بيماري هاي نورومتابوليك

بيماری های نورومتابوليک

بيماری های نورومتابوليک

بيماری های نورومتابوليک گروهي از بيماري هاي كودكان هستند كه يك اختلال ژنتيكي وجود دارد و سبب مي شود كار كرد يك ماده خاص مثلا يك آنزيم آسيب ببيند. اين آنزيمها در مراحل مختلف تجزيه و مصرف مواد اصلي غذايي يعني قندها,پروتئين ها و چربي ها،مواد معدني و ويتامينها در بدن نقش حياتي دارند. كمبود آنزيمي مخصوص هر بيماري متابوليك دو مشكل آسيب زننده را بوجود مي آورد. اول مشكلات ناشي از كمبود ماده اي كه به علت عدم كاركرد صحيح آنزيم،توليد نشده و علائم كمبود آن ظاهر مي شود مانند بيماري كمبود ويتامين ب٦ كه به تشنج نوزادي و حتي داخل رحمي دچار مي شوند.
دوم مشكلات ناشي از تجمع مواد سمي كه با جمع شدن شان در اعضا مختلف بدن مثلا مغز چشم ،كبد ، طحال ،مغز استخوان و….سبب تغيير عملكرد يك يا چند عضو بدن مي شود
مانند فنيل كتونوري كه متابوليسم فنيل آلانين به عنوان يك اسيد آمينه ضروري به علت كمبود آنزيم فنيل آلانين هيدروكسيلاز آسيب ميبيند و توليد مواد شيميايي عصبي مانند دوپامين و همچنين رنگدانه صورت نمي گيرد. واين كودكان ظاهر روشن (بلوند)دارند و به تشنج و عقب ماندگی ذهنی دچار مي شوند.

بيماري هاي نورومتابوليك

بيماري هاي نورومتابوليك

علائم باليني

معمولا شروع علائم اين بيماريها غير اختصاصي است و به صورت تاخير تكاملي (يعني تاخير در بدست آوردن مهارتهای حركتی ،گفتاري،ارتباطي) و يا پسرفت تكاملي (از دست دادن مهارتهاي حركتي-گفتاري كه قبلا بدست آورده) بروز می کند . با بزرگتر شدن كودك ساير علائم مانند تشنج ، اختلال بينايي همچون تاری دید در کودکان ،اختلال شنوايي،بزرگي كبد و طحال ، ضايعات پوست و مو، بوي خاص در عرق يا ادرار كودك و….ظاهر ميشود.

دکتر افشار خاص متخصص مغز و اعصاب اطفال در زمینه انواع بیماری های مغز و اعصاب تخصص دارند ،شما می توانید برای مشاوره با شماره های زیر تماس حاصل فرمایید :

شماره تماس : 02188665452 – 09903101440

اقدمات تشخيصي

براي تشخيص بيماريهاي نورومتابوليك  ،ابتدا لازم است متخصص مغز و اعصاب اطفال بيمار را معاينه نمايد و بر اساس يافته ها وبا توجه به شرح حال به يك يا چند بيماري متابوليك مشكوك شود و سپس آزمايشات را درخواست نمايد. برخي از اين آزمايشات عبارتند از :
گازهاي خوني ، كروماتوگرافي اسيدهاي آمينه خون و ادرار،بررسي قندهاي خون و ادرار، لاكتات،آمونيا،اسيدهاي ارگانيك در ادرار ،پروفايل كارنيتين و… بعضي از آزمايشات مذكور در ايران انجام و بعضي ديگر نمونه ها به خارج از ايران ارسال ميشوند. تفسير پاسخ آزمايشات به عهده پزشك فوق تخصص مغز و اعصاب است.
آزمايشات ژنتيكي نقش مهمي در تشخيص قطعي بيماري هاي نورومتابوليك دارند. در مواردي كه والدين ازدواج فاميلي داشته اند(والدين منسوب هستند مثلا دختر خاله با پسرخاله)، سابقه بيماري اعصاب در كودك قبلي ويا بستگان درجه اول وجود داشته باشد،مادر سابقه نازايي،سقط و مرده زايي دارد ،بايدحتما مشاوره ژنتيك انجام شود. (آزمايشهاي قبل از ازدواج كافي نيست)

درمان

پس از تشخيص هر بيماري ،درمان خاص همان بيماري صورت ميگيرد.
توانبخشي براي اختلالات حركتي، گفتاري و ذهني و پيگيري از نظر بينايي و شنوايي به مدت طولاني ضروري است.

برخی از خدمات دکتر افشار خاص

حساسیت دارویی در کودکان

تشنج در کودکان

اختلال خواب در کودکان

تکان مغزی در کودکان

با تشکر مدیریت سایت دکتر افشار خاص متخصص مغز و اعصاب اطفال

0 پاسخ

دیدگاه خود را ثبت کنید

Want to join the discussion?
Feel free to contribute!

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

11 − هشت =