظن پزشك اعصاب،آنزيم و ژن احتمالي بررسي ميشود و در صورت امكان درمان شروع ميشود.

بررسي ژنتيكي علاوه بر تعيين قطعي ژن معيوب و شناسايي بيماري، براي بارداري بعدي و همچنين ساير زوجهاي فاميل مفيد خواهد بود.

آیا بیماری صرع خطرناک است ؟

صرع چيست؟آیا بیماری صرع خطرناک است ؟ این سوالی است که بیشتر مراجعین هنگام مراجعه به متخصص مغز و اعصاب کودکان می پرسند . اگر کودک شما هم به صرع مبتلاست به شما توصیه می کنیم ادامه مطلب را مطالعه کنید .
تشنج در انسان زمانی اتفاق می افتد که امواج الکتریکی مغز از نظر ريتم و شكل، غير طبيعي گردد. این امر موجب مختل شدن انتقال پیام های عصبی بین سلول های مغز می شودو می تواند بر اساس بخشي از مغز كه گرفتار تشنج شده علائم متفاوتي مثل اختلال هوشياري،بينايي،شنوايي، گفتاري و… را ايجاد نمايد.
چنانچه حمله تشنج تكرار شود ، صرع اطلاق ميشود.

علل بیماری صرع

عوامل ايجاد صرع عبارتنداز :
١-مشکلات ژنتیکی كه در ساختار و عملكرد مغز تاثير ميگذارندو ژن معيوب از والدین به کودک منتقل می شود .
٢-عفونت در مغز (انسفاليت)يا پرده هاي پوشاننده آن(مننژیت)
٣-آسيب دیدگی بافت مغز که می تواند به دلایل نرسيدن اكسيژن ،ضربه سر ، سکته مغزی ،تومور و جراحی مغز باشد.
٤- اختلالات ساختماني مغزي
٥-بيماريهاي متابوليك
لازم به ذكر است عواملی مانند عفونتها، بيخوابي ، نگرانی و استرس ، مصرف بعضي از دارو ها ،داشتن وعده های غذایی نامرتب (که می تواند منجر به کاهش میزان قند خون شود)،نورهاي چشمك زن (فلاشينگ) آستانه تشنج را پايين مي آورند و می توانند احتمال رخداد تشنجات را بیشتر کنند.

آیا بیماری صرع خطرناک است ؟

نشانه های بیماری صرع

شامل دو بخش است :
١- اورا (aura)يا پيش درآمد تشنج:در كودكان شايعترين اورا يا پيش درآمد كه بر قريب الوقوع بودن تشنج دلالت دارد عبارت است از ترس شديد ، احساس قلقلك يا ناراحتي در شكم و يا قفسه سينه .اورا به دو نكته اشاره دارد يكي اينكه تشنج در راه است وبايد اقدامات درماني را مهيا كنيم و دوم اينكه بدنبال يك كانون غير طبيعي در مغز باشيم (تصويربرداري مغز الزامي است)
٢-حركات مربوط به حمله تشنجي به صورت سفتي(تونيك) ،لرزش (كلونيك)، پرش(ميوكلونيك)در همه يا بخشي از بدن و عمدتا در تنه ،دستها و پاهاميباشد.ساير علائم شامل چرخش سرو گردن و چشمها، پلك زدن ،خيرگي و خروج كف از دهان مي باشد.
مدت حمله تشنجي متغير است و ممكنست از چند ثانيه تا ساعتها طول بكشد. نكته مهم درمورد طول مدت تشنج اينست كه به تشنجي كه بيش از سي دقيقه طول بكشد تشنج پايدار(status epilepticus) ميگويند كه نياز به اقدامات درماني اورژانس و بستري در مركز مراقبتهاي ويژه كودكان (PICU) دارد.
پس از هر حمله تشنجي ممكنست بيهوشي يا خواب آلودگي شديد ، استفراغ و يا سردرد روي دهد. بیهوشی ، می تواند از چند ثانیه تا چند دقیقه طول بكشد.

