لوکودیستروفی

لوکودیستروفی چیست ؟

لوکودیستروفی چیست ؟

چقدر این بیماری را می شناسید ؟

آیا از علائم این بیماری آگاهی دارید ؟

در این مقاله به توضیح علمی این بیماری پرداخته شده است تا بتوانید این بیماری را که در کودکان بیشتر دیده می شود ، به خوبی بشناسید .

لوکودیستروفی به معنی تخریب ماده سفید مغزو  نخاع است که از دید بالینی بیشتر به صورت از دست دادن مهارت هایی که شخص از قبل آن را کسب کرده است خود را نشان می دهد و برروي سیستم عصبی اثري مخرب و ویرانگر دارد .

در جریان لوکویستروفی (LD) هر چند گاهی هسته های خاکستری مغز نیز  آسیب می یابند اما به شدت ماده سفید مغز نيست و كمتر علامت دار مي شود.

لوکودیستروفی

لوکودیستروفی

انواع  لکودیستروفی

بعضي از انواع معروفتر LD عبارتند از:

  • لکودیستروفی متاکروماتیک

این نوع بيماري ماده سفيد مغز به علت نقص ژنتيكي (ARSA) روي مي دهد. اين اختلال ژنتيكي سبب ميشود در كار  آنزیم  آريل سولفاتاز A مشكل به وجود آید كه در ساخت ميلين نقش دارد. اين بيماري در سنین پایین كودكي دیده می شود . علائم باليني  شامل اختلالات هوشی ، کند شدن سرعت هدایت عصبی ، از بین رفتن رفلکس ها ،تشنج , كوري، سفتي اندامها، اختلال بلع و نهايتا پسرفت شديد عملكرد مغز و مرگ ميشود.

فرمهاي نوجواني و بزرگسالي اين بيماري نيز وجود دارد وبا مشكلات حركتي و اختلالات خلقي مانند افسردگي ، اضطراب و دمانس تظاهر مي يابد.

  • لکودیستروفی سلول گلوبوئید(كرابه)

عامل این نوع بیماری ،جهش در ژن GALC -كه مسئول توليد آنزيم گالاكتوزيل سراميداز است و در توليد ميلين نقش دارد- ميباشد و از سنين شيرخوارگي شروع می شود .

علائم باليني شامل تب بدون عفونت ، رشد جسمي كم ، پسرفت حركتي، اختلالات بينايي، و شنوايي، مشكلات بلع  و تنفس ميباشد و به مرگ زودرس مي انجامد.

  • لکودیستروفی آدرنال

این نوع بیماری بیشتر در کودکان پسر كم سن  دیده می شود. اختلال ژنتيكي سبب ميشود كار ژن ABCD1 مختل شود و تجمع زنجيره اسيدهاي چرب خيلي بلند در مغز ، نخاع و غدد فوق كليه روي دهد.تيره شدن رنگ پوست و نارسايي غدد فوق كليه از ويژگي هاي اين بيماري است. ساير علايم شايع در فرم كودكي آن عبارتند از اختلال رشد،پسرفت حركتي، اختلالات رفتاري  مانند بيش فعالي و همچنين پرخاشگري،اختلال تعادل،مشكلات بينايي-شنوايي و پسرفت تكلم.  بيماران نهايتا دچار ناتواني شديد حركتي و وابسته به ويلچر ميشوند.

نارسايي غدد فوق كليه ممكنست به صورت استفراغ ، از دست دادن آب و املاح و كمبود رشد تظاهر يابد.

نكته :غالبا علائم کلینیکی لوکودیستروفی در دوران کودکی و یا سال های قبل از بلوغ خود را نشان می دهدو معمولاسیر پیشرونده داشته و مرگ زودرس را به دنبال دارد .

لوکودیستروفی

اقدامات تشخیصي لوکودیستروفی (LD)

تشخیص بيماريهاي خانواده  (LD) بر اساس مجموعه اي از علائم بالینی و یافته های تصويربرداري مغز( MRI )، اندازه گیري سرعت هدايت عصبی (NCV) ، پتانسيلهاي برانگيخته(مانند براي شنوايي ABR,براي بينايي VEP ) ارزيابي كار قلب و همچنين بررسي سطح آنزيم و يا مواد تجمعي ناشي از كمبود آنزيم (مانند افزايش  زنجيره  اسيد چرب خيلي بلند در لكوديستروفي ادرنال) صورت ميگيرد.

از دیگر ابزار هاي تشخيصي،بررسي ژن بيماري است كه معروفترين آنها WES يا Whole Exome Sequencing است که به تشخیص قطعی LD ها کمک می کند .

درمان بیماری لوکودیستروفی (LD)

لازم به ذکر است درمان های معدودی از جمله روغن لورنزو در حال حاضر می توان پیشنهاد کرد اگر در مراحل اولیه بیماری به کار رود ، می تواند موفقیت باشد.

دکتر افشار خاص متخصص مغز و اعصاب اطفال در زمینه انواع بیماری های مغز و اعصاب تخصص دارند ،شما می توانید برای مشاوره با شماره های زیر تماس حاصل فرمایید :

شماره تماس : 02188665452 – 09903101440

نتیجه گیری

بيماري لكوديستروفي يك بيماري نورودژنراتيو(تحليل برنده عصبي)است و در هر كودكي كه به علت پسرفت تكامل مراجعه نمايد بايد مد نظر باشد و به فوق تخصص مغز و اعصاب كودكان ارجاع گردد.

از آنجاييكه اين بيماري به علت تخريب ميلين كه پوشاننده سيستم عصبي است بوجود مي آيد و ناشي از يك نقص ژنتيكي براي توليد يك آنزيم خاص است ،بر اساس معاينه باليني و ظن پزشك اعصاب،آنزيم و ژن احتمالي بررسي ميشود و در صورت امكان درمان شروع ميشود.

بررسي ژنتيكي علاوه بر تعيين قطعي ژن معيوب و شناسايي بيماري، براي بارداري بعدي و همچنين ساير زوجهاي فاميل مفيد خواهد بود.

0 پاسخ

دیدگاه خود را ثبت کنید

Want to join the discussion?
Feel free to contribute!

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

19 − چهارده =