اختلال نورومتابولیک

اختلال نورومتابولیک

اختلال نورومتابولیک

اختلال نورومتابولیک، اختلال عصبی است که در آن، روند استفاده و یا تولید انرژی از مواد غذایی، مختل می شود. در چنین وضعیتی، مواد شیمیایی (انرژی تولید شده از مواد غذایی) بیشتر و یا کمتر از میزان مورد نیاز بدن تولید خواهد شد، که وجود آن ها برای سلامتی کودک بسیار مضر بوده و به دلیل کمبود آنزیم های لازم برای دفع این مواد شیمیایی، بدن قادر به دفع آنها نبوده و در بدن تجمع می یابند. این مواد می توانند باعث خواب آلودگی،‌ تشنج، شلی بدن، ‌و یا اختلالات حرکتی شوند که اصطلاحاً به این حالت آنسفالوپاتی گفته می شود.
اختلال نورومتابولیک

اختلال نورومتابولیک

علت بروز اختلال نورومتابولیک چیست؟

اختلال نورومتابولیک، در اثر جهش و موتاسیون ژنی اتفاق می افتد. این اختلال ممکن است از والدین به ظاهر سالم نیز به ارث برسد و یا در نتیجه یک تغییر جدید در ژن های کودک، رخ بدهد.
احتمال بروز این اختلال در تمامی سنین، وجود دارد، و علائم در سال های اول زندگی ظاهر می شوند.

علائم و نشانه های اختلال نورومتابولیک

افراد مبتلا به اختلال نورومتابولیک، ممکن است علائم زیر را تجربه کنند:
– ضعف عضلانی
– مشکلات بینایی (بیماری های شبکیه، آب مروارید)
– مشکلات شنوایی
– رشد غیر عادی سر
– تشنج
– حرکات غیر ارادی و غیر طبیعی

دکتر افشار خاص متخصص مغز و اعصاب اطفال در زمینه انواع بیماری های مغز و اعصاب اطفال تخصص دارند ،شما می توانید برای مشاوره با شماره های زیر تماس حاصل فرمایید :

شماره تماس : 02188665452 – 09903101440

تشخیص اختلال نورومتابولیک

چه تست هایی جهت تشخیص اختلال نورومتابولیک وجود دارد؟
جهت تشخیص این اختلال، متخصص مغز و اعصاب اطفال ابتدا به بررسی علائم، معاینات بالینی و سابقه بیمار می پردازد، و بر این اساس، تست های مربوطه را تجویز می کند. برخی از تست های تشخیصی عبارتند از:
– آزمایش خون و ادرار
– تست مایع مغزی نخاعی
– تصویر برداری از مغز
– بیوپسی از کبد و یا پوست

درمان اختلال نورومتابولیک

جهت درمان این اختلال، ابتدا مواردی مانند تب و تشنج، اختلالات عصبی مشکوک به بیماری میتوکندریایی (اختلالات آنزیمی) و یا اختلالات مربوط به انتقال دهنده های عصبی، بررسی می شوند. معمولا راه درمان قطعی برای این اختلال وجود ندارد، اما تشخیص به موقع این اختلال، و مشاوره ژنتیک، احتمال بروز اختلال نورومتابولیک را در نسل های آینده کاهش می دهد.
قبل از معاینه، پزشک و متخصص ژنتیک، سوابق پزشکی بیمار را مورد بررسی قرار می دهند. مشاوره با خانواده ای که کودک مبتلا به اختلال نورومتابولیک دارد، بسیار مهم است، زیرا که می توان به کمک مشاوره از تولد فرزند مبتلای بعدی جلوگیری کرد

برخی از خدمات دکتر افشار خاص

فلج صورت کودک

تشنج در کودکان

اختلال خواب در کودکان

تکان مغزی در کودکان

با تشکر مدیریت سایت دکتر افشار خاص متخصص مغز و اعصاب اطفال

0 پاسخ

دیدگاه خود را ثبت کنید

Want to join the discussion?
Feel free to contribute!

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

20 − 9 =