برای کمک کردن به کودک صرعی در زمان تشنج چه اقداماتی بايد انجام داد ؟

آرامش خود را حفظ کنید .
سعی به تکان دادن کودک نکنید .
سعی به جلوگیری از لرزش او نداشته باشید .
اگر بیمار، در حال بیهوشی است سعی به بیدار کردن او با فریاد زدن و یا تکان دادن نکنید .
برای جلوگیری از آسیب به بیمار وسایل خطرناک مانند اشيا نوك تيز، را از وي دور کنید .
به آرامی کودک را به یک طرف بخوابانید تا هر گونه مایع از دهان خارج شود و راه هوايي باز بماند.
هرگز كودك را در زير آب وان يا دوش قرار ندهيد حتي اگر تبدار باشد.

نكته مهم در مورد تب

تب يك آلارم مغز(هيپوتالاموس)است كه اعلام ميدارد كه بدن به علت ورود يك عامل التهابي نياز به كمك دارد و پايين آوردن درجه حرارت بدن از تشنج جلوگيري نمي كند اما كمك ميكند تا تغذيه و خواب كودك بهتر شود.
براي پيشگيري از تشنج ناشي از تب سه كار بايد انجام داد يعني علاوه بر مصرف استامينوفن،معاينه كودك براي پيداكردن كانون التهابي يا عفوني و همچنين دادن ديازپام در تب نيز لازم است.

اقدامات تشخيصي

به منظور تشخيص علت زمينه اي تشنج ،لازم است بررسي ساختار مغز با استفاده از ام ار اي(MRI)يا سي تي اسكن، بررسي امواج غير طبيعي در نوار مغز(EEG)و ارسال آزمايشاتي مانند قند ،املاح خون و…صورت گيرد. مشاوره ژنتيك و متابوليك نيز گاهي ضرورت مي يابد.

درمان

درمان صرع با داروهايي مثل فنوباربيتال ،فني تويين،كاربامازپين، والپروات سديم ، توپيرامات، لاموتريژين ،اكس كاربازپين،
كلوبازام و….انجام ميشود.نوع و مقدار مصرفي دارو بر اساس سن، وزن و فرم تشنج كودك توسط فوق تخصص مغز و اعصاب تعيين مي گردد. طول مدت درمان معمولا دو سال كامل از زمان كنترل تشنج است و هيچ حمله تشنجي نبايد در اين دوسال روي دهد. سپس در صورت طبيعي شدن نوار مغز ، قطع دارو به صورت تدريجي انجام مي گردد.گاهي طول مدت درمان بيشتر ميشود وندرتا تا آخر عمر مصرف دارو الزامي مي باشد.

نتیجه گیری

درآخر می توان گفت ، صرع یک بيماري مهم و نسبتا شايع در كودكان و نوجوانان است و بررسي علت زمينه اي ، درمان مناسب و مصرف منظم داروها و همچنين مراجعه دوره اي به متخصص مغز و اعصاب کودکان میتواند در کنترل حملات تشنجي كمك نمايد.
شما می توانید برای مراجعه و مشاوره به مطب دکتر لادن افشار خاص متخصص مغز و اعصاب کودکان مراجعه کنید . آدرس: بالاتر از ميدان ونك. خيابان ولي عصر شمالي-خيابان برادران شريفي-جنب بانك مسكن -ساختمان خشايار-پلاك 61 -طبقه دوم -واحد 6

تومور مغزی

چطور مي توان تومور مغزی را تشخیص داد ؟ راه های درمان تومور مغزی در کودکان چیست ؟
طول عمر بیماران مبتلا به تومور مغزی چقدر است ؟ اگر شما هم با این بیماری آشنا نیستید توصیه میشود ادامه مطلب را مطالعه کنید دكتر افشار در ادامه به بررسی این بیماری و راه های درمان آن می پردازد .
تومور های مغزی شایع ترین بدخیمی توپر در کودکان و به طور کلی پس از لوکمی دومین نوع شایع بدخیمی است . میزان بقا به طور کلی 60 تا 70 درصد است . با وجود پیشرفت های فراوان در درمان ، بعضي از انواع تومور های مغزی ، پیش آگهی خوبي ندارند . بسیاری از تومور های مغزی با ناهنجاری های کروموزومی نيز همراه هستند .

