سندروم رت در کودکان

سندروم رت (Rett Syndrome)

سندرم رت نوعی اختلال نادر عصبي -تكاملي و ژنتيكي است و مهمترين ويژگي آن ،از دست دادن مهارتهاي حركتي و كلامي مي باشد.
سندروم رت اختلالی پیشرونده و فراگیر می باشد و اگرچه در ابتدا كودك سالم به دنيا مي آيد و تا سن ٦ماهگي و گاهي تا ١٨ ماهگي همه چيز طبيعي بنظر مي رسد اما كم كم رشد دور سر كندتر ميشود و ميكروسفالي (كوچكي دور سر)ممكنست اولين تظاهر بيماري باشد.

مهارتهاي حركتي مانند غلت زدن،سينه خيز رفتن و….نيز تاخير نشان ميدهد. به مرور زمان ضعف عضلاني روي ميدهد و ممكنست كم كم به سفتي اندامها (اسپاستيسيتي ويا رژيديتي)بيانجامد،به همين علت اختلال تعادل و همچنين ضعف در حركات هدفمند در اندامها بويژه دستها روي ميدهد. حركات كليشه اي و مكرر دستها مثل شستن و ماليدن دستها به يكديگر،دست زدن و…در اين بيماران ديده ميشود. حركات غير عادي چشمها مثل خيرگي ،پلك زدن ،بستن يك چشم به طور متناوب و….نيز در اين بيماران شايع است.
اختلال تكلم و عدم ارتباط اجتماعي به صورت ناگهاني و يا تدريجي ميتواند روي دهد. اين كودكان كم كم علاقه شان را به انسانها، اسباب بازي ها و محيط پيرامون خود از دست ميدهند. آموزش مناسب تا حدودي ارتباط اجتماعي بيمار را بهبود ميبخشد.

سندروم رت در کودکان

سندروم رت در کودکان

نشانه های سندروم رت

در بيماران مبتلا به سندرم رت،اختلالات تشنجي همراه با نوار مغز غير طبيعي، اختلالات خواب، اختلالات خلقي(گريه و بيقراري و خنده متناوب)اختلالات تنفسي در بيداري(تنفس تند و عميق، بازدم پرفشار) و خواب(تنفس سطحي و آپنه) ،مشكلات قلبي، مشكلات يادگيري،حافظه و شناختي نيز گزارش شده است.
اين كودكان به دلیل اختلال ارتباطي و حركتي، اغلب با اختلالات طیف اوتیسم یا فلج مغزی اشتباه گرفته می شوند.
این سندرم كه مختل کننده تکامل ذهنی و جسمی می باشد منحصرا نوزادان دختر را گرفتار می کند، البته باید گفت در موراد نادر ممکن است تعداد کمی از نوزادان پسر نیز به این سندرم مبتلا شوند كه مشكل ژنتيكي شان متفاوت خواهد بود.
از آنجایی که این سندرم به عنوان یک اختلال ژنتيكي-تکاملی دخترانه شناخته شده است، نوزادان پسری را که به این سندرم دچار می شوند در مقایسه با دختران مبتلا ،آسیب های جبران ناپذیر و جدی تری را متحمل می شوند به طوری که حتی ممکن است در همان دوران نوزادی بمیرند.

بیشتر بخوانید
سندرم دیانسفالیک در کودکان

روش تشخیص سندروم رت

این اختلال تکاملی که عملکرد مغز را مختل می نماید در سراسر دنیا و در تمامی نژادها ممکن است رخ دهد، این سندرم بدلیل جهش ژنی به نام MECP2 در کروموزوم X به موجود می آید. اين ژن كد كننده پروتئيني است كه در تكامل مغز نقش اساسي دارد.
انجام یک آزمایش خون جهت شناسایی جهش MECP2 به تشخیص كمك ميكند.
بررسي ساير ارگانها مانند قلب و ريه و چشم وانجام نوار مغز،نوار قلب و …. براي كمك به كشف و رفع مشكلات اين بيماران ضروري است.

دکتر افشار خاص متخصص مغز و اعصاب اطفال درتهران  در زمینه انواع بیماری های مغز و اعصاب اطفال تخصص بالایی دارند ،شما می توانید برای مشاوره با ایشان با شماره های زیر تماس حاصل فرمایید :

شماره تماس : 02188665452 – 09903101440

درمان سندرم رت

به دلیل اینکه علت اصلی بروز این سندرم به طور قطعی مشخص نشده است، روش درمانی قطعی نیز برای این اختلال وجود ندارد اما سعی بر این است با ارائه روش های درمانی حمایتی و علامتی به بهبود و کنترل وضعیت بيمار کمک شود که عبارتند از:
• كاردرماني و فیزیوتراپی جهت بهبود حرکات
• گفتاردرمانی
• كاردرماني ذهني
• تجویز دارو برای کنترل تشنج
• تجویز دارو برای بهبود مشکلات تنفسی
• آب درمانی به منظور بهبود حرکات عضلانی
• نوروفیدبك

سایر مقالات 

لکنت زبان در کودکان

انواع بیماری صرع در کودکان

تشنج در کودکان

سکته مغزی در کودکان

جهت کسب اطلاعات بیش تر درباره بهترین متخصص مغز و اعصاب در کودکان در تهران لینک زیر را مراحعه نمایید.

0 پاسخ

دیدگاه خود را ثبت کنید

Want to join the discussion?
Feel free to contribute!

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

سه × 4 =