راه درمان بیماری پمپه

بیماری پمپه و درمان آن

داشتن نوزاد سالم و سلامتی فرزند مهم ترین خواسته و آرزوی هر خانواده
می باشد.تولد شيرخواران بيمار در هر خانواده به ايجاد اضطراب و نگراني والدين ،صرف وقت و تحمل هزينه براي درمان را منجرميشود. توجه ويژه به بيماريهاي نورومتابوليك و تشخيص و شروع فوري درمان به منظور كاهش رنج كودك بيمار و خانواده وي ، از اهداف ماست.

راه-درمان-بیماری-پمپه

علت بیماری پمپه

بیماری پمپه نوعی اختلال نادر و پیشرونده متابوليك و علت آن کمبود ارثي آنزيم اسيد آلفا گلوكوزیداز میباشد. اين آنزيم در متابوليسم گليكوژن نقش اساسي دارد و به عنوان بيماري ذخيره گليكوژن تيپ دو ناميده ميشود.
این بيماري سیستم عصبی ، عضلانی (اسكلتي و بويژه قلب )و نيز كبد را گرفتار می نماید.

علائم بیماری پمپه و انواع آن

در حالت عادی ماده گلیکوژن اغلب درماهیچه ها و کبد انباشته ميشود تا قند مورد نياز در خون را تنظیم نمايد و همچنین فعالیت های بی هوازی در بدن را تسهیل نمايد. در بیماران مبتلا به بیماری پمپه اين امر بدرستي صورت نميگيردو اثر منفی بر روی کبد و ماهیچه ها می گذارد.
در فرم نوزادي كودك به علت خوب شير نخوردن ،هيپوتوني (شلي بدن)، خوب وزن نگرفتن،تاخير تكامل حركتي به نزد دكتر اعصاب برده ميشود و در بررسيهاي پاراكلينيك،بزرگي و اختلال كاركرد قلب،بزرگي كبد،ضعف عضلات بلع و بين دنده اي مشخص ميگردد.
تاييد بيماري با بررسي و اندازه گيري آنزيم مربوطه در خون و نيز تعيين ژن بيماري با انجام يك آزمايش خون ميباشد.
متاسفانه به علت نداشتن اطلاعات کافی خانواده ها از علائم و نشانه های این بیماری، اغلب این بیماری دیر تشخیص داده شده و نوزاد بسیار دیر تحت درمان قرار می گیرد .در موارد زير بايد به بيماري پمپه مشكوك شد و براي بررسي به دكتر مغز و اعصاب هم مراجعه نمود:
– نارسايي قلبي در شيرخواران كم سن
-زبان بزرگ،هيپوتوني(شلي بدن) و مشكل تنفسي
در فرم زودرس يا نوزادي،اگر كودك درمان نشود بيمار قبل از سن يك سالگي فوت مي گردد.
فرم ديگري از بيماري پمپه وجود دارد
كه نوع ديررس يا فرم كودكي آن است و بيمار به علت ضعف پيشرونده عضلات اسكلتي،عفونت مكرر ريوي و اختلال بلع به پزشك اعصاب مراجعه ميكند.

درمان بیماری پمپه

در طي دهه اخير مطالعات زيادي براي درمان اين بيماري انجام شده است هم اكنون داروي تزريقي مايوزايم(Myozyme) نتايج خوبي را نشان داده است و در ايران هم موجود ميباشد.هرچه بيماري زودتر تشخيص داده شود و درمان زودتر شروع گردد پاسخ بهتري بدست مي آيد.

تشخيص بيماري قبل از تولد

یکی از مسائل مهمی که خانواده ها لازم است به آن اهمیت دهند انجام مشاوره ژنتیک قبل از اقدام به بارداری می باشد، چرا که ممکن است در برخی از خانواده ها این ژن بدون بروز علائم وجود داشته باشد(اتوزوم مغلوب)
اين موضوع در خانواده هايي كه سابقه فوت فرزند قبلي بدليل ناشناخته دارند نيز بايد مورد توجه قرار گيرد.
تشخيص قبل از تولد با نمونه گيري از مايع آمنيون مادر باردار(cvs)در هفته دهم بارداري صورت ميگيرد.
توصیه دکتر لادن افشار خاص بر این است که هرگاه والدین و پزشكان با كودك شل و داراي مشكلات قلبي مواجه شدند علاوه بر مراجعه به پزشك قلب بايد به اين بيماري نيز فكر كنند.
درضمن لازم است که بر روی پیشگیری از بیماری پمپه بويژه در ازدواج های فامیلی تمركز گردد.

جهت کسب اطلاعات بیش تر درباره بهترین متخصص مغز و اعصاب در کودکان در تهران لینک زیر را مراحعه نمایید.