تومور مغزی

انواع تومور مغز

تومور ها را می توان بر اساس بافت شناسی یا توپوگرافی تقسیم بندی کرد :
تومور های سلول گلیال شایع ترین نوع و شامل آستروسیتوما ، اپاندیوم و گلیوبلاستوم مولتی فرم هستند .
تشخیص های افتراقی تومورمغز:
سکته مغزی
میگرن
سکته
تومور های مغزی کاذب
خونریزی داخل جمجه
بیماری های عصبی –پوستی
ناهنجاری های عروقی مانند انوریسم
انسفالیت
واسکولیت
آبسه یا عفونت فوکال در مغز
تظاهرات بیماری
تومور های مغزی کودکان
تظاهرات بیماری به سرعت رشد ، محل و نوع تومور بستگی دارد . افزایش فشار داخل جمجمه منجر به سر درد ، استفراغ ، دو بینی یا کاهش دید می شود .
می تواند تنها به صورت تحریک پذیری و لتارژی تظاهر یابد .
نقایص فوکال عصبی یا فلج عصب جمجمه ای
تغییرات رفتاری و ذهنی ،تشنج در کودکان
اختلال گيت (مشكل در راه رفتن ) ،اختلال تعادل
اختلالات اندوکرین به دلیل تومور هیپوتالاموس یا هیپوفیز
کج شدن سر و سفت شدن گردن
تاخیر در رشد و تکامل
افزایش وزن ، کاهش وزن یا اختلال رشد

ارزیابی تشخیصی

در صورت شک بالینی ، تصویر برداری مغز می تواند توده و افزایش فشار داخل جمجمه را مشخص کند .
سيتي اسكن و ام آر آي بهترین تست است که توسط متخصص مغز و اعصاب کودکان تجویز می گردد .
ومي تواند 95 درصد تومور ها را مشخص کند البته ام ار اي برای ارزیابی بخش پشتي مغز بهتر است .
بیشتر موارد برای مرحله بندی به ام ار آي نیاز دارند .
آنژیوگرام با رزونانس مغناطیسی (MRI) ، تومور واجد عروق را مشخص می کند و تومور ها را از ناهنجاری های عروقی افتراق می دهد .
آنالیز CSF ممکن است مارکر های توموری ژنتیکی یا شیمیایی را مشخص کند .
پتانسیل های بینایی و شنوایی بر انگیخته شده ، به ارزیابی تومور های تهاجمی به عصب اپتیک یا شنوایی کمک می کند .
ارزیابی متاستاز شامل آسپيراسيون مغز استخوان یا اسکن استخوان بر اساس پاتولوژی تومور است .

درمان و کنترل بیماری تومور مغزی در کودکان

جراحی مهمترین درمان اولیه است و نمونه های بافتی را برای تشخیص بافت شناختی فراهم می کند و فشار داخل جمجمه را کاهش می دهد .
در صورت بی خطر بودن ، تومور به طور کامل برداشته می شود اما بیوپسی و یا کاهش حجم تومور ممکن است تنها رویکرد ممکن باشد .
با کمک جراحی می توان سایر درمان های حمایتی را انجام داد .
تومور های مغزی معمولا به پرتوتابی پاسخ می دهند .
اغلب پس از جراحی ، پرتو تابی انجام می شود ، زیرا بسیاری از تومور ها را نمی توان به طور کلی با جراحی برداشت .
البته در صوت امکان باید از پرتو تابی اجتناب شود یا به تعویق افتد .
شیمی درمانی معمولا خط دوم درمان است ، زیرا اثرات آن به وسیله سد خونی – مغزی کاهش می یاید.
ممکن است برای اجتناب از پرتو تابی یا به تعویق انداختن آن در خردسالان استفاده شود .
در صورتی که کودک شما هر کدام از علائم ذکر شده را دارد لازم است تا هر چه سریعتر به متخصص مغز و اعصاب کودکان مراجعه کنید . ادرس مطب دكتر لادن افشار خاص جهت مراجعه حضوری : آدرس: بالاتر از ميدان ونك. خيابان ولي عصر شمالي-خيابان برادران شريفي-جنب بانك مسكن -ساختمان خشايار-پلاك 61 -طبقه دوم -واحد 6