هولوپروزنسفالی جنین

هولوپروزنسفالی (Holoprosencephaly)

اين بيماري در واقع یک نقص ساختماني مغز است و اغلب می تواند بر ویژگی های صورت تاثير بگذارد از جمله هيپوتلوريسم(چشمان نزدیک به هم)، ميكروسفالي(اندازه سر کوچک )و گاهی شکاف كام ولب و همچنین ممكنست با سایر نقایص جسمي بدو تولد همراهي داشته باشد.

هولوپروزنسفالی جنین

از هولوپروزنسفالي چه می دانیم؟

هولوپروزنسفالی (HPE) نوعی اختلال ساختاري مغز است که در اثر عدم تقسيم طبيعي پروزنسفالون (پیشانی جنینی) به دو لوب نیمکره مغزی ایجاد می شود.در نتیجه یک ساختار مغز تک لوبي و نقص شدید جمجمه و صورت روي ميدهد. در بیشتر موارد هولوپروزنسفالی ، ناهنجاری ها به حدی شدید است که نوزادان قبل از تولد می میرند. در موارد خفيفتر ، نوزادان با رشد طبیعی مغز و ناهنجاریهای صورت به دنيا می آیند که ممکن است چشم ، بینی و لب فوقانی را تحت تأثیر قرار دهد.
این نقص بلافاصله پس از بارداری (تشكيل تخم)رخ می دهد. شيوع بيماري از 1 در 250 مورد جنين در مراحل اولیه رشد جنیني و 1 در 10000 تا 1 در 20000 در تولد زنده است.

سه طبقه بندی هولوپروزنسفالی وجود دارد:

آلوبار(alobar) ، که در آن مغز به هیچ وجه تقسیم نشده است ، معمولاً با نقايص شدید صورت همراه است.
سمي لوبار(Semilobar)که در آن نیمکره های مغز تا حدودی تقسیم شده است و فرم متوسط از اختلال را سبب می شود.
لوبار(lobar) ، که در آن دو نیمکره جداگانه مغز وجود دارد همراه با نقايص جزيي ساختاري.
در بيماراني كه شدت کمتری از HPE دارند نقايص شامل میکروسفالي ، هیپوتلوریسم (چشمان نزديك به هم) ، پل بینی مسطح و غير طبيعي بودن دندان های پیشين فک مي باشد. کمترین شدت ناهنجاری های صورت در هولوپروزنسفالی ، شکاف میانی لب است. شدیدترین اختلال صورت، سیکلوپیا مي باشد كه در آن ناهنجاری صورت شامل یک چشم منفرد و یک بینی نا كامل -كه بالای چشم قرار دارد- ميشود.سبوسفالی ، یک ناهنجاری دیگر صورت است و با یک بینی کوچک و مسطح با یک سوراخ بینی منفرد واقع در زیر چشمهای ناقص یا تمايز نيافته نزدیک به هم مشخص می شود.
همه افراد مبتلا به HPE به يك میزان مبتلا نمی شوند ، حتی در خانواده هایی که بیش از یک فرد مستعد به این بیماری را دارد تابلوهاي باليني مختلف با شدت متفاوت ديده شده است. مشاوره با یک متخصص ژنتیک برای تشخیص خصوصیاتی که ممکن است نشان دهد HPE احتمالاً در خانواده اتفاق می افتد یا نه ، مفید است. خطر بروز مجدد در اکثر خانواده ها اندک است. تعدادی از دلایل براي بروز HPE وجود دارد اما علت HPE در هر خانواده جداگانه و اغلب ناشناخته است . البته عوامل محيطي (بعضي از سموم و تراتوژن ها،ديابت مادر حين حاملگي)و همچنين مشكلات ژنتيكي (تغييرات كروموزومي)
در ايجاد بيماري موثرند.

دکتر افشار خاص متخصص مغز و اعصاب اطفال در زمینه انواع بیماری های مغز و اعصاب تخصص دارند ،شما می توانید برای مشاوره با شماره های زیر تماس حاصل فرمایید :

شماره تماس : 02188665452 – 09903101440

آیا تست تشخيصي هولوپروسانسفالی وجود دارد؟

بهترین روش تشخیصی ، اسکن مغزی (CT) یا (MRI) است. آزمایش مولکولی برای چندین ژن HPE در دسترس است.

آیا درمانی برای هولوپروزنسفالی وجود دارد؟

هر کودک مبتلا ، ممكنست درجاتي از ناهنجاری مغز و… را داشته باشد كه با بقيه متفاوت است و باید درمان بصورت اختصاصی انجام شود. به طور کلی ، درمان علامتي -حمایتی است.

پیش آگهی بيماري چگونه است؟

آينده افراد مبتلا به این بيماري، به علت بيماري، شدت اختلال مغز ي و ناهنجاری های صورت و عوارض بالینی بستگی دارد. مطالعات نشان داده كه بيشتر بيماران بانقايص شديد مغزي با فاصله كوتاهي از تولد فوت ميكنند و تعداد اندكي پس از ٦ ماهگي و ندرتا تا پس از١٢ماهگي زنده مي مانند.
در فرم خفيف بيماري، طول عمر بالاتر گزارش شده است.

جهت کسب اطلاعات بیشتر درباره بهترین متخصص مغز و اعصاب کودکان در تهران می توانید بر روی لینک مربوطه کلیک نمایید.

0 پاسخ

دیدگاه خود را ثبت کنید

Want to join the discussion?
Feel free to contribute!

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

4 × 2 =